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Evaluación NGS de niños con sordera congénita y detección de sordera neonatal (GHELP)

14 de abril de 2020 actualizado por: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra

Impulsar la Medicina Personalizada Basada en Herramientas de Diagnóstico Genómico para Innovar en la Detección Precoz de la Sordera Infantil en el Espacio SUDOE (Proyecto Internacional Europeo)

Evaluar el valor diagnóstico del cribado mediante NGS en niños con sordera prelingual mediante un chip de nuevo diseño, y evaluar su interés en un programa de cribado neonatal para la detección de niños con sordera congénita.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo del estudio es evaluar el valor diagnóstico de un nuevo panel de genes en el estudio NGS en niños que presentan:

  1. Una sordera congénita: es un estudio retrospectivo en niños de 0 a 17 años con umbrales auditivos superiores a 40 dB en el mejor oído mediante evaluación audiométrica adaptada,
  2. Sospecha de sordera en bebés de 0 a 6 meses con respuesta anormal tras otoemisiones acústicas y valoración ABR automatizada.

Los principales desenlaces estudiados serán el hallazgo de una mutación patogénica (o varias mutaciones).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

220

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • CHU Montpellier

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Existen 2 grupos: retrospectivo y prospectivo cuyas características se describen en los criterios de elegibilidad anteriores.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Estudio retrospectivo

Criterios de inclusión:

  • Edad de inicio de la sordera entre 0 y 17 años
  • Con una pérdida auditiva de uno o dos sentidos con, en el oído más afectado, una pérdida auditiva de más de 40 dB en pérdida audiométrica media en audiometría conductual
  • Disponibilidad de información detallada en Anexo 1: Antecedentes, antecedentes y evolución de la enfermedad, síntomas asociados, datos de otoscopia, radiología, tratamientos y audífonos implantados.
  • Disponibilidad de muestras de ADN almacenadas en una colección existente.
  • Consentimiento para participar en el estudio (no oposición) por parte del representante legal

Criterio de exclusión:

  • Criterio de exclusión:

    • Niño con una causa conocida de sordera observada (meningitis, poscirugía o iatrogenia por fármacos, traumatismo, infecciones, tumor)
    • Familia no dispuesta a participar en el estudio.

Estudio prospectivo

Criterios de inclusión:

  • Edad del niño 0 a 6 meses incluida la edad corregida de haber tenido en al menos uno de los dos oídos falta de otoemisiones acústicas y falta de respuesta en PEA automatizado, y un umbral de PEA al menos en un oído superior a 40 dB .
  • Disponibilidad de información detallada en Anexo 2: Antecedentes personales, antecedentes familiares de sordera, síntomas asociados, timpanometría, datos de otoscopia, datos de prueba de sordera neonatal.
  • Recogida del consentimiento del representante legal

Criterio de exclusión:

· Familia no dispuesta a participar en el estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Estudio genético en grupos retrospectivos y prospectivos
Cribado genético mediante técnica NGS en grupos retrospectivos y prospectivos. Sin intervención terapéutica
Otro: Cribado genético. Sin intervención terapéutica
Cribado genético mediante técnica NGS. Sin intervención terapéutica

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de mutación
Periodo de tiempo: 1 día
Se realizará la extracción de muestra de sangre en el mismo día y también se recogerá información clínica.
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fenotipado de la mutación
Periodo de tiempo: 1 día
Se definirá la información clínica de cada paciente para las siguientes variables: edad y sexo, antecedentes médicos, datos audiométricos, otros síntomas sindrómicos, datos radiológicos del oído y tipo de tratamiento para tratar la hipoacusia.
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra

Colaboradores

University Hospital, Montpellier
University Hospital, Toulouse
Asociacion Instituto Biodonostia
Centro Hospitalar de Lisboa Central
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
DREAMgenics S.L.
Hospital CUF Porto, S.A.

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

30 de abril de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

31 de diciembre de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de abril de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de marzo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

17 de abril de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de abril de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2020

Última verificación

1 de marzo de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GHELP

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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