Avaliação NGS de Crianças com Surdez Congênita e Triagem de Surdez Neonatal (GHELP)
14 de abril de 2020 atualizado por: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Promover a Medicina Personalizada Baseada em Ferramentas de Diagnóstico Genómico para Inovar na Deteção Precoce da Surdez Infantil no Espaço SUDOE (Projeto Internacional Europeu)
Avaliar o valor diagnóstico da triagem NGS em crianças com surdez pré-lingual usando um novo chip projetado e avaliar seu interesse em um programa de triagem neonatal para detectar crianças com surdez congênita.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo do estudo é avaliar o valor diagnóstico de um novo painel de genes no estudo NGS em crianças que apresentam:
- Uma surdez congênita: é um estudo retrospectivo em crianças de 0 a 17 anos com limiares auditivos acima de 40 dB na melhor orelha usando avaliação audiométrica adaptada,
- Suspeita de surdez em bebês de 0 a 6 meses com resposta anormal após emissões otoacústicas e avaliação automatizada do PEATE.
Os principais desfechos estudados serão a descoberta de uma mutação patogênica (ou várias mutações).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
220
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Montpellier, França, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 15 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Existem 2 grupos: retrospectivo e prospectivo cujas características estão descritas nos critérios de elegibilidade anteriores.
Descrição
Critério de inclusão:
- Estudo retrospectivo
Critério de inclusão:
- Idade de início da surdez entre 0 e 17 anos
- Com perda auditiva de um ou dois sentidos com, na orelha mais afetada, perda auditiva superior a 40 dB na perda audiométrica média na audiometria comportamental
- Disponibilização de informações detalhadas no Apêndice 1: Histórico, histórico e curso da doença, sintomas associados, dados de otoscopia, radiologia, tratamentos e aparelhos auditivos implementados.
- Disponibilidade de amostras de DNA armazenadas em uma coleção existente.
- Consentimento em participar do estudo (sem oposição) pelo representante legal
Critério de exclusão:
Critério de exclusão:
- Criança com causa conhecida de surdez observada (meningite, pós-cirurgia ou iatrogenia medicamentosa, trauma, infecções, tumor)
- Família não disposta a participar do estudo
Estudo prospectivo
Critério de inclusão:
- Idade da criança de 0 a 6 meses, incluindo a idade corrigida, tendo em pelo menos uma das duas orelhas ausência de otoemissões acústicas e falta de resposta na PEA automatizada e limiar de PEA em pelo menos uma orelha acima de 40 dB .
- Disponibilidade de informações detalhadas no Apêndice 2: Histórico pessoal, histórico familiar de surdez, sintomas associados, timpanometria, dados de otoscopia, dados de teste de surdez neonatal.
- Cobrança do consentimento do representante legal
Critério de exclusão:
· Família não disposta a participar do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Estudo genético em grupos retrospectivo e prospectivo
Triagem genética usando a técnica NGS em grupos retrospectivo e prospectivo.
Nenhuma intervenção terapêutica
|
Triagem genética usando a técnica NGS.
Nenhuma intervenção terapêutica
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de mutação
Prazo: 1 dia
|
Será realizada a extração da amostra de sangue no mesmo dia e também serão coletadas informações clínicas.
|
1 dia
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Fenotipagem da mutação
Prazo: 1 dia
|
As informações clínicas de cada paciente serão definidas para as seguintes variáveis: idade e sexo, antecedentes médicos, dados audiométricos, outros sintomas sindrômicos, dados radiológicos da orelha e tipo de tratamento para tratar a perda auditiva.
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
30 de abril de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2020
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de abril de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de março de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de abril de 2020
Primeira postagem (Real)
17 de abril de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de abril de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de abril de 2020
Última verificação
1 de março de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GHELP
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Surdez Congênita
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QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Estados Unidos, Canadá, Alemanha, Holanda, Reino Unido
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QLT Inc.ConcluídoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinite Pigmentosa)Canadá, Estados Unidos, Alemanha, Holanda, Reino Unido