Identifikation og genotypning af homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH)-patienter
Klinisk og laboratorievurderingsundersøgelse af patienter med en klinisk præsentation, der er i overensstemmelse med homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en ikke-interventionsundersøgelse; intet forsøgsprodukt administreres i denne undersøgelse. Oplysninger indsamlet i denne undersøgelse kan bruges til at identificere potentielle deltagere til kliniske genterapiforsøg i HoFH.
Investigatoren vil diskutere undersøgelsen med deltagere, som har en klinisk præsentation i overensstemmelse med HoFH og, hvor det er muligt, den behandlende læge, for at vurdere deres interesse for at deltage. Efter informeret samtykke er opnået, vil deltagerne blive bedt om at give en blodprøve (op til 40 ml) til genotypebestemmelse for at bekræfte genetisk diagnose af HoFH på grund af mutationer i LDLR, et lipidpanel og anti-AAV8 NAb-titer. Deltagerne og, når det er muligt, deres behandlende læge vil udfylde et sygehistorie spørgeskema og fremlægge understøttende dokumentation. Formularen til informeret samtykke (ICF) og dataindsamlingsmetoderne kan variere afhængigt af, om det informerede samtykke indhentes eksternt eller på et deltagende undersøgelsessted.
De indsamlede oplysninger vil omfatte følgende:
- patientdemografi (alder, køn, vægt)
- medicinsk historie
- tidligere genotyperesultater (hvis tilgængelige)
- resultater af seneste lipidpanel(er)
- brug af lipidsænkende behandlinger, herunder manglende respons
- vurdering af tilstedeværelse af leversygdom, herunder historie med hepatitis B og C, human immundefektvirus (HIV), skrumpelever og alkoholbrug
Når denne information er modtaget af investigator og sponsor, vil der blive udført en foreløbig vurdering af bekræftelse af en diagnose af HoFH. Deltagerne og/eller deres behandlende læge vil blive informeret om resultaterne af den genetiske test. Alle deltagere vil få mulighed for at tale med en genetisk rådgiver, når de har modtaget resultaterne af den genetiske test.
Data indsamlet i denne undersøgelse kan bruges til at identificere potentielle kandidater til separate kliniske forsøg med genterapi.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Florida
-
Boca Raton, Florida, Forenede Stater, 33434
- Excel Medical Clinical Trials, LLC
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Hanner og kvinder ≥ 18 år
- Klinisk præsentation i overensstemmelse med HoFH
Ekskluderingskriterier:
- Anamnese med skrumpelever baseret på dokumenteret histologisk evaluering eller ikke-invasiv billeddannelse
- Dokumenteret diagnose af leversygdomme
- Anamnese med immundefektsygdomme, herunder et positivt HIV-testresultat
- Tidligere organtransplantation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antallet af deltagere, der har HoFH på grund af mutationer i LDLR-genet målt ved genetisk testning
Tidsramme: baseline
|
Antallet af deltagere, der har HoFH på grund af mutationer i LDLR-genet (low density lipoprotein receptor) som bekræftet ved genetisk testning.
|
baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Målingen af AAV8 NAb-titre
Tidsramme: baseline
|
Måling af anti-AAV8 (adeno-associeret virus serotype 8) neutraliserende antistof (NAb) titere
|
baseline
|
|
Måling af LDL-C, total kolesterol, meget lav densitet lipoprotein kolesterol (VLDL-C), non-high density lipoprotein kolesterol (non-HDL-C), high density lipoprotein kolesterol (HDL-C), triglycerider (TG), og lipoprotein a (Lp[a])
Tidsramme: baseline
|
Måling af LDL-C, total kolesterol, meget lav densitet lipoprotein kolesterol (VLDL-C), non-high density lipoprotein kolesterol (non-HDL-C), high density lipoprotein kolesterol (HDL-C), triglycerider (TG), og lipoprotein a (Lp[a]).
|
baseline
|
|
Antallet og typerne af deltagerens nuværende og historiske lipidsænkende terapier
Tidsramme: baseline
|
Antallet og typer af lipidsænkende behandlinger, inklusive LDL-C-aferese, som deltageren har været på eller er i øjeblikket på
|
baseline
|
|
Deltagerens udfyldelse af sygehistoriespørgeskemaet for at fastslå relevant sygehistorie
Tidsramme: baseline
|
Indsamling af deltagerens relevante sygehistorie
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RGX-501-9101
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .