先天性耳聋儿童的NGS评估和新生儿耳聋筛查 (GHELP)

纳入标准：

• 回顾性研究

纳入标准：

• 耳聋发病年龄在 0 至 17 岁之间
• 一种或两种感觉的听力损失，在受影响最严重的耳朵上，听力损失超过 40 dB（行为测听的平均听力损失）
• 附录 1 中详细信息的可用性：病史、病史和病程、相关症状、耳镜检查数据、放射学、治疗和实施的助听器。
• 存储在现有集合中的 DNA 样本的可用性。
• 法定代表人同意参加研究（无异议）

排除标准：

• 排除标准：

  • 患有已知耳聋原因的儿童（脑膜炎、手术后或药物医源性、外伤、感染、肿瘤）
  • 家人不愿意参加研究

前瞻性研究

纳入标准：

• 儿童年龄 0 至 6 个月，包括矫正年龄，两只耳朵中至少一只耳朵没有耳发射和自动 PEA 无反应，并且至少一只耳朵的 PEA 阈值超过 40 分贝.
• 附件2提供详细资料：个人史、耳聋家族史、相关症状、鼓室压测量、耳镜检查数据、新生儿耳聋测试数据。
• 征集法定代表人同意书

排除标准：

· 家属不愿意参加研究