NGS vurdering av medfødt døve barn og nyfødt døvhet (GHELP)
14. april 2020 oppdatert av: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Fremme personlig medisin basert på diagnostiske genomiske verktøy for å innovere i tidlig oppdagelse av barnedøvhet i SUDOE-rommet (European International Project)
For å vurdere den diagnostiske verdien av NGS-undersøkelse hos prelingualt døve barn ved bruk av en nydesignet chip, og for å vurdere interessen for et neonatalt screeningprogram for å oppdage medfødt døve barn.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med studien er å evaluere den diagnostiske verdien av et nytt panel av gen i NGS-studie hos barn som presenterer:
- En medfødt døvhet: det er en retrospektiv studie hos barn i alderen 0 til 17 år med hørselterskler over 40 dB på det beste øret ved hjelp av tilpasset audiometrisk vurdering,
- En mistanke om døvhet hos babyer i alderen 0 til 6 måneder som har en unormal respons etter otoakustiske utslipp og automatisert ABR-vurdering.
Hovedresultatene som studeres vil være funn av en patogen mutasjon (eller flere mutasjoner).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
220
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 13 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Det er 2 grupper: retrospektive og prospektive som deres egenskaper er beskrevet i de tidligere kvalifikasjonskriteriene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Retropektiv studie
Inklusjonskriterier:
- Alder for debut av døvhet mellom 0 og 17 år
- Med et hørselstap på en eller to sanser med, på det øret som er mest berørt, et hørselstap på mer enn 40 dB i gjennomsnittlig audiometrisk tap i atferdsaudiometri
- Tilgjengelighet av detaljert informasjon i vedlegg 1: Anamnese, historie og sykdomsforløp, tilhørende symptomer, otoskopidata, radiologi, behandlinger og iverksatt høreapparater.
- Tilgjengelighet av DNA-prøver lagret i en eksisterende samling.
- Samtykke til å delta i studien (ikke-motsigelse) fra den juridiske representanten
Ekskluderingskriterier:
Ekskluderingskriterier:
- Barn med en kjent årsak til observert døvhet (meningitt, etter kirurgi eller iatrogen medikament, traumer, infeksjoner, svulst)
- Familien er ikke villig til å delta i studien
Prospektiv studie
Inklusjonskriterier:
- Alder på barnet 0 til 6 måneder inkludert korrigert alder etter å ha hatt på minst ett av de to ørene mangel på akustiske otoemisjoner og manglende respons i automatisert PEA, og en terskel for PEA på minst ett øre på mer enn 40 dB .
- Tilgjengelighet av detaljert informasjon i vedlegg 2: Personlig historie, familiehistorie med døvhet, assosierte symptomer, tympanometri, otoskopidata, neonatal døvhetstestdata.
- Innhenting av samtykke fra den juridiske representanten
Ekskluderingskriterier:
· Familie som ikke er villig til å delta i studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Genetisk studie i retrospektive og prospektive grupper
Genetisk screening ved bruk av NGS-teknikk i retrospektive og prospektive grupper.
Ingen terapeutisk intervensjon
|
Genetisk screening ved bruk av NGS-teknikk.
Ingen terapeutisk intervensjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av mutasjon
Tidsramme: 1 dag
|
Den vil innse ekstraksjonsblodprøven samme dag, og klinisk informasjon vil også bli samlet inn.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotyping av mutasjonen
Tidsramme: 1 dag
|
Klinisk informasjon for hver pasient vil bli definert for følgende variabler: alder og kjønn, medisinske antecedenter, audiometriske data, andre syndromsyntomper, øreradiologiske data og type behandling for behandling av hørselstapet.
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
30. april 2020
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2020
Studiet fullført (Forventet)
1. april 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. mars 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. april 2020
Først lagt ut (Faktiske)
17. april 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. april 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. april 2020
Sist bekreftet
1. mars 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GHELP
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .