先天性難聴児のNGS評価と新生児難聴スクリーニング (GHELP)
2020年4月14日 更新者：Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
SUDOE空間における小児難聴の早期発見を革新するために、診断ゲノムツールに基づく個別化医療を促進する（欧州国際プロジェクト）
新たに設計されたチップを使用して言語形成前の聴覚障害児における NGS スクリーニングの診断的価値を評価し、先天性聴覚障害児を検出するための新生児スクリーニング プログラムへの関心を評価すること。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、次のような子供の NGS 研究における新しい遺伝子パネルの診断的価値を評価することです。
- 先天性難聴 : これは、0 歳から 17 歳までの子供を対象とした遡及的研究であり、適合聴力評価を使用して、最良の耳で 40 dB を超える聴力閾値を持ちます。
- 耳音響放射および自動 ABR 評価後に異常な反応を示した生後 0 ～ 6 か月の乳児における難聴の疑い。
研究された主な結果は、病原性突然変異（またはいくつかの突然変異）の発見です。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
220
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Montpellier、フランス、34295
- CHU Montpellier
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
13年歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
レトロスペクティブとプロスペクティブの 2 つのグループがあり、その特徴は以前の適格基準で説明されています。
説明
包含基準:
- 後ろ向き研究
包含基準:
- 0歳から17歳までの難聴発症年齢
- 1つまたは2つの感覚の難聴で、最も影響を受けた耳で、行動聴力検査における平均聴力損失で40 dBを超える難聴
- 付録 1 の詳細情報の入手可能性:病歴、病歴および経過、関連する症状、耳鏡検査データ、放射線学、治療および実施された補聴器。
- 既存のコレクションに保存されている DNA サンプルの可用性。
- 法定代理人による研究参加への同意（異議なし）
除外基準:
除外基準:
- 観察された難聴の既知の原因を持つ子供（髄膜炎、手術後または薬の医原性、外傷、感染症、腫瘍）
- 研究への参加を希望しない家族
前向き研究
包含基準:
- 子供の年齢 0 から 6 ヶ月 2 つの耳の少なくとも 1 つに音響的耳鳴りの欠如と自動 PEA の反応の欠如があり、少なくとも片耳の PEA の閾値が 40 dB を超える修正年齢を含む.
- 付録 2 の詳細情報の入手可能性: 個人歴、難聴の家族歴、関連する症状、ティンパノメトリー、耳鏡検査データ、新生児難聴検査データ。
- 法定代理人の同意の取得
除外基準:
· 研究に参加する意思のない家族
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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レトロスペクティブおよびプロスペクティブ グループにおける遺伝子研究
レトロスペクティブおよびプロスペクティブ グループにおける NGS 技術を使用した遺伝子スクリーニング。
治療的介入なし
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NGS技術を用いた遺伝子スクリーニング。
治療的介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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突然変異の蔓延
時間枠：1日
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即日採血を実現し、臨床情報も収集します。
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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突然変異の表現型
時間枠：1日
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各患者の臨床情報は、次の変数について定義されます。年齢と性別、医学的前例、聴力測定データ、他の症候群の症状、耳の放射線データ、および難聴を治療するための治療の種類。
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1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Michael Mondain, ENT、University Hospital, Montpellier
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2020年4月30日
一次修了 (予想される)
2020年12月31日
研究の完了 (予想される)
2021年4月1日
試験登録日
最初に提出
2020年3月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年4月14日
最初の投稿 (実際)
2020年4月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年4月14日
最終確認日
2020年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。