Identifikace a genotypizace pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolémií (HoFH)

Jedná se o neintervenční studii; v této studii není podáván žádný hodnocený produkt. Informace shromážděné v této studii mohou být použity k identifikaci potenciálních účastníků klinických studií genové terapie v HoFH.

Zkoušející bude diskutovat o studii s účastníky, kteří mají klinickou prezentaci v souladu s HoFH, a kde je to možné, s ošetřujícím lékařem, aby posoudil jejich zájem o účast. Po obdržení informovaného souhlasu budou účastníci požádáni, aby poskytli vzorek krve (až 40 ml) pro genotypizaci pro potvrzení genetické diagnózy HoFH v důsledku mutací v LDLR, lipidového panelu a titru anti-AAV8 NAb. Účastníci a pokud možno i jejich ošetřující lékař vyplní dotazník o anamnéze a poskytnou podpůrnou dokumentaci. Formulář informovaného souhlasu (ICF) a metody sběru dat se mohou lišit v závislosti na tom, zda je informovaný souhlas získán na dálku nebo na místě účastnící se studie.

Shromážděné informace budou zahrnovat následující informace:

• demografické údaje pacientů (věk, pohlaví, váha)
• zdravotní historie
• předchozí výsledky genotypu (pokud jsou k dispozici)
• výsledky nejnovějších lipidových panelů
• použití terapií snižujících lipidy, včetně selhání odpovědi
• posouzení přítomnosti onemocnění jater, včetně anamnézy hepatitidy B a C, viru lidské imunodeficience (HIV), cirhózy a užívání alkoholu

Jakmile tyto informace obdrží zkoušející a sponzor, bude provedeno předběžné posouzení potvrzení diagnózy HoFH. Účastníci a/nebo jejich ošetřující lékař budou informováni o výsledcích genetického testování. Všichni účastníci dostanou po obdržení výsledků genetického testování příležitost promluvit si s genetickým poradcem.

Údaje shromážděné v této studii mohou být použity k identifikaci potenciálních kandidátů pro samostatnou klinickou studii (studie) s použitím genové terapie.