Valutazione NGS dei bambini sordi congenitamente e screening della sordità neonatale (GHELP)
14 aprile 2020 aggiornato da: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Promuovere la medicina personalizzata basata su strumenti diagnostici genomici al fine di innovare nella diagnosi precoce della sordità infantile nello spazio SUDOE (progetto internazionale europeo)
Valutare il valore diagnostico dello screnning NGS nei bambini con sordità prelinguale utilizzando un nuovo chip progettato e valutare il suo interesse in un programma di screening neonatale per il rilevamento di bambini con sordità congenita.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo scopo dello studio è valutare il valore diagnostico di un nuovo pannello di geni nello studio NGS in bambini che presentano:
- Una sordità congenita: è uno studio retrospettivo su bambini di età compresa tra 0 e 17 anni con soglie uditive superiori a 40 dB nell'orecchio migliore utilizzando una valutazione audiometrica adattata,
- Un sospetto di sordità nei bambini di età compresa tra 0 e 6 mesi con una risposta anormale dopo emissioni otoacustiche e valutazione ABR automatizzata.
I principali esiti studiati saranno il riscontro di una mutazione patogena (o più mutazioni).
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
220
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Montpellier, Francia, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 13 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Ci sono 2 gruppi: retrospettivo e prospettico le cui caratteristiche sono descritte nei precedenti criteri di ammissibilità.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Studio retrospettivo
Criterio di inclusione:
- Età di insorgenza della sordità tra 0 e 17 anni
- Con una perdita dell'udito di uno o due sensi con, sull'orecchio più colpito, una perdita dell'udito superiore a 40 dB nella perdita audiometrica media nell'audiometria comportamentale
- Disponibilità di informazioni dettagliate nell'Appendice 1: Anamnesi, anamnesi e decorso della malattia, sintomi associati, dati otoscopici, radiologia, trattamenti e apparecchi acustici implementati.
- Disponibilità di campioni di DNA conservati in una collezione esistente.
- Consenso alla partecipazione allo studio (non opposizione) da parte del legale rappresentante
Criteri di esclusione:
Criteri di esclusione:
- Bambino con una causa nota di sordità osservata (meningite, iatrogena post-operatoria o farmacologica, trauma, infezioni, tumore)
- Famiglia non disposta a partecipare allo studio
Studio prospettico
Criterio di inclusione:
- Età del bambino da 0 a 6 mesi compresa l'età corretta avendo avuto su almeno una delle due orecchie una mancanza di otoemissioni acustiche e una mancanza di risposta nella PEA automatizzata, e una soglia della PEA almeno su un orecchio superiore a 40 dB .
- Disponibilità di informazioni dettagliate nell'Appendice 2: storia personale, storia familiare di sordità, sintomi associati, timpanometria, dati otoscopici, dati del test di sordità neonatale.
- Raccolta del consenso del legale rappresentante
Criteri di esclusione:
· Famiglia non disposta a partecipare allo studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Studio genetico in gruppi retrospettivi e prospettici
Screening genetico mediante tecnica NGS in gruppi retrospettivi e prospettici.
Nessun intervento terapeutico
|
Screening genetico con tecnica NGS.
Nessun intervento terapeutico
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Prevalenza della mutazione
Lasso di tempo: 1 giorno
|
Nella stessa giornata verrà realizzato il prelievo ematico e verranno raccolte anche le informazioni cliniche.
|
1 giorno
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Fenotipizzazione della mutazione
Lasso di tempo: 1 giorno
|
Le informazioni cliniche per ogni paziente saranno definite per le seguenti variabili: età e sesso, antecedenti medici, dati audiometrici, altri sintomi sindromici, dati radiologici dell'orecchio e tipo di trattamento per il trattamento della perdita dell'udito.
|
1 giorno
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
30 aprile 2020
Completamento primario (Anticipato)
31 dicembre 2020
Completamento dello studio (Anticipato)
1 aprile 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 marzo 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
14 aprile 2020
Primo Inserito (Effettivo)
17 aprile 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
17 aprile 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 aprile 2020
Ultimo verificato
1 marzo 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GHELP
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .