NGS-Beurteilung von angeborenen gehörlosen Kindern und Früherkennung von Taubheit (GHELP)
14. April 2020 aktualisiert von: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Förderung der personalisierten Medizin basierend auf diagnostischen genomischen Werkzeugen, um Innovationen in der Früherkennung von Taubheit bei Kindern im SUDOE-Raum zu schaffen (Europäisches internationales Projekt)
Bewertung des diagnostischen Werts des NGS-Screenings bei prälingual tauben Kindern unter Verwendung eines neu entwickelten Chips und Bewertung des Interesses an einem Neugeborenen-Screening-Programm zur Erkennung von angeboren tauben Kindern.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel der Studie ist die Bewertung des diagnostischen Werts eines neuen Gen-Panels in der NGS-Studie bei Kindern mit:
- Eine angeborene Taubheit: Es handelt sich um eine retrospektive Studie bei Kindern im Alter von 0 bis 17 Jahren mit Hörschwellen über 40 dB auf dem besten Ohr unter Verwendung einer angepassten audiometrischen Bewertung,
- Verdacht auf Taubheit bei Babys im Alter von 0 bis 6 Monaten mit anormaler Reaktion nach otoakustischen Emissionen und automatisierter ABR-Beurteilung.
Die untersuchten Hauptergebnisse werden das Auffinden einer pathogenen Mutation (oder mehrerer Mutationen) sein.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
220
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Montpellier, Frankreich, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Nicht älter als 13 Jahre (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Es gibt 2 Gruppen: retrospektive und prospektive, deren Merkmale in den vorherigen Auswahlkriterien beschrieben sind.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Retrospektive Studie
Einschlusskriterien:
- Alter bei Beginn der Taubheit zwischen 0 und 17 Jahren
- Bei einem Hörverlust von einem oder zwei Sinnen mit einem Hörverlust von mehr als 40 dB im mittleren audiometrischen Verlust auf dem am stärksten betroffenen Ohr in der Verhaltensaudiometrie
- Verfügbarkeit detaillierter Informationen in Anhang 1: Anamnese, Anamnese und Krankheitsverlauf, assoziierte Symptome, Otoskopiedaten, Radiologie, Behandlungen und eingesetzte Hörgeräte.
- Verfügbarkeit von DNA-Proben, die in einer bestehenden Sammlung gespeichert sind.
- Zustimmung zur Teilnahme an der Studie (kein Widerspruch) durch den gesetzlichen Vertreter
Ausschlusskriterien:
Ausschlusskriterien:
- Kind mit bekannter Ursache für beobachtete Taubheit (Meningitis, postoperativ oder medikamenteniatrogen, Trauma, Infektionen, Tumor)
- Familie nicht bereit, an der Studie teilzunehmen
Prospektives Studium
Einschlusskriterien:
- Alter des Kindes 0 bis 6 Monate einschließlich des korrigierten Alters, das auf mindestens einem der beiden Ohren einen Mangel an akustischen Otoemissionen und eine fehlende Reaktion bei der automatisierten PEA hatte und eine PEA-Schwelle mindestens auf einem Ohr bei mehr als 40 dB hatte .
- Verfügbarkeit detaillierter Informationen in Anhang 2: Persönliche Vorgeschichte, familiäre Vorgeschichte von Taubheit, damit verbundene Symptome, Tympanometrie, Otoskopiedaten, Neugeborenen-Taubheitstestdaten.
- Einholung der Einwilligung des gesetzlichen Vertreters
Ausschlusskriterien:
· Familie nicht bereit, an der Studie teilzunehmen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Genetische Studie in retrospektiven und prospektiven Gruppen
Genetisches Screening mit NGS-Technik in retrospektiven und prospektiven Gruppen.
Keine therapeutische Intervention
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Genetisches Screening mit NGS-Technik.
Keine therapeutische Intervention
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Prävalenz der Mutation
Zeitfenster: 1 Tag
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Es wird noch am selben Tag die Entnahme der Blutprobe durchgeführt und es werden auch klinische Informationen gesammelt.
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Phänotypisierung der Mutation
Zeitfenster: 1 Tag
|
Klinische Informationen für jeden Patienten werden für die folgenden Variablen definiert: Alter und Geschlecht, medizinische Vorgeschichte, audiometrische Daten, andere syndromale Symptome, ohrradiologische Daten und Art der Behandlung zur Behandlung des Hörverlusts.
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
30. April 2020
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
31. Dezember 2020
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. April 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
30. März 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
14. April 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
17. April 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
17. April 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. April 2020
Zuletzt verifiziert
1. März 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GHELP
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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