NGS Posouzení vrozeně hluchých dětí a screening neonatální hluchoty (GHELP)
14. dubna 2020 aktualizováno: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Propagujte personalizovanou medicínu založenou na diagnostických genomických nástrojích s cílem inovovat včasnou detekci dětské hluchoty v prostoru SUDOE (evropský mezinárodní projekt)
Posoudit diagnostickou hodnotu NGS screeningu u prelingválně neslyšících dětí pomocí nově navrženého čipu a zhodnotit jeho zájem o program novorozeneckého screeningu pro detekci vrozeně hluchých dětí.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem studie je zhodnotit diagnostickou hodnotu nového panelu genu ve studii NGS u dětí s:
- Vrozená hluchota: jedná se o retrospektivní studii u dětí ve věku 0 až 17 let s prahem sluchu nad 40 dB v nejlepším uchu pomocí přizpůsobeného audiometrického hodnocení,
- Podezření na hluchotu u dětí ve věku 0 až 6 měsíců s abnormální reakcí po otoakustických emisích a automatizovaném hodnocení ABR.
Hlavními studovanými výstupy bude nález patogenní mutace (nebo několika mutací).
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
220
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 13 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Existují 2 skupiny: retrospektivní a prospektivní, jejichž charakteristiky jsou popsány v předchozích kritériích způsobilosti.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Retrospektivní studie
Kritéria pro zařazení:
- Věk nástupu hluchoty mezi 0 a 17 lety
- Při ztrátě sluchu jednoho nebo dvou smyslů s nejvíce postiženým uchem ztrátou sluchu vyšší než 40 dB v průměrné audiometrické ztrátě v behaviorální audiometrii
- Dostupnost podrobných informací v Příloze 1: Historie, historie a průběh onemocnění, související symptomy, údaje z otoskopie, radiologie, léčba a implementovaná naslouchátka.
- Dostupnost vzorků DNA uložených ve stávající sbírce.
- Souhlas zákonného zástupce s účastí ve studii (bez námitek).
Kritéria vyloučení:
Kritéria vyloučení:
- Dítě se známou příčinou pozorované hluchoty (meningitida, pooperační nebo léková iatrogenní, trauma, infekce, nádor)
- Rodina není ochotna se studie zúčastnit
Prospektivní studie
Kritéria pro zařazení:
- Věk dítěte 0 až 6 měsíců včetně opraveného věku, které mělo alespoň na jednom ze dvou uší chybějící akustické otoemise a nedostatečnou odezvu v automatickém PEA a práh PEA alespoň na jednom uchu vyšší než 40 dB .
- Dostupnost podrobných informací v Příloze 2: Osobní anamnéza, rodinná anamnéza hluchoty, související symptomy, tympanometrie, údaje z otoskopie, údaje z testu neonatální hluchoty.
- Vyzvednutí souhlasu zákonného zástupce
Kritéria vyloučení:
· Rodina není ochotna se studie zúčastnit
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Genetická studie v retrospektivních a prospektivních skupinách
Genetický screening pomocí NGS techniky v retrospektivní a prospektivní skupině.
Žádný terapeutický zásah
|
Genetický screening pomocí techniky NGS.
Žádný terapeutický zásah
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence mutace
Časové okno: 1 den
|
Ve stejný den provede odběr vzorku krve a budou shromažďovány také klinické informace.
|
1 den
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fenotypizace mutace
Časové okno: 1 den
|
Klinické informace pro každého pacienta budou definovány pro následující proměnné: věk a pohlaví, lékařská prevence, audiometrická data, další syndromové syntomy, ušní radiologická data a typ léčby pro léčbu ztráty sluchu.
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
30. dubna 2020
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2020
Dokončení studie (Očekávaný)
1. dubna 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. března 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
14. dubna 2020
První zveřejněno (Aktuální)
17. dubna 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. dubna 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. dubna 2020
Naposledy ověřeno
1. března 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GHELP
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .