Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výsledky motoru k ověření hodnocení v FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4. května 2026 aktualizováno: University of Kansas Medical Center

Primárním cílem tohoto návrhu je shromáždit motorické a funkční výsledky specifické pro FSHD v průběhu času. Shromažďováním opatření specifických pro FSHD to pomůže zajistit poskytování nejlepší úrovně klinické péče. Doufáme také, že urychlíme vývoj léků tím, že lépe pochopíme, jak FSHD ovlivňuje motorické funkce a další zdravotní výsledky (tj. dýchání, používání invalidního vozíku atd.) a jak velká změna v motorické funkci by byla klinicky významná pro osoby s FSHD.

Motorické výsledky k validaci hodnocení v FSHD (MOVE FSHD) budou mít přibližně 450 účastníků FSHD sledovaných po dobu minimálně 3 let. Podskupina účastníků MOVE FSHD, přibližně 200, se zúčastní dílčí studie MOVE+, která zahrnuje MRI celého těla a svalovou biopsii.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Michaela Walker, MPH
  • Telefonní číslo: 913-945-9920
  • E-mail: mwalker20@kumc.edu

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie
        • Nábor
        • University of Sao Paulo
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N1N4
        • Zatím nenabíráme
        • University of Calgary
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Nábor
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • Zatím nenabíráme
        • University of McGill
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Angela Genge, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Spojené království
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Spojené království, S10 2JF
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Spojené státy, 94306
        • Nábor
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32608
        • Nábor
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • Nábor
        • University of Iowa
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Nábor
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
          • Rebecca Clay
          • Telefonní číslo: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • Nábor
        • University of Rochester Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rabi Tawil, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
        • Nábor
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43221
        • Nábor
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78759
        • Nábor
        • Austin Neuromuscular Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yessar Hussain, MD
        • Kontakt:
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • Nábor
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Salman Bhai, MD
        • Kontakt:
      • San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
        • Zatím nenabíráme
        • University of Texas Health San Antonio
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Spojené státy, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • Nábor
        • University of Washington Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s FSHD, kteří jsou vidět na klinice vědců.

Tato studie má být „zahrnující“ a pokrývat celý rozsah klinické FSHD: včetně dětí a dospělých, všechny rozsahy schopností (ambulantních i nechodících) a oba genetické typy FSHD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzená FSHD (typ 1 nebo 2) nebo klinická diagnóza FSHD s charakteristickými nálezy při vyšetření a postiženého rodiče nebo potomka.

Kritéria vyloučení:

  • Neochota nebo neschopnost poskytnout informovaný souhlas.
  • Jakýkoli jiný zdravotní stav, který by podle názoru zkoušejícího narušoval účast ve studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Studijní návštěvy MOVE FSHD
Pacientům bude poskytnuta standardní péče, kterou určí jejich ošetřující lékař. Studijní návštěvy se budou konat podle standardní péče a předpokládá se, že budou probíhat alespoň jednou ročně.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
10m chůze/běh
Časové okno: Základní linie - 5 let
Během studijních návštěv bude provedeno 10 metrů chůze/běh (dříve 30 stop Go) nebo rychlost chůze. Tento úkol testuje řadu různých schopností, od síly, po vytrvalost a rovnováhu. Také 10 metrů procházka/běh je prediktorem ztráty ambulace ve svalové dystrofii Duchenne.
Základní linie - 5 let
Rozsah pohybu ramen a paží
Časové okno: Základní linie - 5 let
Bude provedeno rozsah napodobování nebo dosažení pohybových úkolů.
Základní linie - 5 let
Funkce ramene a paží
Časové okno: Základní linie - 5 let
Účastníci budou načasováni na stohování plechovek.
Základní linie - 5 let
Spirometrie (FVC, FEV1, PCF)
Časové okno: Základní linie - 5 let
Vyšetřovatelé získají nucenou vitální kapacitu a nucenou expirační objem za 1 sekundu, a to jak standardizované výsledky používané běžně v klinických i klinických hodnoceních. Také pro weby, které rutinně shromažďují tok špičkového kašle, to bude také získáno.
Základní linie - 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Funkce kufru
Časové okno: Základní linie - 5 let
Neexistují žádné specifické funkční úkoly určené k měření funkce kmene u FSHD, takže vyšetřovatelé si vybrali praktický úkol, který bude odrážet změny v jádrových trunkových svalových skupinách. Schopnost posadit se a načasovaná test na sezení odráží sílu a koordinaci svalu jádra.
Základní linie - 5 let
Funkce ruky
Časové okno: Základní linie - 5 let
Funkce ruky je zachycena zkoumáním síly ruky.
Základní linie - 5 let
Načasované a go (remorkér)
Časové okno: Základní linie - 5 let
Rovnováha a mobilita jsou hodnoceny pomocí časovaného a GO (TUG), standardního výsledku pro seniory, které se také stále více používají u neuromuskulárních poruch. Účastníci jsou požádáni, aby zvedli z židle, procházeli 3 metry, otočili se o 180 stupňů a vrátili se do sedací polohy v židli.
Základní linie - 5 let
Methylace slin
Časové okno: Základní linie (shromážděna pouze jednou)
Vyšetřovatelé budou izolovat DNA z krvinek ve slinách - a určí hladiny methylace v oblasti 4Q na chromozomu 4 pomocí této nové techniky. Vyšetřovatelé budou porovnávat úroveň methylace mezi účastníky a porovnávat další klinické informace shromážděné v této studii.
Základní linie (shromážděna pouze jednou)
FSHD skóre klinické závažnosti
Časové okno: Základní linie - 5 let
K odvození dvou skóre klinické závažnosti FSHD bude použito omezené fyzické zkoušky a testování síly. Tyto závažnosti skóre jak hodnotí slabost v obličeji, ramena, paže, distální a proximální dolní končetiny na 10 nebo 15 bodové stupnici. Čím vyšší je skóre závažnosti, tím více ovlivnilo jednotlivce.
Základní linie - 5 let
Informační systém měření výsledků-57 (Promis57)
Časové okno: Základní linie - 5 let
Promis57 je nástroj vyvinutý NIH, který generuje skóre pro fyzickou funkci, a dopad fyzických omezení na každodenní život. 57 otázek se shrnuje do celkového skóre, které se transformuje na normalizované T-skóre s 50 představujícím normální a nižší skóre představující rostoucí postižení.
Základní linie - 5 let
Funkční index horní končetiny
Časové okno: Základní linie - 5 let
Tento index měří dysfunkci horní končetiny. 20 otázek se kombinuje do celkového skóre, skóre se transformuje na normalizované skóre s 80 představujícím normální a nižší skóre představující rostoucí postižení.
Základní linie - 5 let
Posouzení cvičení a bolesti
Časové okno: Základní linie - 5 let
Dotazník pro posouzení cvičení a bolesti byl obsažen speciálně pro tuto studii a bude dokončen při každé návštěvě.
Základní linie - 5 let
Index postižení obličeje (FDI)
Časové okno: Základní linie - 5 let
FDI je krátký dotazník o 5 položek. Pět otázek je shrnuto do celkového skóre, které se transformovalo na procentuální stupnici, přičemž 100 představuje normální a nižší skóre představující rostoucí postižení.
Základní linie - 5 let
FSHD Rasch-budované celkové stupnice postižení (FSHD-Rods)
Časové okno: Základní linie - 5 let
FSHD-Rods je dotazník o vztahu mezi každodenními činnostmi a zdravím. 32 Otázky jsou konstruovány pomocí moderní klimetrické techniky, Raschova analýza, která objednáním položek ve zvyšování obtížnosti umožňuje výpočet součtu skóre položek k dosažení celkového skóre. Odpovědi poskytují informace o tom, jak FSHD ovlivňuje denní a sociální aktivity a do jaké míry jsou účastníci schopni provádět obvyklé činnosti.
Základní linie - 5 let
MIP/MEP a SNIP
Časové okno: Základní linie - 5 let
Pro weby, které běžně získají negativní inspirační nebo expirační sílu (MIP/MEP), budou shromážděny.
Základní linie - 5 let
4 Schodiště
Časové okno: Základní linie - 5 let
Je čas stoupat a sestoupit 4 standardní schody.
Základní linie - 5 let
Manuální testování svalů (MMT)
Časové okno: Základní linie - 5 let
Pro MMT bude použita modifikovaná rada pro lékařský výzkum 13 -bodová stupnice - se standardizovanými pozicemi pro každý sval.
Základní linie - 5 let

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MRI
Časové okno: Výchozí stav - 12 měsíců
MRI celého těla bude provedeno pro podskupinu přibližně 200 účastníků. MRI je uznáván jako zlatý standard pro analýzu tělesného složení, který umožňuje úplnější popis profilu tělesného složení člověka z jediného vyšetření. Kromě toho zahrneme analýzu, která pomůže zefektivnit biopsii jehlou na základě STIR a kvantitativní tukové frakce. vyšší výtěžnost pomocí standardních výchozích značek a tělesných bodů.
Výchozí stav - 12 měsíců
Svalová biopsie
Časové okno: Výchozí stav - 4 měsíce
Svalová biopsie bude provedena u podskupiny přibližně 200 účastníků. Svalové biopsie budou provedeny při základní návštěvě a u podskupiny 20 účastníků po 4 měsících. Použijeme analýzu magnetickou rezonancí, abychom zjistili, který sval dolní končetiny bude vybrán pro biopsii. Vzorky svalů budou použity k rekapitulaci sekvenování RNA k potvrzení předchozího výběru cíle DUX4. Kromě toho mohou být zahrnuty další rané nebo pozdní geny zájmu, které souvisejí s FSHD, ale nejsou specifické pro DUX4. Vybereme také 4 kontrolní geny pro zajištění kvality, 2 pro potvrzení svalové tkáně a 2 pro vyloučení vysokého obsahu tuku.
Výchozí stav - 4 měsíce
Dosažitelný a funkční pracovní prostor
Časové okno: Výchozí stav - 24 měsíců
Dosažitelný a funkční pracovní prostor bude proveden pro podskupinu přibližně 200 účastníků. Účastníci sedí před stereokamerou a provádějí standardizovaný protokol pohybu horních končetin pod dohledem klinického hodnotitele studie. Přibudou pětisetgramová závaží na zápěstí. Standardizovaná jednoduchá sada pohybů se skládá ze zvednutí paže z klidové polohy nad hlavu, zatímco loket zůstává natažený, a provádí se stejný pohyb ve vertikálních rovinách v úhlu kolem 0, 45, 90, 135 stupňů. Druhá sada pohybů se skládá z horizontálních tahů na úrovni pupku a ramene. Každá sada pohybů se opakuje třikrát pro levou a pravou paži.
Výchozí stav - 24 měsíců
Nositelné zařízení Syde
Časové okno: Výchozí stav - 24 měsíců
Účelem nositelného zařízení je přesné měření pohybu horních a dolních končetin při běžném denním životě. U FSHD jsou svaly postiženy asymetricky, proto se měření nositelným zařízením bude provádět z horních a dolních končetin bilaterálně.
Výchozí stav - 24 měsíců
FSHD COM pedály
Časové okno: Výchozí stav - 24 měsíců
Budeme shromažďovat výsledky měření FSH-Composite pro děti a dospívající. Stejně jako u FSHD-COM, oblasti těla posuzovaly odpovídající oblasti důležitosti identifikované pacienty a zahrnují funkci nohou; funkce ramen a paží; funkce kufru, funkce ruky; a funkční rovnováha. FSHD-COM Peds byly upraveny přidáním lehčích závaží k prvkům abdukce a flexe ramen a flexe v lokti, aby se přizpůsobily motorickému vývoji a nižším úrovním síly pozorovaným u dětí. Většina položek je hodnocena na 5bodové ordinální stupnici (0 = normální/neovlivněno a 4 = vážně postižený nebo neschopný dokončit položku) s výjimkou položek abdukce/flexe ramene a flexe v lokti, které byly rozšířeny a jsou hodnoceny na 7-bodové stupnici s použitím dodatečných váhových kategorií. Celkové skóre pro FSHD-COM Peds je tedy 84 (ve srovnání se 72 pro FSHD-COM).
Výchozí stav - 24 měsíců
Retence biospecimenů: Vzorky s DNA, RNA, plazmou a sérem
Časové okno: Základní linie - 5 let
Volitelné sběr DNA, RNA, plazmy a séra pro biobanking.
Základní linie - 5 let
Pilot vzdáleného hodnocení
Časové okno: Základní linie - 5 let
Podskupina přibližně 20 účastníků provede vzdálená hodnocení v domácnosti. Účelem vzdálených hodnocení je zachytit hodnocení, která se vyskytují během rutinní osobní návštěvy, a překrývají funkční kategorie, aby zahrnovaly dosažení a zvedání objektů, základní funkční opatření, míry chůze a rovnováhy a midarm a ruční úkoly. Budou zahrnuty také míry respiračních (FVC, FEV1, PCF, SNIP), funkce bulbře a síly držadla. Funkční opatření budou upravena tak, aby umožnila nezávislé a/nebo prostřednictvím obousměrného výkonu videa.
Základní linie - 5 let
Měření motorické funkce 32 (MFM32)
Časové okno: Základní linie - 24 měsíců (vzdálené hodnocení a přesun+ pilot PEDS)
Měření 32-položky motorické funkce (MFM32) je opatření výsledku uváděné lékařem používané k posouzení funkčních schopností jednotlivců s neuromuskulárními chorobami.
Základní linie - 24 měsíců (vzdálené hodnocení a přesun+ pilot PEDS)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Kansas Medical Center

Spolupracovníci

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Vrchní vyšetřovatel: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. prosince 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. října 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. listopadu 2020

První zveřejněno (Aktuální)

19. listopadu 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • STUDY00145405

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit