Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Motoriske resultater for å validere evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

18. april 2024 oppdatert av: University of Kansas Medical Center

Hovedmålet med dette forslaget er å samle motoriske og funksjonelle resultater spesifikke for FSHD over tid. Ved å samle inn tiltak som er spesifikke for FSHD, vil dette bidra til å sikre det beste nivået av klinisk behandling. Håpet er også å fremskynde legemiddelutviklingen ved å få en bedre forståelse av hvordan det å ha FSHD påvirker motorisk funksjon og andre helseutfall (dvs. pust, rullestolbruk osv.) og hvor stor endring i motorisk funksjon ville være klinisk meningsfull for de med FSHD.

Motoriske resultater for å validere evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) vil ha omtrent 450 FSHD-deltakere fulgt i minimum 3 år. En undergruppe av MOVE FSHD-deltakere, omtrent 200, vil delta i MOVE+-understudien som inkluderer MR av hele kroppen og muskelbiopsi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N1N4
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Calgary
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Rekruttering
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Hanns Lochmüller, MD
        • Ta kontakt med:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of McGill
        • Hovedetterforsker:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Angela Genge, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Forente stater, 94306
        • Rekruttering
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32608
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Iowa
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Ta kontakt med:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rabi Tawil, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Johanna Hamel, MD
        • Ta kontakt med:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43221
        • Rekruttering
        • The Ohio State University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bakri Elsheikh, MD
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Nationwide Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Linda Lowes, DPT, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • Rekruttering
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Salman Bhai, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forente stater, 23219
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Ta kontakt med:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
  • Storbritannia
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Storbritannia, S10 2JF

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med FSHD som er sett i forskerklinikken.

Denne studien er ment å være 'inkluderende' og dekke hele spekteret av klinisk FSHD: inkludert barn og voksne, alle spekter av evner (ambulerende og ikke-ambulerende), og begge genetiske typer FSHD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk bekreftet FSHD (type 1 eller 2) eller klinisk diagnose av FSHD med karakteristiske funn ved undersøkelse og en berørt forelder eller avkom.

Ekskluderingskriterier:

  • Uvillig eller i stand til å gi informert samtykke.
  • Enhver annen medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening vil forstyrre studiedeltakelsen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
FLYTT FSHD-studiebesøk
Pasienter vil motta standardbehandling som bestemt av deres behandlende lege. Studiebesøk vil finne sted etter standard omsorg og forventes å finne sted minst en gang i året.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
10m gå/løpe
Tidsramme: Baseline - 3 år
10-meters gå/løpe (tidligere 30 fot) eller ganghastighetsoppgaven vil bli utført under studiebesøk. Denne oppgaven tester en rekke forskjellige evner, fra kraft, til utholdenhet og balanse. 10 meter gange/løp er også en prediktor for tap av ambulasjon ved Duchenne muskeldystrofi.
Baseline - 3 år
Skulder og arm bevegelsesområde
Tidsramme: Baseline - 3 år
En rekke bevegelsesoppgaver som etterligner løfting eller løfting vil bli utført.
Baseline - 3 år
Skulder- og armfunksjon
Tidsramme: Baseline - 3 år
Deltakerne vil bli timet på stablebokser.
Baseline - 3 år
Spirometri (FVC, FEV1, PCF)
Tidsramme: Baseline - 3 år
Etterforskere vil oppnå tvungen vitalkapasitet og tvungen ekspirasjonsvolum i løpet av 1 sekund, begge standardiserte utfall som brukes ofte i kliniske og kliniske studier. Også for nettsteder som rutinemessig samler inn Peak Cough Flow, vil dette også bli innhentet.
Baseline - 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Trunk funksjon
Tidsramme: Baseline - 3 år
Det er ingen spesifikke funksjonelle oppgaver designet for å måle trunkfunksjonen i FSHD, så etterforskerne har valgt en praktisk oppgave som vil reflektere endringer i kjernemuskelgrupper. Evnen til å sitte opp og den tidsbestemte testen fra rygg til sitte gjenspeiler kjernemuskelstyrke og koordinasjon.
Baseline - 3 år
Håndfunksjon
Tidsramme: Baseline - 3 år
Håndfunksjonen fanges opp ved å undersøke håndgrepsstyrken.
Baseline - 3 år
Tidsbestemt og gå (TUG)
Tidsramme: Baseline - 3 år
Balanse og mobilitet vurderes ved å bruke Timed Up and Go (TUG), et standard utfallsmål for eldre som også i økende grad brukes ved nevromuskulære lidelser. Deltakerne blir bedt om å reise seg fra en stol, gå 3 meter, snu 180 grader og gå tilbake til en sittende stilling i stolen.
Baseline - 3 år
Spyttmetylering
Tidsramme: Baseline - 3 år
Etterforskere skal isolere DNA fra blodceller i spytt - og vil bestemme metyleringsnivåene i 4q-regionen på kromosom 4 ved hjelp av denne nye teknikken. Etterforskerne vil sammenligne metyleringsnivåer mellom deltakerne og sammenligne med annen klinisk informasjon samlet inn i denne studien.
Baseline - 3 år
FSHD klinisk alvorlighetsgrad
Tidsramme: Baseline - 3 år
En begrenset fysisk undersøkelse og styrketesting vil bli brukt for å utlede to FSHD-skårer for klinisk alvorlighetsgrad. Disse alvorlighetsgradene rangerer både svakhet i ansikt, skuldre, armer, distale og proksimale underekstremiteter på enten en 10- eller 15-punkts skala. Jo høyere alvorlighetsgrad, jo mer påvirket individet.
Baseline - 3 år
Pasientrapporterte utfallsmålingsinformasjonssystem-57 (PROMIS57)
Tidsramme: Baseline - 3 år
PROMIS57 er et instrument utviklet av NIH som genererer skårer for fysisk funksjon, og virkningen av fysiske begrensninger på dagliglivet. 57 spørsmål summeres til en totalskåre, som transformeres til en normalisert t-skåre med 50 som representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 3 år
Øvre ekstremitets funksjonsindeks
Tidsramme: Baseline - 3 år
Denne indeksen måler dysfunksjon i øvre ekstremiteter. 20 spørsmål er kombinert til en total skåre, skåren transformeres til en normalisert skåre med 80 som representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 3 år
Trening og smertevurdering
Tidsramme: Baseline - 3 år
Et spørreskjema for trening og smertevurdering ble laget spesielt for denne studien og vil bli utfylt ved hvert besøk.
Baseline - 3 år
Facial Disability Index (FDI)
Tidsramme: Baseline - 3 år
FDI er et kort spørreskjema med fem elementer. De fem spørsmålene summeres til totalskåre som endret seg til en prosentskala, der 100 representerer normal, og lavere skåre representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 3 år
MIP/MEP og SNIP
Tidsramme: Baseline - 3 år
For steder som rutinemessig oppnår negativ inspiratorisk eller ekspiratorisk kraft (MIP/MEP) vil bli samlet inn.
Baseline - 3 år
FSHD Rasch-bygde vekter for overordnet funksjonshemming (FSHD-RODS)
Tidsramme: Baseline - 3 år
FSHD-RODS er et spørreskjema om forholdet mellom daglige aktiviteter og helse. 32 spørsmål er konstruert ved hjelp av en moderne klinimetrisk teknikk, Rasch-analysen, som ved å bestille elementene i økende vanskelighetsgrad, gjør det mulig å beregne summen av elementskårene for å oppnå en total poengsum. Svar gir informasjon om hvordan FSHD påvirker daglige og sosiale aktiviteter og i hvilken grad deltakerne er i stand til å utføre vanlige aktiviteter.
Baseline - 3 år
4 trappetrinn
Tidsramme: Baseline - 3 år
Tid for å gå opp og ned 4 standardtrapper.
Baseline - 3 år
Manuell muskeltesting (MMT)
Tidsramme: Baseline - 3 år
For MMT vil en modifisert Medical Research Council 13-punkts skala bli brukt - med standardiserte posisjoner for hver muskel.
Baseline - 3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bioprøveoppbevaring: Prøver med DNA, RNA, plasma og serum
Tidsramme: Baseline - 3 år
Valgfri delstudie som samler inn DNA, RNA, plasma og serum for biobanking.
Baseline - 3 år
Pilot for fjernvurdering
Tidsramme: Baseline - 3 år
En undergruppe på ca. 20 deltakere skal utføre fjernvurderinger i hjemmet. Fjernvurderingene er ment å fange opp vurderingene som skjer under et rutinemessig personlig besøk, og vil overlappe funksjonskategorier, for å inkludere å nå og løfte gjenstander, kjernefunksjonelle tiltak, mål på gang og balanse, og mellomarm- og håndoppgaver. Mål for respiratorisk (FVC, FEV1, PCF, SNIP), bulbarfunksjon og håndgrepsstyrke vil også bli inkludert. Funksjonelle tiltak vil bli modifisert for å tillate uavhengig og/eller via toveis videoytelse.
Baseline - 3 år
MR
Tidsramme: Grunnlinje - 12 måneder
Helkropps-MR vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. MR er anerkjent som en gullstandard for kroppssammensetningsanalyse, noe som muliggjør en mer fullstendig beskrivelse av en persons kroppssammensetningsprofil fra en enkelt undersøkelse. I tillegg vil vi inkludere analyser for å gjøre nålebiopsi basert på STIR og kvantitativ fettfraksjon mer effektiv med høyere utbytte ved bruk av standard fiducial-markeringer og kroppslandemerker.
Grunnlinje - 12 måneder
Muskelbiopsi
Tidsramme: Grunnlinje - 4 måneder
Muskelbiopsi vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. Muskelbiopsier vil bli utført ved baseline-besøket og for en undergruppe på 20 deltakere etter 4 måneder. Vi vil bruke MR-analyse for å informere om hvilken muskel i nedre ekstremiteter som vil bli valgt for biopsi. Muskelprøver vil bli brukt til å rekapitulere RNA-sekvensering for å bekrefte tidligere DUX4-målvalg. I tillegg kan andre tidlige eller sene gener av interesse inkluderes som er FSHD-relaterte, men ikke spesifikke for DUX4. Vi vil også velge 4 kontrollgener for kvalitetssikring, 2 for å bekrefte muskelvev og 2 for å utelukke høyt fettinnhold.
Grunnlinje - 4 måneder
Tilgjengelig og funksjonell arbeidsplass
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Reachable and Functional Workspace vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. Deltakerne sitter foran et stereokamera og utfører en standardisert bevegelsesprotokoll for øvre ekstremiteter under tilsyn av en klinisk evaluator. Fem hundre grams håndleddsvekter vil bli lagt til. Det standardiserte enkle settet med bevegelser består av å løfte armen fra hvileposisjon til over hodet mens albuen holdes utstrakt, og utføre den samme bevegelsen i vertikale plan rundt 0, 45, 90, 135 grader. Det andre settet med bevegelser består av horisontale sveip på nivå med navle og skulder. Hvert sett med bevegelser gjentas tre ganger for venstre og høyre arm.
Grunnlinje - 24 måneder
Bærbar Syde-enhet
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Hensikten med den bærbare enheten er å nøyaktig måle bevegelser i øvre og nedre ekstremiteter under normal hverdag. Ved FSHD påvirkes musklene asymmetrisk, derfor vil målinger med den bærbare enheten bli tatt fra øvre og nedre lemmer bilateralt.
Grunnlinje - 24 måneder
Motorfunksjonsmål 32 (MFM32)
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
32-element Motor Function Measure (MFM32) er et klinikerrapportert utfallsmål som brukes til å vurdere funksjonsevnen til personer med nevromuskulære sykdommer.
Grunnlinje - 24 måneder
FSHD COM Peder
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Vi vil samle inn FSH-sammensatt resultatmål for barn og unge. Som med FSHD-COM, vurderte kroppsregionene samsvarer med viktige områder identifisert av pasienter og inkluderer benfunksjon; skulder- og armfunksjon; bagasjerommet funksjon, hånd funksjon; og funksjonell balanse. FSHD-COM Peds ble modifisert ved å legge til lettere vekter til skulderabduksjons- og fleksjons- og albuefleksjonselementene for å imøtekomme motorisk utvikling og lavere styrkenivåer sett hos barn. De fleste elementene skåres på en 5-punkts ordinær skala (0 = normal/ikke påvirket og 4= å være alvorlig påvirket eller ute av stand til å fullføre elementet) med unntak av skulderabduksjon/fleksjon og albuefleksjon som har blitt utvidet og skåres på en 7-punkts skala ved å bruke tilleggsvektkategoriene. Dermed er den totale poengsummen for FSHD-COM Peds 84 (sammenlignet med 72 for FSHD-COM).
Grunnlinje - 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbeidspartnere

Hoffmann-La Roche
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Hovedetterforsker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. desember 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. oktober 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00145405

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på FSHD

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Indonesia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere