Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Motoriske resultater for å validere evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4. mai 2026 oppdatert av: University of Kansas Medical Center

Hovedmålet med dette forslaget er å samle motoriske og funksjonelle resultater spesifikke for FSHD over tid. Ved å samle inn tiltak som er spesifikke for FSHD, vil dette bidra til å sikre det beste nivået av klinisk behandling. Håpet er også å fremskynde legemiddelutviklingen ved å få en bedre forståelse av hvordan det å ha FSHD påvirker motorisk funksjon og andre helseutfall (dvs. pust, rullestolbruk osv.) og hvor stor endring i motorisk funksjon ville være klinisk meningsfull for de med FSHD.

Motoriske resultater for å validere evalueringer i FSHD (MOVE FSHD) vil ha omtrent 450 FSHD-deltakere fulgt i minimum 3 år. En undergruppe av MOVE FSHD-deltakere, omtrent 200, vil delta i MOVE+-understudien som inkluderer MR av hele kroppen og muskelbiopsi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Rekruttering
        • University of Sao Paulo
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Underetterforsker:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N1N4
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Of Calgary
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Rekruttering
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Hovedetterforsker:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of McGill
        • Hovedetterforsker:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Underetterforsker:
          • Angela Genge, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
      • Stanford, California, Forente stater, 94306
        • Rekruttering
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32608
        • Rekruttering
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Rabi Tawil, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Ta kontakt med:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
        • Rekruttering
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43221
        • Rekruttering
        • The Ohio State University Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Austin, Texas, Forente stater, 78759
        • Rekruttering
        • Austin Neuromuscular Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yessar Hussain, MD
        • Ta kontakt med:
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • Rekruttering
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Salman Bhai, MD
        • Ta kontakt med:
      • San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Texas Health San Antonio
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forente stater, 23219
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • Rekruttering
        • University of Washington Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
  • Storbritannia
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Storbritannia, S10 2JF

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med FSHD som er sett i forskerklinikken.

Denne studien er ment å være 'inkluderende' og dekke hele spekteret av klinisk FSHD: inkludert barn og voksne, alle spekter av evner (ambulerende og ikke-ambulerende), og begge genetiske typer FSHD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk bekreftet FSHD (type 1 eller 2) eller klinisk diagnose av FSHD med karakteristiske funn ved undersøkelse og en berørt forelder eller avkom.

Ekskluderingskriterier:

  • Uvillig eller i stand til å gi informert samtykke.
  • Enhver annen medisinsk tilstand som etter etterforskerens mening vil forstyrre studiedeltakelsen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
FLYTT FSHD-studiebesøk
Pasienter vil motta standardbehandling som bestemt av deres behandlende lege. Studiebesøk vil finne sted etter standard omsorg og forventes å finne sted minst en gang i året.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
10m gange/løp
Tidsramme: Baseline - 5 år
10-meters gange/løp (tidligere 30 fots GO) eller ganghastighetsoppgaven vil bli utført under studiebesøk. Denne oppgaven tester en rekke forskjellige evner, fra makt, til utholdenhet og balanse. Dessuten er 10 meter gange/løp en prediktor for tap av ambulering i Duchenne muskeldystrofi.
Baseline - 5 år
Skulder- og armområdet for bevegelse
Tidsramme: Baseline - 5 år
Utvalg av bevegelsesoppgaver som etterligner løfting eller når opp vil bli utført.
Baseline - 5 år
Skulder- og armfunksjon
Tidsramme: Baseline - 5 år
Deltakerne vil bli tidsbestemt på stablingsbokser.
Baseline - 5 år
Spirometry (FVC, FEV1, PCF)
Tidsramme: Baseline - 5 år
Etterforskere vil oppnå tvungen viktig kapasitet og tvangsekspirasjonsvolum på 1 sekund, begge standardiserte utfall som brukes ofte i klinikk og kliniske studier. For nettsteder som rutinemessig samler topphosteflyt, vil dette også bli oppnådd.
Baseline - 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Trunkfunksjon
Tidsramme: Baseline - 5 år
Det er ingen spesifikke funksjonelle oppgaver designet for å måle bagasjeromsfunksjon i FSHD, slik at etterforskere har valgt en praktisk oppgave som vil gjenspeile endringer i kjernen truncal muskelgrupper. Evnen til å sette seg opp og den tidsbestemte liggende til sittende test gjenspeiler kjernemuskelstyrke og koordinering.
Baseline - 5 år
Håndfunksjon
Tidsramme: Baseline - 5 år
Håndfunksjon fanges opp ved å undersøke håndgrepsstyrken.
Baseline - 5 år
Tidsbestemt og gå (slepebåt)
Tidsramme: Baseline - 5 år
Balanse og mobilitet vurderes ved å bruke tidsbestemt og GO (TUG), et standard utfallsmål for eldre som også i økende grad blir brukt i nevromuskulære lidelser. Deltakerne blir bedt om å reise seg fra en stol, gå 3 meter, vri 180 grader og gå tilbake til en sittende stilling i stolen.
Baseline - 5 år
Spyttmetylering
Tidsramme: Baseline (samlet bare en gang)
Etterforskerne vil isolere DNA fra blodceller i spytt - og vil bestemme metyleringsnivåene i 4Q -regionen på kromosom 4 ved bruk av denne nye teknikken. Etterforskere vil sammenligne metyleringsnivåer mellom deltakerne og sammenligne med annen klinisk informasjon samlet i denne studien.
Baseline (samlet bare en gang)
FSHD klinisk alvorlighetsgrad score
Tidsramme: Baseline - 5 år
En begrenset fysisk undersøkelse og styrketesting vil bli brukt til å utlede to FSHD -kliniske alvorlighetsresultater. Disse alvorlighetsgradene rangerer begge svakheter i ansiktet, skuldrene, armer, distale og proksimale nedre ekstremiteter på enten 10 eller 15 -punkts skala. Jo høyere alvorlighetsgrad er, desto mer berørte individet.
Baseline - 5 år
Pasientrapporterte utfall Målingsinformasjon System-57 (PROMIS57)
Tidsramme: Baseline - 5 år
PROMIS57 er et instrument utviklet av NIH som genererer score for fysisk funksjon, og virkningen av fysiske begrensninger på dagliglivet. 57 spørsmål summeres til en total score, som blir transformert til en normalisert T-score med 50 som representerer normal og lavere score som representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 5 år
Den øvre ekstremitetsfunksjonsindeksen
Tidsramme: Baseline - 5 år
Denne indeksen måler dysfunksjon i øvre ekstremitet. 20 spørsmål kombineres til en total score, poengsummen blir omgjort til en normalisert poengsum med 80 som representerer normal og lavere score som representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 5 år
Trening og smertevurdering
Tidsramme: Baseline - 5 år
Et spørreskjema for trenings- og smertevurdering var spesifikt sammensatt for denne studien og vil være fullført ved hvert besøk.
Baseline - 5 år
Facial Disability Index (FDI)
Tidsramme: Baseline - 5 år
FDI er et kort spørreskjema for 5 elementer. De fem spørsmålene summeres til total score som transformerte seg til en prosentvis skala, med 100 som representerer normal og lavere score som representerer økende funksjonshemming.
Baseline - 5 år
FSHD Rasch-bygget generell funksjonshemming (FSHD-Rods)
Tidsramme: Baseline - 5 år
FSHD-Rods er et spørreskjema om forholdet mellom daglige aktiviteter og helse. 32 spørsmål er konstruert ved hjelp av en moderne klinimetrisk teknikk, Rasch -analysen, som ved å bestille elementene i økende vanskeligheter, gir mulighet for beregning av summen av varescore for å oppnå en total score. Svar gir informasjon om hvordan FSHD påvirker daglige og sosiale aktiviteter og i hvilken grad deltakerne er i stand til å utføre vanlige aktiviteter.
Baseline - 5 år
MIP/MEP og Snip
Tidsramme: Baseline - 5 år
For nettsteder som rutinemessig oppnår negativ inspirasjons- eller ekspirasjonsstyrke (MIP/MEP) vil bli samlet inn.
Baseline - 5 år
4 trappeklatring
Tidsramme: Baseline - 5 år
På tide å stige opp og stige ned 4 standardtrapper.
Baseline - 5 år
Manuell muskeltesting (MMT)
Tidsramme: Baseline - 5 år
For MMT vil en modifisert medisinsk forskningsråd 13 -punkts skala bli brukt - med standardiserte stillinger for hver muskel.
Baseline - 5 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MR
Tidsramme: Grunnlinje - 12 måneder
Helkropps-MR vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. MR er anerkjent som en gullstandard for kroppssammensetningsanalyse, noe som muliggjør en mer fullstendig beskrivelse av en persons kroppssammensetningsprofil fra en enkelt undersøkelse. I tillegg vil vi inkludere analyser for å gjøre nålebiopsi basert på STIR og kvantitativ fettfraksjon mer effektiv med høyere utbytte ved bruk av standard fiducial-markeringer og kroppslandemerker.
Grunnlinje - 12 måneder
Muskelbiopsi
Tidsramme: Grunnlinje - 4 måneder
Muskelbiopsi vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. Muskelbiopsier vil bli utført ved baseline-besøket og for en undergruppe på 20 deltakere etter 4 måneder. Vi vil bruke MR-analyse for å informere om hvilken muskel i nedre ekstremiteter som vil bli valgt for biopsi. Muskelprøver vil bli brukt til å rekapitulere RNA-sekvensering for å bekrefte tidligere DUX4-målvalg. I tillegg kan andre tidlige eller sene gener av interesse inkluderes som er FSHD-relaterte, men ikke spesifikke for DUX4. Vi vil også velge 4 kontrollgener for kvalitetssikring, 2 for å bekrefte muskelvev og 2 for å utelukke høyt fettinnhold.
Grunnlinje - 4 måneder
Tilgjengelig og funksjonell arbeidsplass
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Reachable and Functional Workspace vil bli utført for en undergruppe på ca. 200 deltakere. Deltakerne sitter foran et stereokamera og utfører en standardisert bevegelsesprotokoll for øvre ekstremiteter under tilsyn av en klinisk evaluator. Fem hundre grams håndleddsvekter vil bli lagt til. Det standardiserte enkle settet med bevegelser består av å løfte armen fra hvileposisjon til over hodet mens albuen holdes utstrakt, og utføre den samme bevegelsen i vertikale plan rundt 0, 45, 90, 135 grader. Det andre settet med bevegelser består av horisontale sveip på nivå med navle og skulder. Hvert sett med bevegelser gjentas tre ganger for venstre og høyre arm.
Grunnlinje - 24 måneder
Bærbar Syde-enhet
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Hensikten med den bærbare enheten er å nøyaktig måle bevegelser i øvre og nedre ekstremiteter under normal hverdag. Ved FSHD påvirkes musklene asymmetrisk, derfor vil målinger med den bærbare enheten bli tatt fra øvre og nedre lemmer bilateralt.
Grunnlinje - 24 måneder
FSHD COM Peder
Tidsramme: Grunnlinje - 24 måneder
Vi vil samle inn FSH-sammensatt resultatmål for barn og unge. Som med FSHD-COM, vurderte kroppsregionene samsvarer med viktige områder identifisert av pasienter og inkluderer benfunksjon; skulder- og armfunksjon; bagasjerommet funksjon, hånd funksjon; og funksjonell balanse. FSHD-COM Peds ble modifisert ved å legge til lettere vekter til skulderabduksjons- og fleksjons- og albuefleksjonselementene for å imøtekomme motorisk utvikling og lavere styrkenivåer sett hos barn. De fleste elementene skåres på en 5-punkts ordinær skala (0 = normal/ikke påvirket og 4= å være alvorlig påvirket eller ute av stand til å fullføre elementet) med unntak av skulderabduksjon/fleksjon og albuefleksjon som har blitt utvidet og skåres på en 7-punkts skala ved å bruke tilleggsvektkategoriene. Dermed er den totale poengsummen for FSHD-COM Peds 84 (sammenlignet med 72 for FSHD-COM).
Grunnlinje - 24 måneder
Biospesimen retensjon: Prøver med DNA, RNA, plasma og serum
Tidsramme: Baseline - 5 år
Valgfritt understudier som samler inn DNA, RNA, plasma og serum for biobanking.
Baseline - 5 år
Fjernvurderingspilot
Tidsramme: Baseline - 5 år
En undergruppe på omtrent 20 deltakere vil utføre eksterne vurderinger i hjemmet. De eksterne vurderingene er ment å fange opp vurderingene som oppstår under et rutinemessig besøk, og vil overlappe funksjonelle kategorier, for å inkludere nå og løfte objekter, kjernefunksjonelle tiltak, målinger av gang og balanse og midar- og håndoppgaver. Målinger av respirasjon (FVC, FEV1, PCF, SNIP), Bulbar -funksjon og håndtak styrke vil også bli inkludert. Funksjonelle tiltak vil bli endret for å tillate uavhengige og/eller via toveis videoytelse.
Baseline - 5 år
Motorfunksjon Mål 32 (MFM32)
Tidsramme: Baseline - 24 -måneders (kun ekstern vurdering og bare MOVE+ PEDS -pilot)
32-element Motorfunksjonsmål (MFM32) er et klinikerrapportert utfallsmål som brukes til å vurdere funksjonelle evner til individer med nevromuskulære sykdommer.
Baseline - 24 -måneders (kun ekstern vurdering og bare MOVE+ PEDS -pilot)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Samarbeidspartnere

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Hovedetterforsker: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. desember 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. oktober 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00145405

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere