Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Двигательные результаты для проверки оценок при ЛЛПД (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4 мая 2026 г. обновлено: University of Kansas Medical Center

Основная цель этого предложения — собрать двигательные и функциональные результаты, характерные для ЛЛПД, с течением времени. Сбор мер, специфичных для ЛЛПД, поможет обеспечить лучший уровень клинической помощи. Кроме того, есть надежда ускорить разработку лекарств за счет лучшего понимания того, как ЛЛПД влияет на двигательную функцию и другие последствия для здоровья (т.е. дыхание, использование инвалидной коляски и т. д.) и насколько большое изменение двигательной функции будет клинически значимым для людей с ЛЛПД.

Двигательные результаты для валидации оценок в FSHD (MOVE FSHD) будут охватывать примерно 450 участников FSHD в течение как минимум 3 лет. Группа участников MOVE FSHD, около 200 человек, примет участие в дополнительном исследовании MOVE+, которое включает МРТ всего тела и биопсию мышц.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

450

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Michaela Walker, MPH
  • Номер телефона: 913-945-9920
  • Электронная почта: mwalker20@kumc.edu

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Бразилия
      • São Paulo, Бразилия
        • Рекрутинг
        • University of Sao Paulo
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Младший исследователь:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Канада
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Канада, T2N1N4
        • Еще не набирают
        • University Of Calgary
        • Контакт:
          • Janet Petrillo
          • Номер телефона: 403-210-7006
          • Электронная почта: japetril@ucalgary.ca
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Канада, K1Y 4E9
        • Рекрутинг
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Главный следователь:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Контакт:
          • Jessica Belanger
          • Номер телефона: #19627 613-798-5555
          • Электронная почта: jemacgregor@ohri.ca
        • Контакт:
          • Kathryn Beaudry
          • Номер телефона: #19864 617-798-5555
          • Электронная почта: kabeaudry@ohri.ca
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3A 2B4
        • Еще не набирают
        • University of McGill
        • Главный следователь:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Младший исследователь:
          • Angela Genge, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
  • Соединенное Королевство
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Соединенное Королевство, S10 2JF
        • Рекрутинг
        • Sheffield Teaching Hospital
        • Главный следователь:
          • Channa Hewamadduma, MD, PhD
        • Контакт:
          • Jon Street
          • Номер телефона: 4-411-4271-1626
          • Электронная почта: j.street1@nhs.net
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Рекрутинг
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Контакт:
          • Merve Kaleli
          • Номер телефона: 310-825-3264
          • Электронная почта: mkaleli@mednet.ucla.edu
        • Главный следователь:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Контакт:
      • Stanford, California, Соединенные Штаты, 94306
        • Рекрутинг
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Stacy Dixon, MD
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32608
        • Рекрутинг
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Рекрутинг
        • University of Iowa
        • Главный следователь:
          • Katherine Mathews, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Carrie Stephan, MA, BSN, RN
          • Номер телефона: 319-356-2673
          • Электронная почта: carrie-stephan@uiowa.edu
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Рекрутинг
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Контакт:
          • Rebecca Clay
          • Номер телефона: 913-945-9936
          • Электронная почта: rclay@kumc.edu
        • Контакт:
          • Andrea Klempnauer
          • Номер телефона: 913-574-0008
          • Электронная почта: atenney@kumc.edu
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Рекрутинг
        • Kennedy Krieger Institute
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Контакт:
          • Mary Yep
          • Номер телефона: 443-923-7318
          • Электронная почта: Yep@kennedykrieger.org
    • New York
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
        • Рекрутинг
        • University of Rochester Medical Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Rabi Tawil, MD
        • Главный следователь:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Контакт:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
        • Рекрутинг
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Контакт:
          • Randy Smith, MPH
          • Номер телефона: 919-684-1586
          • Электронная почта: randy.s.smith@duke.edu
        • Главный следователь:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Контакт:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43221
        • Рекрутинг
        • The Ohio State University Medical Center
        • Контакт:
          • Marco Tellez
          • Номер телефона: 614-688-7837
          • Электронная почта: marco.tellez@osumc.edu
        • Главный следователь:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Контакт:
          • Alison Arter
          • Номер телефона: 614-685-8661
          • Электронная почта: Alison.Arter@osumc.edu
    • Texas
      • Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78759
        • Рекрутинг
        • Austin Neuromuscular Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Yessar Hussain, MD
        • Контакт:
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
        • Рекрутинг
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Главный следователь:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Salman Bhai, MD
        • Контакт:
      • San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78229
        • Еще не набирают
        • University of Texas Health San Antonio
        • Контакт:
          • Marlon Humbert Tamayo Muradas
          • Номер телефона: 210-450-7370
          • Электронная почта: tamayomurada@uthscsa.edu
        • Контакт:
          • Edgar Morales
          • Номер телефона: 210-567-8222
          • Электронная почта: moralese6@uthscsa.edu
        • Главный следователь:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • Рекрутинг
        • University of Utah
        • Главный следователь:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23219
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Главный следователь:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98195
        • Рекрутинг
        • University of Washington Medical Center
        • Главный следователь:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с FSHD, которых видели в клинике исследователей.

Это исследование должно быть «инклюзивным» и охватывать весь спектр клинической ЛЛПД: включая детей и взрослых, все диапазоны способностей (амбулаторных и неамбулаторных) и оба генетических типа ЛЛПД.

Описание

Критерии включения:

  • Генетически подтвержденный FSHD (типы 1 или 2) или клинический диагноз FSHD с характерными находками при осмотре и больным родителем или потомством.

Критерий исключения:

  • Нежелание или неспособность дать информированное согласие.
  • Любое другое заболевание, которое, по мнению исследователя, может помешать участию в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Ознакомительные визиты MOVE по ЛЛПД
Пациенты получают стандартную медицинскую помощь, установленную их лечащим врачом. Учебные визиты будут проводиться в соответствии со стандартом медицинской помощи и, как ожидается, будут проводиться не реже одного раза в год.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
10 м прогулка/бег
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
10-метровая ходьба/пробег (ранее 30-футовая задача или задача скорости походки будет выполнена во время посещений учебы. Эта задача проверяет диапазон различных способностей, от власти, до выносливости и баланса. Кроме того, 10 -метровая прогулка/пробег является предиктором потери адаптации при мышечной дистрофии Дюшенна.
Базовая линия - 5 лет
Диапазон движения плеча и рука
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Будет выполнен диапазон задач движения, имитирующие подъем или достижение.
Базовая линия - 5 лет
Функция плеча и руки
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Участники будут рассчитаны на банки с укладками.
Базовая линия - 5 лет
Спирометрия (FVC, FEV1, PCF)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Исследователи получат принудительные жизненно важные и принудительные объема выдоха за 1 секунду, оба стандартизированных результатов, обычно используемых в клинических и клинических испытаниях. Кроме того, для участков, которые обычно собирают пиковый кашель, это также будет получено.
Базовая линия - 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Функция туловища
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Не существует конкретных функциональных задач, предназначенных для измерения функции туловища в FSHD, поэтому исследователи выбрали практическую задачу, которая будет отражать изменения в группах основных мышц мышц. Способность сесть и временное лежа на спине к сидяче, отражает силу и координацию мышц основной мышцы.
Базовая линия - 5 лет
Ручная функция
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Функция руки захватывается путем изучения силы ручной сцепления.
Базовая линия - 5 лет
Временный и уйти (буксир)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Баланс и подвижность оцениваются с использованием временных и GO (TUG), стандартного показателя результата для пожилых людей, которая также все чаще используется при нервно -мышечных расстройствах. Участников просят встать со стула, пройти 3 метра, исполнять 180 градусов и вернуться в сидячую позицию в кресле.
Базовая линия - 5 лет
Метилирование слюны
Временное ограничение: Базовая линия (собранная только один раз)
Исследователи будут изолировать ДНК из клеток крови в слюне - и будут определять уровни метилирования в области 4Q на хромосоме 4, используя эту новую технику. Исследователи будут сравнивать уровни метилирования между участниками и сравнивать с другой клинической информацией, собранной в этом исследовании.
Базовая линия (собранная только один раз)
FSHD клинические оценки тяжести
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Ограниченное физическое обследование и прочность будут использоваться для получения двух показателей клинической тяжести FSHD. Эти оценки тяжести как на слабость, так и на лице, плечи, руки, дистальные и проксимальные нижние конечности по 10 или 15 -балльной шкале. Чем выше оценка тяжести, тем больше влияет на человека.
Базовая линия - 5 лет
Согласно пациентам результаты, информационная система измерения-57 (PROMIS57)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
PROMIS57 - это инструмент, разработанный NIH, который генерирует оценки для физической функции, и влияние физических ограничений на повседневную жизнь. 57 вопросов суммируются в общий балл, который преобразуется в нормализованный T-показатель с 50, представляющими нормальные, и более низкие оценки, представляющие увеличение инвалидности.
Базовая линия - 5 лет
Функциональный индекс верхней конечности
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Этот индекс измеряет дисфункцию верхней конечности. 20 вопросов объединены в общий балл, оценка преобразуется в нормализованный балл с 80, представляющими нормальные, и более низкие оценки, представляющие увеличение инвалидности.
Базовая линия - 5 лет
Оценка упражнений и боли
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Анкета для упражнений и оценки боли состоялась специально для этого исследования и будет завершена при каждом посещении.
Базовая линия - 5 лет
Индекс инвалидности лица (ПИИ)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
ПИИ - это короткая анкету из 5 пунктов. Пять вопросов суммируются по общему количеству баллов, которая трансформировалась в процентную шкалу, причем 100 представляют нормальные, а более низкие оценки, представляющие увеличение инвалидности.
Базовая линия - 5 лет
FSHD Rasch, построенные общие шкалы инвалидности (FSHD-роды)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
FSHD-роды-это вопросник о взаимосвязи между повседневной деятельностью и здоровьем. 32 Вопросы построены с использованием современной клинической техники, анализ RASCH, который путем заказа элементов в растущей сложности позволяет расчет суммы баллов элементов для достижения общего балла. Ответы предоставляют информацию о том, как FSHD влияет на ежедневную и социальную деятельность, и для какой степени участники могут выполнять обычную деятельность.
Базовая линия - 5 лет
MIP/MEP и SNIP
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Для участков, которые обычно получают отрицательные вдохновляющие или высказывающие силы (MIP/MEP), будут собраны.
Базовая линия - 5 лет
4 лестничный подъем
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Время подняться и спуститься 4 стандартной лестницы.
Базовая линия - 5 лет
Ручное тестирование мышц (MMT)
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Для MMT будет использоваться 13 -балльная шкала модифицированного медицинского исследования - со стандартизированными положениями для каждой мышцы.
Базовая линия - 5 лет

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
МРТ
Временное ограничение: Базовый уровень - 12 месяцев
МРТ всего тела будет выполнена для подгруппы примерно из 200 участников. МРТ признана золотым стандартом анализа состава тела, позволяя получить более полное описание профиля состава тела человека на основе одного обследования. более высокая производительность при использовании стандартных реперных меток и ориентиров тела.
Базовый уровень - 12 месяцев
Мышечная биопсия
Временное ограничение: Базовый уровень - 4 месяца
Мышечная биопсия будет выполнена для подгруппы примерно из 200 участников. Мышечные биопсии будут выполняться при исходном посещении и для подгруппы из 20 участников через 4 месяца. Мы будем использовать анализ МРТ, чтобы определить, какая мышца нижней конечности будет выбрана для биопсии. Образцы мышц будут использоваться для повторения секвенирования РНК, чтобы подтвердить предварительный выбор мишени DUX4. Кроме того, могут быть включены другие представляющие интерес ранние или поздние гены, связанные с ЛЛПД, но не специфичные для DUX4. Мы также выберем 4 контрольных гена для обеспечения качества, 2 для подтверждения мышечной ткани и 2 для исключения высокого содержания жира.
Базовый уровень - 4 месяца
Доступное и функциональное рабочее пространство
Временное ограничение: Базовый уровень - 24 месяца
Доступное и функциональное рабочее пространство будет выполнено для подгруппы примерно из 200 участников. Участники сидят перед стереокамерой и выполняют стандартизированный протокол движений верхних конечностей под наблюдением клинического оценщика исследования. Добавятся пятисотграммовые утяжелители на запястья. Стандартизированный простой набор движений состоит из подъема руки из положения покоя в положение над головой с выпрямленным локтем, выполнение одного и того же движения в вертикальных плоскостях на отметках 0, 45, 90, 135 градусов. Второй комплекс движений состоит из горизонтальных взмахов на уровне пупка и плеча. Каждая серия движений повторяется трижды для левой и правой руки.
Базовый уровень - 24 месяца
Носимое устройство Сайда
Временное ограничение: Базовый уровень – 24 месяца
Целью носимого устройства является точное измерение движений верхних и нижних конечностей в повседневной жизни. При ЛЛПД мышцы поражаются асимметрично, поэтому измерения носимым устройством будут проводиться с верхних и нижних конечностей с двух сторон.
Базовый уровень – 24 месяца
FSHD COM Педиатры
Временное ограничение: Базовый уровень – 24 месяца
Мы соберем комбинированный показатель ФСГ для детей и подростков. Как и в случае с FSHD-COM, оцениваемые области тела соответствуют важным областям, определенным пациентами, и включают функции ног; функция плеч и рук; функция багажника, функция руки; и функциональный баланс. Модель FSHD-COM Peds была модифицирована путем добавления более легких весов к элементам отведения, сгибания плеча и сгибания локтя, чтобы обеспечить развитие моторики и снизить уровень силы, наблюдаемый у детей. Большинство заданий оцениваются по 5-балльной порядковой шкале (0 = нормально/не затронуто и 4 = сильно затронуто или невозможно выполнить задание), за исключением пунктов по отведению/сгибанию плеча и сгибанию локтя, которые были расширены. и оцениваются по 7-балльной шкале с использованием дополнительных весовых категорий. Таким образом, общий балл по FSHD-COM Peds составляет 84 (по сравнению с 72 по FSHD-COM).
Базовый уровень – 24 месяца
Задержка биопеса: образцы с ДНК, РНК, плазмой и сывороткой
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Дополнительное подстанов, собирая ДНК, РНК, плазму и сыворотку для биобанки.
Базовая линия - 5 лет
Отдаленная оценка пилота
Временное ограничение: Базовая линия - 5 лет
Подгруппа из приблизительно 20 участников проведет удаленные оценки в доме. Удаленные оценки предназначены для захвата оценок, которые происходят во время обычного личного посещения, и будут перекрывать функциональные категории, включающие в себя достижение и поднятие объектов, основные функциональные меры, меры походки и баланса, а также задачи Mid Hard и Hand. Измерения дыхательной (FVC, FEV1, PCF, SNIP), функции бульбара и прочности ручной группы также будут включены. Функциональные меры будут изменены, чтобы обеспечить независимую и/или с помощью двухсторонней видеопроизводительности.
Базовая линия - 5 лет
Моторная функция измерения 32 (MFM32)
Временное ограничение: Базовая линия - 24 месяца (удаленная оценка и только перемещение+ PEDS Pilot).
Измерение моторной функции 32 пункта (MFM32) представляет собой меру, сообщаемое клиницистом, используется для оценки функциональных способностей людей с нервно-мышечными заболеваниями.
Базовая линия - 24 месяца (удаленная оценка и только перемещение+ PEDS Pilot).

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Kansas Medical Center

Соавторы

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Следователи

  • Главный следователь: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Главный следователь: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 декабря 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 октября 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 ноября 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 ноября 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • STUDY00145405

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться