선천성 난청 아동의 NGS 평가 및 신생아 난청 검사 (GHELP)
2020년 4월 14일 업데이트: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
SUDOE 공간에서 아동 청각 장애의 조기 발견을 혁신하기 위해 진단 유전체 도구를 기반으로 한 개인 맞춤형 의료 촉진(유럽 국제 프로젝트)
새로운 디자인의 칩을 사용하여 언어 전 청각 장애 아동에서 NGS 검사의 진단적 가치를 평가하고 선천성 청각 장애 아동을 발견하기 위한 신생아 선별 프로그램에 대한 관심을 평가합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 다음을 나타내는 어린이의 NGS 연구에서 새로운 유전자 패널의 진단적 가치를 평가하는 것입니다.
- 선천성 난청 : 적응 청력 평가를 이용하여 가장 좋은 귀에서 40dB 이상의 청력 역치가 있는 0세에서 17세 사이의 어린이를 대상으로 한 후향적 연구입니다.
- 이음향 방출 및 자동 ABR 평가 후 비정상적인 반응을 보이는 0-6개월 아기의 난청 의심.
연구된 주요 결과는 병원성 돌연변이(또는 여러 돌연변이)의 발견이 될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
220
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- CHU Montpellier
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
13년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
2개의 그룹이 있습니다: 후향적 및 장래적이며, 그들의 특성은 이전 자격 기준에 설명되어 있습니다.
설명
포함 기준:
- 소급 연구
포함 기준:
- 0세에서 17세 사이의 난청 발병 연령
- 행동 청력 측정에서 평균 청력 손실이 40dB 이상인 청력 손실이 가장 큰 귀에 하나 또는 두 가지 감각의 난청이 있는 경우
- 자세한 정보는 부록 1에서 확인할 수 있습니다: 병력, 병력 및 질병 경과, 관련 증상, 이경 검사 데이터, 방사선, 치료 및 시행된 보청기.
- 기존 컬렉션에 저장된 DNA 샘플의 가용성.
- 법정대리인의 연구 참여 동의서(비반대)
제외 기준:
제외 기준:
- 관찰된 청각 장애의 알려진 원인이 있는 아동(수막염, 수술 후 또는 의원성 약물, 외상, 감염, 종양)
- 연구에 참여할 의지가 없는 가족
전향적 연구
포함 기준:
- 두 귀 중 적어도 하나에 음향 귀 방출 부족 및 자동 PEA 반응 부족, 그리고 적어도 한쪽 귀에 40dB 이상의 PEA 임계값이 있는 교정 연령을 포함하여 0~6개월 아동의 연령 .
- 부록 2의 자세한 정보: 개인 병력, 난청 가족력, 관련 증상, 고실 측정, 이경 검사 데이터, 신생아 난청 검사 데이터.
- 법정대리인의 동의 수집
제외 기준:
· 연구에 참여할 의향이 없는 가족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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후 향적 및 전향 적 그룹의 유전 연구
후향적 및 전향적 그룹에서 NGS 기술을 사용한 유전자 스크리닝.
치료 개입 없음
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NGS 기술을 이용한 유전자 스크리닝.
치료 개입 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌연변이의 유병률
기간: 1 일
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같은 날 추출 혈액 샘플을 실현하고 임상 정보도 수집합니다.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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돌연변이 표현형
기간: 1 일
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각 환자에 대한 임상 정보는 다음 변수에 대해 정의됩니다: 연령 및 성별, 병력, 청력 데이터, 기타 증상 증상, 귀 방사선 데이터 및 난청 치료를 위한 치료 유형.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2020년 4월 30일
기본 완료 (예상)
2020년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2021년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 3월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 4월 14일
처음 게시됨 (실제)
2020년 4월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 4월 14일
마지막으로 확인됨
2020년 3월 1일
추가 정보
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