Homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemia (HoFH) -potilaiden tunnistaminen ja genotyypitys
Kliininen ja laboratorioarviointitutkimus potilaista, joilla on homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian (HoFH) mukainen kliininen esitys
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on ei-interventiotutkimus; tässä tutkimuksessa ei anneta tutkimusvalmistetta. Tässä tutkimuksessa kerättyjä tietoja voidaan käyttää mahdollisten osallistujien tunnistamiseen kliinisiin geeniterapiatutkimuksiin HoFH:ssa.
Tutkija keskustelee tutkimuksesta osallistujien kanssa, joilla on HoFH:n mukainen kliininen esitys, ja mahdollisuuksien mukaan hoitavan lääkärin kanssa arvioidakseen heidän kiinnostuksensa osallistua. Kun tietoinen suostumus on saatu, osallistujia pyydetään toimittamaan verinäyte (enintään 40 ml) genotyypitystä varten HoFH:n geneettisen diagnoosin vahvistamiseksi LDLR-mutaatioiden, lipidipaneelin ja anti-AAV8 NAb -tiitterin vuoksi. Osallistujat ja mahdollisuuksien mukaan heidän hoitava lääkärinsä täyttävät sairaushistoriakyselyn ja toimittavat sitä tukevat asiakirjat. Tietoinen suostumuslomake (ICF) ja tiedonkeruumenetelmät voivat vaihdella riippuen siitä, hankitaanko tietoinen suostumus etänä vai osallistuvassa tutkimuspaikassa.
Kerätyt tiedot sisältävät seuraavat tiedot:
- potilaan demografiset tiedot (ikä, sukupuoli, paino)
- lääketieteellinen historia
- aikaisemmat genotyyppitulokset (jos saatavilla)
- viimeisimpien lipidipaneelien tulokset
- lipidejä alentavien hoitojen käyttö, mukaan lukien vasteen epäonnistuminen
- maksasairauden esiintymisen arviointi, mukaan lukien aiemmat hepatiitti B- ja C-hepatiitti, ihmisen immuunikatovirus (HIV), kirroosi ja alkoholin käyttö
Kun tutkija ja sponsori ovat vastaanottaneet nämä tiedot, HoFH-diagnoosin vahvistuksen alustava arviointi suoritetaan. Geenitestin tuloksista tiedotetaan osallistujille ja/tai heidän hoitavalle lääkärilleen. Kaikille osallistujille tarjotaan mahdollisuus keskustella geneettisen ohjaajan kanssa saatuaan geenitestin tulokset.
Tässä tutkimuksessa kerättyjä tietoja voidaan käyttää mahdollisten ehdokkaiden tunnistamiseen erillisiin kliinisiin tutkimuksiin geeniterapiaa käyttäen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Yhdysvallat, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miehet ja naiset ≥ 18-vuotiaat
- HoFH:n mukainen kliininen esitys
Poissulkemiskriteerit:
- Kirroosin historia dokumentoituun histologiseen arviointiin tai noninvasiiviseen kuvantamiseen
- Maksasairauksien dokumentoitu diagnoosi
- Aiemmin immuunikatosairauksia, mukaan lukien positiivinen HIV-testitulos
- Aiempi elinsiirto
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on HoFH LDLR-geenin mutaatioiden vuoksi, geenitesteillä mitattuna
Aikaikkuna: perusviiva
|
Niiden osallistujien määrä, joilla on HoFH LDLR-geenin (low density lipoprotein reseptori) -geenin mutaatioiden vuoksi, kuten on vahvistettu geneettisellä testauksella.
|
perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
AAV8 NAb -tiitterien mittaus
Aikaikkuna: perusviiva
|
Anti-AAV8 (adeno-assosioituneen viruksen serotyyppi 8) neutraloivan vasta-aineen (NAb) tiitterien mittaus
|
perusviiva
|
|
LDL-kolesterolin, kokonaiskolesterolin, erittäin matalatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (VLDL-C), ei-korkean tiheyden lipoproteiinikolesterolin (ei-HDL-C), korkeatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (HDL-C), triglyseridien (TG) mittaus, ja lipoproteiini a (Lp[a])
Aikaikkuna: perusviiva
|
LDL-kolesterolin, kokonaiskolesterolin, erittäin matalatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (VLDL-C), ei-korkean tiheyden lipoproteiinikolesterolin (ei-HDL-C), korkeatiheyksisen lipoproteiinikolesterolin (HDL-C), triglyseridien (TG) mittaus, ja lipoproteiini a (Lp[a]).
|
perusviiva
|
|
Osallistujan nykyisten ja historiallisten lipidejä alentavien hoitojen määrä ja tyypit
Aikaikkuna: perusviiva
|
Lipidejä alentavien hoitojen määrä ja tyypit, mukaan lukien LDL-C-afereesi, joita osallistuja on käyttänyt tai käyttää parhaillaan
|
perusviiva
|
|
Osallistujan lääketieteellisen historiakyselyn täyttäminen asiaankuuluvan sairaushistorian määrittämiseksi
Aikaikkuna: perusviiva
|
Osallistujan sairaushistorian kokoelma
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RGX-501-9101
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .