Identifizierung und Genotypisierung von Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH).
Klinische und Laborbewertungsstudie von Patienten mit einem klinischen Bild, das mit einer homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) übereinstimmt
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine nicht-interventionelle Studie; In dieser Studie wird kein Prüfpräparat verabreicht. Die in dieser Studie gesammelten Informationen können verwendet werden, um potenzielle Teilnehmer für klinische Gentherapiestudien in HoFH zu identifizieren.
Der Prüfarzt wird die Studie mit Teilnehmern besprechen, deren klinisches Erscheinungsbild mit der HoFH übereinstimmt, und nach Möglichkeit mit dem behandelnden Arzt, um ihr Interesse an einer Teilnahme zu prüfen. Nachdem die Einverständniserklärung eingeholt wurde, werden die Teilnehmer gebeten, eine Blutprobe (bis zu 40 ml) für die Genotypisierung bereitzustellen, um die genetische Diagnose von HoFH aufgrund von Mutationen in LDLR, einem Lipid-Panel und einem Anti-AAV8-NAb-Titer zu bestätigen. Die Teilnehmer und, wann immer möglich, ihr behandelnder Arzt füllen einen Fragebogen zur Anamnese aus und stellen unterstützende Unterlagen zur Verfügung. Das Einverständniserklärungsformular (ICF) und die Datenerhebungsmethoden können variieren, je nachdem, ob die Einverständniserklärung aus der Ferne oder an einem teilnehmenden Studienzentrum eingeholt wird.
Die gesammelten Informationen umfassen Folgendes:
- Patientendaten (Alter, Geschlecht, Gewicht)
- Krankengeschichte
- frühere Genotypergebnisse (falls verfügbar)
- Ergebnisse des/der letzten Lipidpanel(s)
- Anwendung von lipidsenkenden Therapien, einschließlich Nichtansprechen
- Beurteilung des Vorhandenseins einer Lebererkrankung, einschließlich Hepatitis B und C in der Anamnese, des humanen Immunschwächevirus (HIV), Zirrhose und Alkoholkonsum
Sobald diese Informationen beim Prüfarzt und Sponsor eingegangen sind, wird eine vorläufige Bewertung der Bestätigung einer HoFH-Diagnose durchgeführt. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung werden den Teilnehmern und/oder ihrem behandelnden Arzt mitgeteilt. Alle Teilnehmer erhalten die Möglichkeit, mit einem genetischen Berater zu sprechen, nachdem sie die Ergebnisse der Gentests erhalten haben.
Die in dieser Studie gesammelten Daten können verwendet werden, um potenzielle Kandidaten für separate klinische Studien mit Gentherapie zu identifizieren.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Florida
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Boca Raton, Florida, Vereinigte Staaten, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer und Frauen ≥ 18 Jahre
- Klinisches Bild im Einklang mit HoFH
Ausschlusskriterien:
- Zirrhose in der Anamnese basierend auf dokumentierter histologischer Beurteilung oder nicht-invasiver Bildgebung
- Dokumentierte Diagnose von Lebererkrankungen
- Vorgeschichte von Immunschwächekrankheiten, einschließlich eines positiven HIV-Testergebnisses
- Vorherige Organtransplantation
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Die Anzahl der Teilnehmer, die HoFH aufgrund von Mutationen im LDLR-Gen haben, gemessen durch Gentests
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Anzahl der Teilnehmer, die HoFH aufgrund von Mutationen im LDLR-Gen (Low Density Lipoprotein Receptor) haben, wie durch Gentests bestätigt.
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Die Messung von AAV8-NAb-Titern
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Messung der Anti-AAV8 (Adeno-assoziiertes Virus Serotyp 8)-Titer für neutralisierende Antikörper (NAb).
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Grundlinie
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Die Messung von LDL-C, Gesamtcholesterin, Lipoproteincholesterin sehr niedriger Dichte (VLDL-C), Lipoproteincholesterin nicht hoher Dichte (Non-HDL-C), Lipoproteincholesterin hoher Dichte (HDL-C), Triglyceride (TG), und Lipoprotein a (Lp[a])
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Messung von LDL-C, Gesamtcholesterin, Lipoproteincholesterin sehr niedriger Dichte (VLDL-C), Lipoproteincholesterin nicht hoher Dichte (Non-HDL-C), Lipoproteincholesterin hoher Dichte (HDL-C), Triglyceride (TG), und Lipoprotein a (Lp[a]).
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Grundlinie
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Die Anzahl und Arten der aktuellen und historischen lipidsenkenden Therapien des Teilnehmers
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Anzahl und Arten von lipidsenkenden Therapien, einschließlich LDL-C-Apherese, die der Teilnehmer durchgeführt hat oder derzeit durchführt
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Grundlinie
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Das Ausfüllen des Fragebogens zur Krankengeschichte durch den Teilnehmer zur Bestimmung der relevanten Krankengeschichte
Zeitfenster: Grundlinie
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Erhebung der relevanten Krankengeschichte des Teilnehmers
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RGX-501-9101
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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