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FSHD (MOVE FSHD) での評価を検証するための運動結果 (MOVE FSHD)

2026年5月4日 更新者：University of Kansas Medical Center

この提案の主な目標は、時間をかけて FSHD に固有の運動および機能の結果を収集することです。 FSHD に固有の対策を収集することで、最高レベルの臨床ケアが提供されるようになります。 また、FSHDを持つことが運動機能やその他の健康上の結果にどのように影響するか（つまり、 呼吸、車椅子の使用など) と、運動機能の変化がどれほど大きいかは、FSHD の患者にとって臨床的に意味があります。

FSHD（MOVE FSHD）の評価を検証するための運動結果は、約450人のFSHD参加者を最低3年間追跡します。 MOVE FSHD 参加者のサブセットである約 200 人が、全身 MRI と筋生検を含む MOVE+ サブスタディに参加します。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

450

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Michaela Walker, MPH
  • 電話番号：913-945-9920
  • メール：mwalker20@kumc.edu

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • コンタクト：
      • Stanford、California、アメリカ、94306
        • 募集
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32608
        • 募集
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • 募集
        • University of Iowa
        • 主任研究者：
          • Katherine Mathews, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
        • 募集
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • 主任研究者：
          • Jeffrey Statland, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
        • 募集
        • Kennedy Krieger Institute
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Doris Leung, MD, PhD
        • コンタクト：
    • New York
      • Rochester、New York、アメリカ、14642
        • 募集
        • University of Rochester Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Rabi Tawil, MD
        • 主任研究者：
          • Tyler Rehbein, MD
        • コンタクト：
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27705
        • 募集
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • コンタクト：
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43221
        • 募集
        • The Ohio State University Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Bakri Elsheikh, MD
        • コンタクト：
    • Texas
      • Austin、Texas、アメリカ、78759
        • 募集
        • Austin Neuromuscular Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Yessar Hussain, MD
        • コンタクト：
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • 募集
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • 主任研究者：
          • Jaya Trivedi, MD
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Salman Bhai, MD
        • コンタクト：
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78229
        • まだ募集していません
        • University of Texas Health San Antonio
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
    • Virginia
      • Richmond、Virginia、アメリカ、23219
        • 募集
        • Virginia Commonwealth University
        • 主任研究者：
          • Nicholas Johnson, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98195
        • 募集
        • University of Washington Medical Center
        • 主任研究者：
          • Leo Wang, MD, PhD
        • コンタクト：
  • イギリス
    • South Yorkshire
      • Sheffield、South Yorkshire、イギリス、S10 2JF
  • カナダ
    • Alberta
      • Calgary、Alberta、カナダ、T2N1N4
        • まだ募集していません
        • University Of Calgary
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa、Ontario、カナダ、K1Y 4E9
        • 募集
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • 主任研究者：
          • Hanns Lochmuller, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3A 2B4
        • まだ募集していません
        • University of McGill
        • 主任研究者：
          • Erin O'Ferrall, MD
        • 副調査官：
          • Angela Genge, MD
        • コンタクト：
        • コンタクト：
  • ブラジル
      • São Paulo、ブラジル
        • 募集
        • University of Sao Paulo
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Cristiane Moreno, MD
        • 副調査官：
          • Filipe Di Pace, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究者クリニックで見られる FSHD の参加者。

この研究は「包括的」であり、臨床 FSHD の全範囲をカバーすることを意図しており、子供と成人、すべての範囲の能力 (歩行可能および非歩行可能)、および FSHD の両方の遺伝子型を含みます。

説明

包含基準:

  • -遺伝的に確認されたFSHD（タイプ1または2）または検査で特徴的な所見を伴うFSHDの臨床診断、および罹患した親または子孫。

除外基準:

  • -インフォームドコンセントを提供したくない、または提供できない。
  • -調査員の意見では、研究への参加を妨げるその他の病状。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
MOVE FSHD 研究訪問
患者は、担当医が決定した標準治療を受けます。 研究訪問は、標準的なケアごとに行われ、少なくとも年に 1 回行われると予想されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
10メートルウォーク/ラン
時間枠：ベースライン-5年
10メートルの散歩/走行（以前は30フィートのGO）または歩行速度タスクは、学習訪問中に実行されます。 このタスクは、パワーから持久力、バランスまで、さまざまな能力をテストします。 また、10メートルの散歩/走行は、デュシェンヌ筋ジストロフィーにおける歩行の喪失の予測因子です。
ベースライン-5年
肩と腕の範囲
時間枠：ベースライン-5年
リフティングまたは到達を模倣する動きの範囲が実行されます。
ベースライン-5年
肩と腕の機能
時間枠：ベースライン-5年
参加者は、缶の積み重ねのタイミングを決めます。
ベースライン-5年
スピロメトリー（FVC、FEV1、PCF）
時間枠：ベースライン-5年
調査員は、強制能力と強制呼気量を1秒で取得します。どちらも臨床試験で一般的に使用される標準化された結果です。 また、ピークの咳止め流を日常的に収集したサイトでは、これも取得されます。
ベースライン-5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
トランク機能
時間枠：ベースライン-5年
FSHDのトランク機能を測定するために設計された特定の機能タスクはありません。そのため、調査員はコア断面筋群の変化を反映する実用的なタスクを選択しました。 座って座っているタイミングの仰pine位に座る能力は、コアの筋肉の強さと協調を反映しています。
ベースライン-5年
手機能
時間枠：ベースライン-5年
ハンド機能は、手握り強度を調べることでキャプチャされます。
ベースライン-5年
タイミングを上げて行く（タグ）
時間枠：ベースライン-5年
バランスとモビリティは、神経筋障害でもますます使用されている高齢者の標準的な結果尺度であるタイムアップアンドゴー（タグ）を使用して評価されます。 参加者は、椅子から立ち上がって、3メートル歩き、180度回転し、椅子の座った位置に戻るように求められます。
ベースライン-5年
唾液メチル化
時間枠：ベースライン（一度だけ収集）
調査員は、唾液中の血液細胞からDNAを分離し、この新しい技術を使用して染色体4の4Q領域のメチル化レベルを決定します。 調査員は、参加者間のメチル化レベルを比較し、この研究で収集された他の臨床情報と比較します。
ベースライン（一度だけ収集）
FSHD臨床重症度スコア
時間枠：ベースライン-5年
限られた身体検査と筋力テストを使用して、2つのFSHD臨床重症度スコアを導き出します。 これらの重大度スコアは、顔、肩、腕、遠位、および近位下肢、および10ポイントスケールのいずれかで弱点をランク付けします。 重大度のスコアが高いほど、個人に影響を与えます。
ベースライン-5年
患者が報告した結果測定情報システム-57（PROMIS57）
時間枠：ベースライン-5年
PROMIS57は、NIHによって開発された機器で、身体機能のスコアと、物理的な制限が日常生活に与える影響を生成します。 57の質問は合計スコアに合計され、これは正常化されたTスコアに変換され、50は正常を表し、障害の増加を表すスコアが低くなります。
ベースライン-5年
上肢機能指数
時間枠：ベースライン-5年
このインデックスは、上肢の機能障害を測定します。 20の質問が合計スコアに結合され、スコアは正規化されたスコアに変換され、80は通常のスコアを表し、障害の増加を表すスコアが低くなります。
ベースライン-5年
運動と痛みの評価
時間枠：ベースライン-5年
運動と痛みの評価アンケートは、この研究のために特別に構成され、訪問ごとに完了します。
ベースライン-5年
顔面障害指数（FDI）
時間枠：ベースライン-5年
FDIは短い5項目のアンケートです。 5つの質問は合計スコアに合計され、それがパーセンテージスケールに変換され、100は通常のスコアを表し、スコアの低下は障害の増加を表します。
ベースライン-5年
FSHDラシュが構築した全体的な障害スケール（FSHDロッド）
時間枠：ベースライン-5年
FSHD-Rodsは、日常の活動と健康との関係に関するアンケートです。 32の質問は、現代の臨床技術であるRasch分析を使用して構築されます。これにより、アイテムを難易度を高めることにより、アイテムスコアの合計を計算して合計スコアを達成できます。 回答は、FSHDが毎日および社会的活動にどのように影響するか、および参加者が通常の活動を実行できる程度に関する情報を提供します。
ベースライン-5年
MIP/MEPとSNIP
時間枠：ベースライン-5年
否定的な吸気または呼気力（MIP/MEP）を日常的に取得するサイトの場合が収集されます。
ベースライン-5年
4階段登り
時間枠：ベースライン-5年
4つの標準的な階段を登って下降する時間。
ベースライン-5年
手動筋肉検査（MMT）
時間枠：ベースライン-5年
MMTの場合、修正された医学研究評議会が使用されます - 各筋肉に標準化された位置を備えています。
ベースライン-5年

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MRI
時間枠：ベースライン - 12 か月
全身 MRI は、約 200 人の参加者のサブグループに対して実行されます。 MRI は体組成分析のゴールド スタンダードとして認識されており、1 回の検査で人の体組成プロファイルをより完全に説明することができます。標準的な基準マークとボディ ランドマークを使用して歩留まりを高めます。
ベースライン - 12 か月
筋生検
時間枠：ベースライン - 4 か月
筋生検は、約 200 人の参加者のサブグループに対して実行されます。 筋生検は、ベースライン来院時および 20 人の参加者のサブセットに対して 4 か月で実施されます。 MRI 解析を使用して、どの下肢の筋肉が生検に選択されるかを知らせます。 筋肉サンプルを使用して RNA シーケンスを再現し、以前の DUX4 ターゲット選択を確認します。 さらに、FSHD関連であるがDUX4に固有ではない、関心のある他の初期または後期遺伝子が含まれる場合があります。 また、品質保証のために 4 つのコントロール遺伝子、筋肉組織を確認するために 2 つ、高脂肪含有量を除外するために 2 つを選択します。
ベースライン - 4 か月
到達可能で機能的なワークスペース
時間枠：ベースライン - 24 か月
到達可能で機能的なワークスペースは、約 200 人の参加者のサブグループに対して実行されます。 参加者は、ステレオ カメラの前に座って、研究臨床評価者の監督の下で標準化された上肢運動プロトコルを実行します。 500グラムのリストウェイトが追加されます。 標準化された単純な一連の動作は、肘を伸ばしたまま、静止位置から頭の上まで腕を持ち上げ、垂直面で約 0、45、90、135 度で同じ動作を実行することで構成されます。 動きの 2 番目のセットは、臍と肩のレベルでの水平スイープで構成されます。 左腕と右腕の各セットの動きを 3 回繰り返します。
ベースライン - 24 か月
Syde ウェアラブル デバイス
時間枠：ベースライン - 24 か月
ウェアラブルデバイスの目的は、通常の日常生活における上肢と下肢の動きを正確に測定することです。 FSHD では筋肉が非対称に影響を受けるため、ウェアラブル デバイスによる測定は上肢と下肢の両側から行われます。
ベースライン - 24 か月
FSHD COM ペダル
時間枠：ベースライン - 24 か月
小児および青少年の FSH 複合アウトカム尺度を収集します。 FSHD-COM と同様に、評価される身体部位は患者が特定した重要な部位と一致しており、脚の機能も含まれます。肩と腕の機能。体幹機能、手の機能。そして機能的なバランス。 FSHD-COM Peds は、運動能力の発達と子供に見られる筋力レベルの低下に対応するために、肩の外転と屈曲、肘の屈曲項目に軽量化を追加することで改良されました。 拡張された肩の外転/屈曲および肘の屈曲項目を除き、ほとんどの項目は 5 段階の順序スケール (0 = 正常/影響なし、4 = 重度の影響がある、または項目を完了できない) で採点されます。追加の体重カテゴリーを使用して 7 ポイントのスケールで採点されます。 したがって、FSHD-COM Ped の合計スコアは 84 になります (FSHD-COM の 72 と比較して)。
ベースライン - 24 か月
バイオセキメン保持：DNA、RNA、血漿、および血清を含むサンプル
時間枠：ベースライン-5年
バイオバンキングのためのDNA、RNA、血漿、および血清を収集するオプションのサブスタディ。
ベースライン-5年
リモート評価パイロット
時間枠：ベースライン-5年
約20人の参加者のサブグループが家庭でリモート評価を行います。 リモート評価は、日常の対面訪問中に発生する評価をキャプチャすることを目的としており、機能カテゴリを重ねて、リーチとリフティングオブジェクト、コア機能測定、歩行とバランスの尺度、および腕造りとハンドタスクを含みます。 呼吸器（FVC、FEV1、PCF、SNIP）、Bulbar機能、およびハンドグリップ強度の測定も含まれます。 機能的測定は、独立したおよび/または双方向のビデオパフォーマンスを介して可能になるように変更されます。
ベースライン-5年
運動機能測定32（MFM32）
時間枠：ベースライン-24か月（リモート評価と移動+ PEDパイロットのみ）
32-ITEM運動機能測定（MFM32）は、神経筋疾患のある個人の機能的能力を評価するために使用される臨床医から報告された結果測定です。
ベースライン-24か月（リモート評価と移動+ PEDパイロットのみ）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Kansas Medical Center

協力者

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

捜査官

  • 主任研究者：Rabi Tawil, MD、University of Rochester
  • 主任研究者：Jeffrey Statland, MD、University of Kansas Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年12月15日

一次修了 (推定)

2027年12月1日

研究の完了 (推定)

2028年1月1日

試験登録日

最初に提出

2020年10月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年11月13日

最初の投稿 (実際)

2020年11月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月4日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • STUDY00145405

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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