NGS-оценка детей с врожденной глухотой и скрининг неонатальной глухоты (GHELP)
14 апреля 2020 г. обновлено: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Продвижение персонализированной медицины, основанной на диагностических геномных инструментах, с целью внедрения инноваций в раннее выявление детской глухоты в пространстве SUDOE (Европейский международный проект)
Оценить диагностическую ценность скрининга NGS у детей с доречевой глухотой с использованием нового разработанного чипа и оценить его интерес в программе неонатального скрининга для выявления врожденно глухих детей.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Цель исследования - оценить диагностическую ценность новой панели генов в исследовании NGS у детей с:
- Врожденная глухота: это ретроспективное исследование детей в возрасте от 0 до 17 лет с порогом слуха более 40 дБ на лучшее ухо с использованием адаптированной аудиометрической оценки.
- Подозрение на глухоту у детей в возрасте от 0 до 6 месяцев с аномальной реакцией после отоакустической эмиссии и автоматизированной оценки ABR.
Основным изучаемым исходом будет обнаружение патогенной мутации (или нескольких мутаций).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
220
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 13 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Есть 2 группы: ретроспективные и проспективные, характеристики которых описаны в предыдущих критериях приемлемости.
Описание
Критерии включения:
- Ретроспективное исследование
Критерии включения:
- Возраст начала глухоты от 0 до 17 лет
- С потерей слуха одного или двух органов чувств с наиболее пораженным ухом потеря слуха более 40 дБ в средней аудиометрической потере при поведенческой аудиометрии
- Наличие подробной информации в Приложении 1: Анамнез, анамнез и течение заболевания, сопутствующие симптомы, данные отоскопии, радиология, лечение и применяемые слуховые аппараты.
- Наличие образцов ДНК, хранящихся в существующей коллекции.
- Согласие на участие в исследовании (не возражение) законного представителя
Критерий исключения:
Критерий исключения:
- Ребенок с известной причиной наблюдаемой глухоты (менингит, послеоперационная или лекарственная ятрогения, травма, инфекция, опухоль)
- Семья не желает участвовать в исследовании
Перспективное исследование
Критерии включения:
- Возраст ребенка от 0 до 6 месяцев, включая скорректированный возраст, у которого хотя бы на одном из двух ушей было отсутствие акустической отоэмиссии и отсутствие ответа при автоматическом ПЭА, а также порог ПЭА по крайней мере на одном ухе более 40 дБ. .
- Наличие подробной информации в Приложении 2: Личный анамнез, семейный анамнез глухоты, сопутствующие симптомы, тимпанометрия, данные отоскопии, данные теста на глухоту новорожденных.
- Получение согласия законного представителя
Критерий исключения:
· Семья не желает участвовать в исследовании
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Генетическое исследование в ретроспективной и проспективной группах
Генетический скрининг методом NGS в ретроспективной и проспективной группах.
Без терапевтического вмешательства
|
Генетический скрининг методом NGS.
Без терапевтического вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность мутации
Временное ограничение: 1 день
|
В тот же день будет проведен забор образца крови, а также будет собрана клиническая информация.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фенотипирование мутации
Временное ограничение: 1 день
|
Клиническая информация для каждого пациента будет определена для следующих переменных: возраст и пол, история болезни, аудиометрические данные, другие синдромальные синдромы, рентгенологические данные уха и тип лечения для лечения потери слуха.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
30 апреля 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
31 декабря 2020 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 апреля 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 марта 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 апреля 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 апреля 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 апреля 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
14 апреля 2020 г.
Последняя проверка
1 марта 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GHELP
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .