Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Motoriske resultater til validering af evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4. maj 2026 opdateret af: University of Kansas Medical Center

Det primære mål med dette forslag er at indsamle motoriske og funktionelle resultater, der er specifikke for FSHD over tid. Ved at indsamle foranstaltninger, der er specifikke for FSHD, vil dette bidrage til at sikre, at det bedste niveau af klinisk pleje ydes. Håbet er også at fremskynde udviklingen af ​​lægemidler ved at opnå en bedre forståelse af, hvordan det at have FSHD påvirker motorisk funktion og andre sundhedsmæssige resultater (dvs. vejrtrækning, kørestolsbrug osv.) og hvor stor en ændring i motorisk funktion ville være klinisk meningsfuld for dem med FSHD.

Motoriske resultater til validering af evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) vil have cirka 450 FSHD-deltagere fulgt i mindst 3 år. En undergruppe af MOVE FSHD-deltagere, ca. 200, vil deltage i MOVE+-underundersøgelsen, som omfatter helkrops-MRI og muskelbiopsi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

450

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekruttering
        • University of Sao Paulo
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Underforsker:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N1N4
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Calgary
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Rekruttering
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Ledende efterforsker:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
  • Det Forenede Kongerige
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Det Forenede Kongerige, S10 2JF
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94306
        • Rekruttering
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32608
        • Rekruttering
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Rekruttering
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43221
        • Rekruttering
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78759
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University of Texas Health San Antonio
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med FSHD, der ses i forskerklinikken.

Denne undersøgelse er beregnet til at være 'inkluderende' og dække hele spektret af klinisk FSHD: inklusive børn og voksne, alle rækker af evner (ambulerende og ikke-ambulerende) og begge genetiske typer af FSHD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet FSHD (type 1 eller 2) eller klinisk diagnose af FSHD med karakteristiske fund ved undersøgelse og en påvirket forælder eller afkom.

Ekskluderingskriterier:

  • Uvillig eller ude af stand til at give informeret samtykke.
  • Enhver anden medicinsk tilstand, som efter investigators mening ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
FLYT FSHD-studiebesøg
Patienter vil modtage standardbehandling som bestemt af deres behandlende læge. Studiebesøg vil finde sted efter standardbehandling og forventes at finde sted mindst en gang om året.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
10 m gåtur/løb
Tidsramme: Baseline - 5 år
10 meter gåtur/løb (tidligere 30 fods Go) eller ganghastighedsopgaven udføres under studiebesøg. Denne opgave tester en række forskellige evner, fra magt, til udholdenhed og balance. Også 10 meter gåtur/løb er en forudsigelse af tab af ambulation i Duchenne muskeldystrofi.
Baseline - 5 år
Skulder- og armområde af bevægelsesområde
Tidsramme: Baseline - 5 år
Område af bevægelsesopgaver, der efterligner løftning eller nå op, udføres.
Baseline - 5 år
Skulder og armfunktion
Tidsramme: Baseline - 5 år
Deltagerne vil være tidsbestemt på stabling af dåser.
Baseline - 5 år
Spirometry (FVC, FEV1, PCF)
Tidsramme: Baseline - 5 år
Efterforskere vil opnå tvungen vital kapacitet og tvungen ekspirationsvolumen på 1 sekund, begge standardiserede resultater anvendt ofte i klinik- og kliniske forsøg. For websteder, der rutinemæssigt indsamler maksimal hostestrøm, vil dette også blive opnået.
Baseline - 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bagagerumsfunktion
Tidsramme: Baseline - 5 år
Der er ingen specifikke funktionelle opgaver designet til at måle bagagerumsfunktionen i FSHD, så efterforskere har valgt en praktisk opgave, der afspejler ændringer i kernetruncale muskelgrupper. Evnen til at sidde op og den tidsbestemte rygsøjle til siddende test afspejler kernemuskelstyrke og koordinering.
Baseline - 5 år
Håndfunktion
Tidsramme: Baseline - 5 år
Håndfunktion fanges ved at undersøge håndgrebstyrken.
Baseline - 5 år
Tidsbestemt op og gå (slæbebåd)
Tidsramme: Baseline - 5 år
Balance og mobilitet vurderes ved hjælp af tidsbestemt op og GO (TUG), et standardresultatforanstaltning for ældre, der også i stigende grad bruges i neuromuskulære lidelser. Deltagerne bliver bedt om at stige fra en stol, gå 3 meter, dreje 180 grader og vende tilbage til en siddende position i stolen.
Baseline - 5 år
Spytmethylering
Tidsramme: Baseline (kun indsamlet én gang)
Efterforskere vil isolere DNA fra blodlegemer i spyt - og vil bestemme methyleringsniveauerne i 4Q -regionen på kromosom 4 ved hjælp af denne nye teknik. Efterforskere vil sammenligne methyleringsniveauer mellem deltagere og sammenligne med andre kliniske oplysninger indsamlet i denne undersøgelse.
Baseline (kun indsamlet én gang)
FSHD kliniske sværhedsgrad
Tidsramme: Baseline - 5 år
En begrænset fysisk undersøgelse og styrketest vil blive brugt til at udlede to FSHD -kliniske sværhedsgrad. Disse sværhedsgrad rangerer både svaghed i ansigtet, skuldre, arme, distale og proximale nedre ekstremiteter på enten en 10 eller 15 -punkts skala. Jo højere sværhedsgrad, desto mere påvirkede individet.
Baseline - 5 år
Patientrapporterede resultater Målinginformationssystem-57 (PROMIS57)
Tidsramme: Baseline - 5 år
Promis57 er et instrument udviklet af NIH, der genererer scoringer for fysisk funktion og virkningen af ​​fysiske begrænsninger på dagligdagen. 57 spørgsmål summeres til en total score, som omdannes til en normaliseret T-score med 50, der repræsenterer normale og lavere score, der repræsenterer stigende handicap.
Baseline - 5 år
Det øvre ekstremitetsfunktionelle indeks
Tidsramme: Baseline - 5 år
Dette indeks måler dysfunktion i øvre ekstremitet. 20 spørgsmål kombineres til en total score, scoringen omdannes til en normaliseret score med 80, der repræsenterer normale og lavere score, der repræsenterer stigende handicap.
Baseline - 5 år
Træning og smertevurdering
Tidsramme: Baseline - 5 år
Et spørgeskema for øvelse og smertevurdering bestod specifikt til denne undersøgelse og vil blive afsluttet ved hvert besøg.
Baseline - 5 år
Facial Disability Index (FDI)
Tidsramme: Baseline - 5 år
FDI er et kort 5 -genstands spørgeskema. De fem spørgsmål opsummeres til den samlede score, der omdannede til en procentvis skala, hvor 100 repræsenterer normale og lavere score, der repræsenterer stigende handicap.
Baseline - 5 år
FSHD Rasch-bygget samlede handicap skalaer (FSHD-Rods)
Tidsramme: Baseline - 5 år
FSHD-Rods er et spørgeskema om forholdet mellem daglige aktiviteter og sundhed. 32 spørgsmål er konstrueret ved hjælp af en moderne klinimetrisk teknik, Rasch -analysen, der ved at bestille elementerne i stigende vanskeligheder giver mulighed for beregning af summen af ​​varescore for at opnå en total score. Svarene giver information om, hvordan FSHD påvirker daglige og sociale aktiviteter, og i hvilken grad deltagere er i stand til at udføre sædvanlige aktiviteter.
Baseline - 5 år
MIP/MEP og Snip
Tidsramme: Baseline - 5 år
For steder, der rutinemæssigt opnår negativ inspirerende eller ekspiratorisk kraft (MIP/MEP), indsamles.
Baseline - 5 år
4 trappeklatre
Tidsramme: Baseline - 5 år
Tid til at stige op og gå ned 4 standardtrapper.
Baseline - 5 år
Manuel muskeltest (MMT)
Tidsramme: Baseline - 5 år
For MMT vil en modificeret medicinsk forskningsråd 13 -punkts skala blive brugt - med standardiserede positioner for hver muskel.
Baseline - 5 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MR
Tidsramme: Baseline - 12 måneder
Helkrops-MR vil blive udført for en undergruppe på cirka 200 deltagere. MR er anerkendt som en guldstandard for kropssammensætningsanalyse, hvilket muliggør en mere fuldstændig beskrivelse af en persons kropssammensætningsprofil fra en enkelt undersøgelse. Derudover vil vi inkludere analyser for at hjælpe med at gøre nålebiopsi baseret på STIR og kvantitativ fedtfraktion mere effektiv med højere udbytte ved brug af standard-retromarkeringer og kropsmærker.
Baseline - 12 måneder
Muskelbiopsi
Tidsramme: Baseline - 4-måneder
Muskelbiopsi vil blive udført for en undergruppe på cirka 200 deltagere. Muskelbiopsier vil blive udført ved baseline-besøget og for en undergruppe på 20 deltagere efter 4 måneder. Vi vil bruge MR-analyse til at hjælpe med at informere, hvilken muskel i underekstremiteter, der vil blive valgt til biopsi. Muskelprøver vil blive brugt til at rekapitulere RNA-sekventering for at bekræfte tidligere DUX4-målvalg. Derudover kan andre tidlige eller sene gener af interesse inkluderes, som er FSHD-relaterede, men ikke specifikke for DUX4. Vi vil også vælge 4 kontrolgener til kvalitetssikring, 2 for at bekræfte muskelvæv og 2 for at udelukke højt fedtindhold.
Baseline - 4-måneder
Tilgængeligt og funktionelt arbejdsområde
Tidsramme: Baseline - 24-måneder
Reachable and Functional Workspace vil blive udført for en undergruppe på cirka 200 deltagere. Deltagerne sidder foran et stereokamera og udfører en standardiseret bevægelsesprotokol for øvre ekstremiteter under opsyn af en klinisk evaluator af undersøgelsen. Fem hundrede grams håndledsvægte vil blive tilføjet. Det standardiserede simple sæt bevægelser består i at løfte armen fra hvileposition til over hovedet, mens albuen holdes udstrakt, og udføre den samme bevægelse i lodrette planer omkring 0, 45, 90, 135 grader. Det andet sæt bevægelser består af vandrette sweep på niveau med navlen og skulderen. Hvert sæt bevægelser gentages tre gange for venstre og højre arm.
Baseline - 24-måneder
Bærbar Syde-enhed
Tidsramme: Baseline - 24-måneder
Formålet med den bærbare enhed er nøjagtigt at måle bevægelser af øvre og nedre lemmer under normal dagligdag. Ved FSHD påvirkes muskler asymmetrisk, derfor vil målinger med den bærbare enhed blive taget fra de øvre og nedre lemmer bilateralt.
Baseline - 24-måneder
FSHD COM Peds
Tidsramme: Baseline - 24-måneder
Vi vil indsamle FSH-Composite resultatmålet for børn og unge. Ligesom med FSHD-COM matcher kropsregionerne de vigtige områder identificeret af patienterne og inkluderer benfunktion; skulder- og armfunktion; bagagerumsfunktion, håndfunktion; og funktionel balance. FSHD-COM Peds blev modificeret ved at tilføje lettere vægte til skulderabduktion og fleksion og albuefleksion for at imødekomme motorisk udvikling og lavere styrkeniveauer set hos børn. De fleste af emnerne bedømmes på en 5-punkts ordinalskala (0 = normal/ikke påvirket og 4= er alvorligt påvirket eller ude af stand til at fuldføre emnet) med undtagelse af skulderabduktion/fleksion og albuefleksion, som er blevet udvidet og scores på en 7-trins skala ved hjælp af de ekstra vægtkategorier. Den samlede score for FSHD-COM Peds er således 84 (sammenlignet med 72 for FSHD-COM).
Baseline - 24-måneder
Biospecimen tilbageholdelse: prøver med DNA, RNA, plasma og serum
Tidsramme: Baseline - 5 år
Valgfrit understudieopsamling af DNA, RNA, plasma og serum til biobanking.
Baseline - 5 år
Fjernvurderingspilot
Tidsramme: Baseline - 5 år
En undergruppe på cirka 20 deltagere vil udføre fjernvurderinger i hjemmet. De eksterne vurderinger er beregnet til at fange de vurderinger, der opstår under et rutinemæssigt personligt besøg, og vil overlappe funktionelle kategorier for at omfatte nå og løfte genstande, kernefunktionelle mål, målinger af gang og balance og midtarm og håndopgaver. Målinger af respiratorisk (FVC, FEV1, PCF, SNIP), bulbar -funktion og håndtagstyrke vil også blive inkluderet. Funktionelle mål ændres for at give mulighed for uafhængig og/eller via tovejs videoydelse.
Baseline - 5 år
Motorfunktion Mål 32 (MFM32)
Tidsramme: Baseline - 24 -måneder (kun fjernvurdering og MOVE+ PEDS -pilot)
32-punkts motorfunktionsmål (MFM32) er et kliniker-rapporteret resultatmål, der bruges til at vurdere de funktionelle evner hos individer med neuromuskulære sygdomme.
Baseline - 24 -måneder (kun fjernvurdering og MOVE+ PEDS -pilot)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbejdspartnere

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Ledende efterforsker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. december 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. november 2020

Først opslået (Faktiske)

19. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00145405

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner