NGS-vurdering af medfødte døve børn og neonatal døvhed (GHELP)
14. april 2020 opdateret af: Clinica Universidad de Navarra, Universidad de Navarra
Fremme personlig medicin baseret på diagnostiske genomiske værktøjer for at innovere i den tidlige opdagelse af børnedøvhed i SUDOE Space (European International Project)
At vurdere den diagnostiske værdi af NGS-screening hos prælingualt døve børn ved hjælp af en nydesignet chip, og at evaluere dens interesse i et neonatal screeningprogram til ddetektering af medfødte døve børn.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med undersøgelsen er at evaluere den diagnostiske værdi af et nyt panel af gener i NGS-studie hos børn, der præsenterer:
- En medfødt døvhed: det er en retrospektiv undersøgelse af børn i alderen 0 til 17 år med høretærskler over 40 dB i det bedste øre ved hjælp af tilpasset audiometrisk vurdering,
- En mistanke om døvhed hos babyer i alderen 0 til 6 måneder med en unormal respons efter otoakustiske emissioner og automatiseret ABR-vurdering.
Hovedresultaterne vil være fundet af en patogen mutation (eller flere mutationer).
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
220
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 13 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Der er 2 grupper: retrospektive og prospektive, hvis karakteristika er beskrevet i de tidligere berettigelseskriterier.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Retropektiv undersøgelse
Inklusionskriterier:
- Alder for debut af døvhed mellem 0 og 17 år
- Med et høretab på en eller to sanser med, på det øre, der er mest påvirket, et høretab på mere end 40 dB i gennemsnitligt audiometrisk tab i adfærdsaudiometri
- Tilgængelighed af detaljerede oplysninger i bilag 1: Anamnese, historie og sygdomsforløb, associerede symptomer, otoskopidata, radiologi, behandlinger og høreapparater implementeret.
- Tilgængelighed af DNA-prøver lagret i en eksisterende samling.
- Samtykke til deltagelse i undersøgelsen (ikke-modsigelse) fra den juridiske repræsentant
Ekskluderingskriterier:
Eksklusionskriterier:
- Barn med en kendt årsag til observeret døvhed (meningitis, post-kirurgi eller iatrogen medicin, traumer, infektioner, tumor)
- Familien er ikke villig til at deltage i undersøgelsen
Prospektiv undersøgelse
Inklusionskriterier:
- Barnets alder 0 til 6 måneder inklusive korrigeret alder, der på mindst et af de to ører har haft mangel på akustiske otoemissioner og manglende respons i automatiseret PEA og en tærskel for PEA på mindst det ene øre på mere end 40 dB .
- Tilgængelighed af detaljerede oplysninger i bilag 2: Personlig historie, familiehistorie med døvhed, associerede symptomer, tympanometri, otoskopidata, neonatal døvhedstestdata.
- Indhentning af samtykke fra den juridiske repræsentant
Eksklusionskriterier:
· Familien er ikke villig til at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Genetisk undersøgelse i retrospektive og prospektive grupper
Genetisk screening ved hjælp af NGS-teknik i retrospektive og prospektive grupper.
Ingen terapeutisk intervention
|
Genetisk screening ved hjælp af NGS-teknik.
Ingen terapeutisk intervention
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af mutation
Tidsramme: 1 dag
|
Det vil realisere ekstraktionsblodprøven på samme dag, og klinisk information vil også blive indsamlet.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fænotyping af mutationen
Tidsramme: 1 dag
|
Klinisk information for hver patient vil blive defineret for følgende variabler: alder og køn, medicinske antecedenter, audiometriske data, andre syndromiske syntomper, øreradiologiske data og type behandling til behandling af høretab.
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Michael Mondain, ENT, University Hospital, Montpellier
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
30. april 2020
Primær færdiggørelse (Forventet)
31. december 2020
Studieafslutning (Forventet)
1. april 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
30. marts 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
14. april 2020
Først opslået (Faktiske)
17. april 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. april 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. april 2020
Sidst verificeret
1. marts 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GHELP
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .