Synnynnäisesti kuurojen lasten NGS-arviointi ja vastasyntyneiden kuurouden seulonta (GHELP)
tiistai 14. huhtikuuta 2020 päivittänyt: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Edistää diagnostisiin genomityökaluihin perustuvaa yksilöllistä lääketiedettä, jotta voidaan kehittää innovointia lasten kuurouden varhaisessa havaitsemisessa SUDOE-avaruudessa (eurooppalainen kansainvälinen projekti)
Arvioida NGS-seulonnan diagnostista arvoa prelinguaalisesti kuuroille lapsille käyttämällä uutta suunniteltua sirua ja arvioida sen kiinnostusta vastasyntyneiden seulontaohjelmaan synnynnäisesti kuurojen lasten havaitsemiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida uuden geenipaneelin diagnostista arvoa NGS-tutkimuksessa lapsilla, joilla on:
- Synnynnäinen kuurous: se on retrospektiivinen tutkimus 0–17-vuotiailla lapsilla, joiden kuulokynnys on yli 40 dB parhaassa korvassa käyttäen mukautettua audiometristä arviointia,
- Epäily kuuroudesta 0–6 kuukauden ikäisillä vauvoilla, joilla on epänormaali vaste otoakustisten päästöjen ja automaattisen ABR-arvioinnin jälkeen.
Tärkeimmät tutkittavat tulokset ovat patogeenisen mutaation (tai useiden mutaatioiden) löytäminen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
220
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 13 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Ryhmää on 2: retrospektiivinen ja tuleva, joiden ominaisuudet on kuvattu edellisissä kelpoisuuskriteereissä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Takautuva tutkimus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kuurouden alkamisikä 0–17 vuotta
- Yhden tai kahden aistin kuulon heikkeneminen ja suurimmassa korvassa yli 40 dB:n keskimääräinen audiometrinen menetys käyttäytymisaudiometriassa
- Yksityiskohtaisten tietojen saatavuus liitteessä 1: Taudin historia, historia ja kulku, liittyvät oireet, otoskooppitiedot, radiologia, hoidot ja toteutetut kuulolaitteet.
- Olemassa olevaan kokoelmaan tallennettujen DNA-näytteiden saatavuus.
- Laillisen edustajan suostumus osallistua tutkimukseen (ei vastusta).
Poissulkemiskriteerit:
Poissulkemiskriteerit:
- Lapsi, jolla on tiedossa olevan todetun kuurouden syy (aivokalvontulehdus, leikkauksen jälkeinen tai lääkkeiden aiheuttama iatrogeeninen, trauma, infektiot, kasvain)
- Perhe ei ole halukas osallistumaan tutkimukseen
Kartoittava tutkimus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapsen ikä 0–6 kuukautta, mukaan lukien korjattu ikä, jolla on ollut vähintään toisessa korvassa akustisten otoemissioiden puute ja vasteen puute automatisoidussa PEA:ssa ja PEA-kynnys vähintään toisessa korvassa yli 40 dB .
- Yksityiskohtaisten tietojen saatavuus liitteessä 2: Henkilöhistoria, kuuroushistoria, siihen liittyvät oireet, tympanometria, otoskooppitiedot, vastasyntyneiden kuuroustestitiedot.
- Laillisen edustajan suostumuksen kerääminen
Poissulkemiskriteerit:
· Perhe ei ole halukas osallistumaan tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Geneettinen tutkimus retrospektiivisissä ja prospektiivisissä ryhmissä
Geneettinen seulonta NGS-tekniikalla retrospektiivisissä ja prospektiivisissä ryhmissä.
Ei terapeuttista interventiota
|
Geneettinen seulonta NGS-tekniikalla.
Ei terapeuttista interventiota
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Se toteuttaa verinäytteen saman päivän aikana ja myös kliinisiä tietoja kerätään.
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutaatioiden fenotyyppi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kullekin potilaan kliiniset tiedot määritellään seuraaville muuttujille: ikä ja sukupuoli, lääketieteelliset esitiedot, audiometriset tiedot, muut oireyhtymän syntomit, korvan radiologiset tiedot ja hoidon tyyppi kuulonaleneman hoidossa.
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Torstai 30. huhtikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 31. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 30. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. huhtikuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 17. huhtikuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 17. huhtikuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. huhtikuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GHELP
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .