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Resultados Motores para Validar Evaluaciones en FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4 de mayo de 2026 actualizado por: University of Kansas Medical Center

El objetivo principal de esta propuesta es recopilar resultados motores y funcionales específicos de la FSHD a lo largo del tiempo. Al recopilar medidas específicas para la FSHD, esto ayudará a garantizar que se brinde el mejor nivel de atención clínica. Además, la esperanza es acelerar el desarrollo de medicamentos al obtener una mejor comprensión de cómo tener FSHD afecta la función motora y otros resultados de salud (es decir, respiración, uso de silla de ruedas, etc.) y qué tan grande sería clínicamente significativo un cambio en la función motora para las personas con FSHD.

Los resultados motores para validar las evaluaciones en FSHD (MOVE FSHD) tendrán aproximadamente 450 participantes de FSHD seguidos durante un mínimo de 3 años. Un subconjunto de participantes de MOVE FSHD, aproximadamente 200, participará en el subestudio de MOVE+ que incluye resonancia magnética de todo el cuerpo y biopsia muscular.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

450

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Michaela Walker, MPH
  • Número de teléfono: 913-945-9920
  • Correo electrónico: mwalker20@kumc.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Reclutamiento
        • University of Sao Paulo
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Sub-Investigador:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N1N4
        • Aún no reclutando
        • University Of Calgary
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Reclutamiento
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Investigador principal:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Contacto:
          • Jessica Belanger
          • Número de teléfono: #19627 613-798-5555
          • Correo electrónico: jemacgregor@ohri.ca
        • Contacto:
          • Kathryn Beaudry
          • Número de teléfono: #19864 617-798-5555
          • Correo electrónico: kabeaudry@ohri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Aún no reclutando
        • University of McGill
        • Investigador principal:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Sub-Investigador:
          • Angela Genge, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Contacto:
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94306
        • Reclutamiento
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stacy Dixon, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
        • Reclutamiento
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
          • Rebecca Clay
          • Número de teléfono: 913-945-9936
          • Correo electrónico: rclay@kumc.edu
        • Contacto:
          • Andrea Klempnauer
          • Número de teléfono: 913-574-0008
          • Correo electrónico: atenney@kumc.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Reclutamiento
        • Kennedy Krieger Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Contacto:
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Rabi Tawil, MD
        • Investigador principal:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Contacto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Reclutamiento
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Contacto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
        • Reclutamiento
        • The Ohio State University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Contacto:
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78759
        • Reclutamiento
        • Austin Neuromuscular Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Yessar Hussain, MD
        • Contacto:
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Reclutamiento
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Salman Bhai, MD
        • Contacto:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Aún no reclutando
        • University of Texas Health San Antonio
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23219
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Contacto:
  • Reino Unido
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Reino Unido, S10 2JF
        • Reclutamiento
        • Sheffield Teaching Hospital
        • Investigador principal:
          • Channa Hewamadduma, MD, PhD
        • Contacto:
          • Jon Street
          • Número de teléfono: 4-411-4271-1626
          • Correo electrónico: j.street1@nhs.net
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes con FSHD que se atienden en la clínica de investigadores.

Este estudio pretende ser 'inclusivo' y cubrir la gama completa de FSHD clínica: incluidos niños y adultos, todas las gamas de habilidades (ambulatorias y no ambulatorias) y ambos tipos genéticos de FSHD.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • FSHD confirmado genéticamente (tipos 1 o 2) o diagnóstico clínico de FSHD con hallazgos característicos en el examen y un padre o hijo afectado.

Criterio de exclusión:

  • No quiere o no puede dar su consentimiento informado.
  • Cualquier otra condición médica que, en opinión del investigador, pueda interferir con la participación en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Visitas de estudio MOVE FSHD
Los pacientes recibirán el estándar de atención según lo determine su médico tratante. Las visitas del estudio se realizarán según el estándar de atención y se prevé que ocurran al menos una vez al año.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caminata/carrera de 10 m
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
La caminata/carrera de 10 metros (anteriormente el GO de 30 pies) o la tarea de velocidad de la marcha se realizarán durante las visitas al estudio. Esta tarea prueba una variedad de habilidades diferentes, desde el poder hasta la resistencia y el equilibrio. Además, la caminata/carrera de 10 metros es un predictor de pérdida de deambulación en la distrofia muscular de Duchenne.
Línea de base - 5 años
Rango de movimiento de hombro y brazo
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Se realizarán tareas de rango de movimiento que imitan o se alcanzarán.
Línea de base - 5 años
Función de hombro y brazo
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Los participantes serán programados para apilar latas.
Línea de base - 5 años
Spirometry (FVC, FEV1, PCF)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Los investigadores obtendrán una capacidad vital forzada y el volumen espiratorio forzado en 1 segundo, ambos resultados estandarizados utilizados comúnmente en los ensayos clínicos y clínicos. Además, para los sitios que recolectan rutinariamente el flujo de tos máximo, esto también se obtendrá.
Línea de base - 5 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función troncal
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
No hay tareas funcionales específicas diseñadas para medir la función troncal en FSHD, por lo que los investigadores han elegido una tarea práctica que reflejará los cambios en los grupos de músculos truncales centrales. La capacidad de sentarse y la prueba supina para sentarse refleja la fuerza y ​​la coordinación muscular central.
Línea de base - 5 años
Función manual
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
La función de la mano se captura examinando la fuerza de agarre manual.
Línea de base - 5 años
Cronometrado y ir (tirón)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
El equilibrio y la movilidad se evalúan utilizando el tiempo UP y GO (TUG), una medida de resultado estándar para los ancianos que también se usa cada vez más en los trastornos neuromusculares. Se les pide a los participantes que se levanten de una silla, caminen 3 metros, giren 180 grados y regresen a una posición sentada en la silla.
Línea de base - 5 años
Metilación de la saliva
Periodo de tiempo: Línea de base (recolectada solo una vez)
Los investigadores aislarán el ADN de las células sanguíneas en la saliva, y determinarán los niveles de metilación en la región 4Q en el cromosoma 4 utilizando esta nueva técnica. Los investigadores compararán los niveles de metilación entre los participantes y se compararán con otra información clínica recopilada en este estudio.
Línea de base (recolectada solo una vez)
Puntajes de gravedad clínica FSHD
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Se utilizará un examen físico limitado y una prueba de resistencia para obtener dos puntajes de gravedad clínica FSHD. Estos puntajes de gravedad de la gravedad de la cara de rango en la cara, los hombros, los brazos, las extremidades inferiores distales y proximales en una escala de 10 o 15 puntos. Cuanto mayor sea el puntaje de gravedad, más afectó al individuo.
Línea de base - 5 años
Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente-57 (Promis57)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
El Promis57 es un instrumento desarrollado por el NIH que genera puntuaciones para la función física y el impacto de las limitaciones físicas en la vida diaria. Se suman 57 preguntas en una puntuación total, que se transforma en una puntuación T normalizada con 50 que representan puntajes normales y más bajos que representan una discapacidad creciente.
Línea de base - 5 años
El índice funcional de las extremidades superiores
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Este índice mide la disfunción de las extremidades superiores. Se combinan 20 preguntas en una puntuación total, la puntuación se transforma en una puntuación normalizada con 80 que representan puntajes normales y más bajos que representan una discapacidad creciente.
Línea de base - 5 años
Evaluación de ejercicio y dolor
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Un cuestionario de evaluación del ejercicio y dolor se comprendió específicamente para este estudio y se completará en cada visita.
Línea de base - 5 años
El índice de discapacidad facial (IED)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
El IED es un cuestionario corto de 5 elementos. Las cinco preguntas se suman en una puntuación total que se transforma en una escala porcentual, con 100 representantes de puntajes normales y más bajos que representan una discapacidad creciente.
Línea de base - 5 años
Escalas de discapacidad generales construidas por FSHD Rasch (FSHD-Rods)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
El FSHD-Rods es un cuestionario sobre la relación entre las actividades diarias y la salud. Se construyen 32 preguntas utilizando una técnica clinimétrica moderna, el análisis Rasch, que al ordenar los elementos en dificultades crecientes, permite el cálculo de la suma de los puntajes de los elementos para lograr una puntuación total. Las respuestas proporcionan información sobre cómo FSHD afecta las actividades diarias y sociales y en qué grado los participantes pueden realizar actividades habituales.
Línea de base - 5 años
MIP/MEP y Snip
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Para los sitios que rutinariamente obtendrán la fuerza inspiratoria o espiratoria negativa (MIP/MEP).
Línea de base - 5 años
4 escalada
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Es hora de ascender y descender 4 escaleras estándar.
Línea de base - 5 años
Prueba muscular manual (MMT)
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Para MMT, se utilizará una escala de 13 puntos del Consejo de Investigación Médica modificada, con posiciones estandarizadas para cada músculo.
Línea de base - 5 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resonancia magnética
Periodo de tiempo: Línea base - 12 meses
Se realizará una resonancia magnética de todo el cuerpo para un subgrupo de aproximadamente 200 participantes. La resonancia magnética es reconocida como un estándar de oro para el análisis de la composición corporal, lo que permite una descripción más completa del perfil de composición corporal de una persona a partir de un solo examen. Además, incluiremos análisis para ayudar a que la biopsia con aguja basada en STIR y la fracción de grasa cuantitativa sea más eficiente con mayor rendimiento utilizando marcas fiduciales estándar y puntos de referencia corporales.
Línea base - 12 meses
Biopsia Muscular
Periodo de tiempo: Línea base - 4 meses
La biopsia muscular se realizará en un subgrupo de aproximadamente 200 participantes. Las biopsias musculares se realizarán en la visita inicial y para un subconjunto de 20 participantes a los 4 meses. Usaremos el análisis de MRI para ayudar a informar qué músculo de la extremidad inferior se elegirá para la biopsia. Las muestras de músculo se utilizarán para recapitular la secuenciación de ARN para confirmar la selección previa del objetivo DUX4. Además, pueden incluirse otros genes tempranos o tardíos de interés que están relacionados con FSHD pero no son específicos de DUX4. También seleccionaremos 4 genes de control para garantizar la calidad, 2 para confirmar el tejido muscular y 2 para descartar un alto contenido de grasa.
Línea base - 4 meses
Espacio de trabajo accesible y funcional
Periodo de tiempo: Línea base - 24 meses
El espacio de trabajo accesible y funcional se realizará para un subgrupo de aproximadamente 200 participantes. Los participantes se sientan frente a una cámara estéreo y realizan un protocolo estandarizado de movimiento de las extremidades superiores bajo la supervisión de un evaluador clínico del estudio. Se agregarán pesas de muñeca de quinientos gramos. El conjunto simple estandarizado de movimientos consiste en levantar el brazo desde la posición de reposo por encima de la cabeza manteniendo el codo extendido, realizando el mismo movimiento en planos verticales alrededor de 0, 45, 90, 135 grados. El segundo conjunto de movimientos consiste en barridos horizontales al nivel del ombligo y el hombro. Cada conjunto de movimientos se repite tres veces para el brazo izquierdo y derecho.
Línea base - 24 meses
Dispositivo portátil Syde
Periodo de tiempo: Línea de base: 24 meses
El propósito del dispositivo portátil es medir con precisión el movimiento de las extremidades superiores e inferiores durante la vida diaria normal. En FSHD, los músculos se ven afectados de forma asimétrica, por lo tanto, las mediciones con el dispositivo portátil se tomarán de las extremidades superiores e inferiores de forma bilateral.
Línea de base: 24 meses
FSHD COM Pediatras
Periodo de tiempo: Línea de base: 24 meses
Recopilaremos la medida de resultado compuesta de FSH para niños y adolescentes. Al igual que con el FSHD-COM, las regiones del cuerpo evaluadas coinciden con áreas de importancia identificadas por los pacientes e incluyen la función de las piernas; función de hombros y brazos; función del tronco, función de la mano; y equilibrio funcional. El FSHD-COM Peds se modificó agregando pesos más livianos a los elementos de abducción y flexión del hombro y flexión del codo para adaptarse al desarrollo motor y a los niveles de fuerza más bajos observados en los niños. La mayoría de los ítems se califican en una escala ordinal de 5 puntos (0 = normal/no afectado y 4 = estar gravemente afectado o incapaz de completar el ítem) con la excepción de los ítems de abducción/flexión del hombro y flexión del codo que se han ampliado. y se califican en una escala de 7 puntos utilizando las categorías de peso adicionales. Por lo tanto, la puntuación total de FSHD-COM Peds es 84 (en comparación con 72 de FSHD-COM).
Línea de base: 24 meses
Retención de bioespecímenes: muestras con ADN, ARN, plasma y suero
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
ADN, ADN, ARN, plasma y suero de recolección de subestudios opcionales para biobancaring.
Línea de base - 5 años
Piloto de evaluación remota
Periodo de tiempo: Línea de base - 5 años
Un subgrupo de aproximadamente 20 participantes realizará evaluaciones remotas en el hogar. Las evaluaciones remotas están destinadas a capturar las evaluaciones que ocurren durante una visita de rutina en persona, y se superpondrán a categorías funcionales, incluir objetos de alcance y levantamiento, medidas funcionales centrales, medidas de marcha y equilibrio, y tareas de mínimoza y mano. También se incluirán medidas de la función respiratoria (FVC, FEV1, PCF, SNIP), la función Bulbar y la resistencia a la empuñadura. Las medidas funcionales se modificarán para permitir el rendimiento de video independiente y/o mediante videos bidireccionales.
Línea de base - 5 años
Medida de función del motor 32 (MFM32)
Periodo de tiempo: Línea de base: 24 meses (evaluación remota y movimiento+ piloto PEDS solo)
La medida de la función motora de 32 ítems (MFM32) es una medida de resultado informada por el clínico utilizada para evaluar las habilidades funcionales de las personas con enfermedades neuromusculares.
Línea de base: 24 meses (evaluación remota y movimiento+ piloto PEDS solo)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Kansas Medical Center

Colaboradores

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Investigadores

  • Investigador principal: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de diciembre de 2020

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de octubre de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de noviembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

19 de noviembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

7 de mayo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de mayo de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00145405

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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