Ocena NGS dzieci z wrodzoną głuchotą i badanie głuchoty u noworodków (GHELP)
14 kwietnia 2020 zaktualizowane przez: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Promowanie spersonalizowanej medycyny opartej na diagnostycznych narzędziach genomicznych w celu wprowadzania innowacji we wczesnym wykrywaniu głuchoty u dzieci w przestrzeni SUDOE (europejski projekt międzynarodowy)
Ocena wartości diagnostycznej badań przesiewowych NGS u dzieci z głuchotą prelingwistyczną przy użyciu nowo zaprojektowanego chipa oraz ocena zainteresowania programem badań przesiewowych noworodków w celu wykrycia dzieci z wrodzoną głuchotą.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Celem pracy jest ocena wartości diagnostycznej nowego panelu genów w badaniu NGS u dzieci z:
- Głuchota wrodzona: jest to retrospektywne badanie dzieci w wieku od 0 do 17 lat z progami słyszenia w najlepszym uchu powyżej 40 dB, z wykorzystaniem dostosowanej oceny audiometrycznej,
- Podejrzenie głuchoty u niemowląt w wieku od 0 do 6 miesięcy z nieprawidłową odpowiedzią na otoemisje akustyczne i automatyczną ocenę ABR.
Głównymi badanymi wynikami będzie odkrycie mutacji patogennej (lub kilku mutacji).
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
220
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 13 lat (Dziecko)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wyróżnia się 2 grupy: retrospektywną i prospektywną, których charakterystykę opisano w poprzednich kryteriach kwalifikacyjnych.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Badanie retrospektywne
Kryteria przyjęcia:
- Wiek wystąpienia głuchoty od 0 do 17 lat
- Z ubytkiem słuchu jednego lub dwóch zmysłów, w uchu najbardziej dotkniętym ubytkiem słuchu większym niż 40 dB w średnim ubytku audiometrycznym w audiometrii behawioralnej
- Dostępność szczegółowych informacji w Załączniku 1: Historia, historia i przebieg choroby, towarzyszące objawy, dane z otoskopię, radiologia, leczenie i wdrożone aparaty słuchowe.
- Dostępność próbek DNA przechowywanych w istniejącej kolekcji.
- Zgoda na udział w badaniu (brak sprzeciwu) przez przedstawiciela ustawowego
Kryteria wyłączenia:
Kryteria wyłączenia:
- Dziecko ze znaną przyczyną obserwowanej głuchoty (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, stan pooperacyjny lub jatrogenny po lekach, uraz, infekcje, guz)
- Rodzina nie chce brać udziału w badaniu
Badanie prospektywne
Kryteria przyjęcia:
- Wiek dziecka od 0 do 6 miesięcy, w tym wiek skorygowany, brak otoemisji akustycznych na co najmniej jednym z dwojga uszu i brak odpowiedzi w automatycznym PEA oraz próg PEA co najmniej na jednym uchu powyżej 40 dB .
- Dostępność szczegółowych informacji w Załączniku 2: Historia osobista, rodzinna historia głuchoty, towarzyszące objawy, tympanometria, dane otoskopowe, dane z badań głuchoty noworodków.
- Odbiór zgody przedstawiciela ustawowego
Kryteria wyłączenia:
· Rodzina nie chętna do udziału w badaniu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Badania genetyczne w grupach retrospektywnych i prospektywnych
Skrining genetyczny techniką NGS w grupach retrospektywnych i prospektywnych.
Brak interwencji terapeutycznej
|
Badania genetyczne z wykorzystaniem techniki NGS.
Brak interwencji terapeutycznej
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpowszechnienie mutacji
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Zrealizuje pobranie próbki krwi w tym samym dniu, a także zostaną zebrane informacje kliniczne.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Fenotypowanie mutacji
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Informacje kliniczne dla każdego pacjenta zostaną określone dla następujących zmiennych: wiek i płeć, poprzednie medyczne dane, dane audiometryczne, inne objawy syndromiczne, dane radiologiczne ucha i rodzaj leczenia w leczeniu ubytku słuchu.
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
30 kwietnia 2020
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
31 grudnia 2020
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 kwietnia 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
30 marca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 kwietnia 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 kwietnia 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 kwietnia 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 kwietnia 2020
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GHELP
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .