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Resultados motores para validar avaliações em FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4 de maio de 2026 atualizado por: University of Kansas Medical Center

O objetivo principal desta proposta é coletar resultados motores e funcionais específicos para FSHD ao longo do tempo. Ao coletar medidas específicas para FSHD, isso ajudará a garantir o melhor nível de atendimento clínico. Além disso, a esperança é acelerar o desenvolvimento de medicamentos, obtendo uma melhor compreensão de como o FSHD afeta a função motora e outros resultados de saúde (ou seja, respiração, uso de cadeira de rodas, etc.) e quão grande mudança na função motora seria clinicamente significativa para aqueles com FSHD.

Resultados motores para validar avaliações em FSHD (MOVE FSHD) terão aproximadamente 450 participantes de FSHD acompanhados por um período mínimo de 3 anos. Um subconjunto de participantes do MOVE FSHD, aproximadamente 200, participará do subestudo MOVE+, que inclui ressonância magnética de corpo inteiro e biópsia muscular.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

450

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Recrutamento
        • University of Sao Paulo
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Subinvestigador:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá, T2N1N4
        • Ainda não está recrutando
        • University Of Calgary
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Recrutamento
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Investigador principal:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • Ainda não está recrutando
        • University of McGill
        • Investigador principal:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Subinvestigador:
          • Angela Genge, MD
        • Contato:
        • Contato:
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Recrutamento
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Contato:
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94306
        • Recrutamento
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32608
        • Recrutamento
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contato:
          • Rebecca Clay
          • Número de telefone: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
        • Contato:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Recrutamento
        • Kennedy Krieger Institute
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Contato:
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Recrutamento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Rabi Tawil, MD
        • Investigador principal:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Contato:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Recrutamento
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Contato:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
        • Recrutamento
        • The Ohio State University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Contato:
    • Texas
      • Austin, Texas, Estados Unidos, 78759
        • Recrutamento
        • Austin Neuromuscular Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yessar Hussain, MD
        • Contato:
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Recrutamento
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Salman Bhai, MD
        • Contato:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Ainda não está recrutando
        • University of Texas Health San Antonio
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23219
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Recrutamento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigador principal:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Contato:
  • Reino Unido
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Reino Unido, S10 2JF

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes com FSHD que são atendidos na clínica dos pesquisadores.

Este estudo pretende ser 'inclusivo' e abranger toda a gama de FSHD clínica: incluindo crianças e adultos, todas as faixas de habilidades (ambulatórias e não ambulatoriais) e ambos os tipos genéticos de FSHD.

Descrição

Critério de inclusão:

  • FSHD geneticamente confirmado (tipos 1 ou 2) ou diagnóstico clínico de FSHD com achados característicos no exame e um pai ou filho afetado.

Critério de exclusão:

  • Relutante ou incapaz de fornecer consentimento informado.
  • Qualquer outra condição médica que, na opinião do investigador, possa interferir na participação no estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Visitas de estudo do MOVE FSHD
Os pacientes receberão o padrão de atendimento conforme determinado pelo médico assistente. As visitas do estudo ocorrerão de acordo com o padrão de atendimento e estão previstas para ocorrer pelo menos uma vez por ano.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
10m Walk/Run
Prazo: Base - 5 anos
A caminhada/corrida de 10 metros (anteriormente a tarefa de velocidade de 30 pés) ou a marcha será realizada durante as visitas de estudo. Esta tarefa testa uma variedade de habilidades diferentes, de poder, resistência e equilíbrio. Além disso, a caminhada/corrida de 10 metros é um preditor de perda de deambulação na distrofia muscular de Duchenne.
Base - 5 anos
A amplitude de movimento de ombro e braço
Prazo: Base - 5 anos
As tarefas de amplitude de movimento imitando o levantamento ou o alcance serão executadas.
Base - 5 anos
Função de ombro e braço
Prazo: Base - 5 anos
Os participantes serão programados para empilhar latas.
Base - 5 anos
Spirometria (FVC, FEV1, PCF)
Prazo: Base - 5 anos
Os investigadores obterão capacidade vital forçada e volume expiratório forçado em 1 segundo, ambos os resultados padronizados usados ​​comumente em ensaios clínicos e clínicos. Além disso, para sites que rotineiramente coletam pico de fluxo de tosse, isso também será obtido.
Base - 5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função do tronco
Prazo: Base - 5 anos
Não há tarefas funcionais específicas projetadas para medir a função do tronco no FSHD, de modo que os investigadores escolheram uma tarefa prática que reflita mudanças nos principais grupos musculares truncais. A capacidade de se sentar e o teste de supino cronometrado para sentar reflete a força e a coordenação muscular do núcleo.
Base - 5 anos
Função manual
Prazo: Base - 5 anos
A função da mão é capturada examinando a força da alça da mão.
Base - 5 anos
Cronometrado e vá (rebocador)
Prazo: Base - 5 anos
O equilíbrio e a mobilidade são avaliados usando o cronometrado e o GO (TUG), uma medida de resultado padrão para os idosos que também está sendo cada vez mais usado em distúrbios neuromusculares. Os participantes devem se levantar de uma cadeira, caminhar 3 metros, completar 180 graus e retornar a uma posição sentada na cadeira.
Base - 5 anos
Metilação da saliva
Prazo: Linha de base (coletada apenas uma vez)
Os investigadores isolarão o DNA das células sanguíneas na saliva - e determinarão os níveis de metilação na região 4T no cromossomo 4 usando essa nova técnica. Os investigadores comparam os níveis de metilação entre os participantes e comparam com outras informações clínicas coletadas neste estudo.
Linha de base (coletada apenas uma vez)
Pontuações de gravidade clínica do FSHD
Prazo: Base - 5 anos
Um exame físico limitado e teste de força será usado para derivar dois escores de gravidade clínica do FSHD. Esses escores de gravidade classificam a fraqueza no rosto, ombros, braços, extremidades inferiores distais e proximais em uma escala de 10 ou 15 pontos. Quanto maior a pontuação da gravidade, mais afeta o indivíduo.
Base - 5 anos
Resultados relatados pelo paciente Sistema de informações de medição-57 (PROMIS57)
Prazo: Base - 5 anos
O PROMIS57 é um instrumento desenvolvido pelo NIH que gera pontuações para a função física e o impacto das limitações físicas na vida diária. 57 perguntas são somadas em uma pontuação total, que é transformada em uma pontuação T normalizada, com 50 representando normais e pontuações mais baixas representando uma incapacidade crescente.
Base - 5 anos
O índice funcional da extremidade superior
Prazo: Base - 5 anos
Este índice mede a disfunção da extremidade superior. 20 perguntas são combinadas em uma pontuação total, a pontuação é transformada em uma pontuação normalizada, com 80 representando pontuações normais e mais baixas representando uma incapacidade crescente.
Base - 5 anos
Exercício e avaliação da dor
Prazo: Base - 5 anos
Um questionário de avaliação de exercícios e dor foi composto especificamente para este estudo e será concluído a cada visita.
Base - 5 anos
O índice de incapacidade facial (IDE)
Prazo: Base - 5 anos
O IDE é um curto questionário de 5 itens. As cinco perguntas são somadas na pontuação total que se transformaram em uma escala percentual, com 100 representando pontuações normais e mais baixas representando uma incapacidade crescente.
Base - 5 anos
Escalas gerais de incapacidade de FSHD Rasch (FSHD-Rods)
Prazo: Base - 5 anos
O FSHD-Rods é um questionário sobre o relacionamento entre atividades diárias e saúde. 32 As perguntas são construídas usando uma técnica clinimétrica moderna, a análise Rasch, que, ao ordenar os itens com dificuldade crescente, permite o cálculo da soma das pontuações dos itens para obter uma pontuação total. As respostas fornecem informações sobre como o FSHD afeta as atividades diárias e sociais e em que grau os participantes são capazes de realizar atividades usuais.
Base - 5 anos
MIP/MEP e SNIP
Prazo: Base - 5 anos
Para sites que rotineiramente obtêm força inspiratória ou expiratória negativa (MIP/MEP).
Base - 5 anos
4 escada escalada
Prazo: Base - 5 anos
Hora de ascender e descer 4 escadas padrão.
Base - 5 anos
Testes musculares manuais (MMT)
Prazo: Base - 5 anos
Para MMT, será utilizada uma escala de 13 pontos de pesquisa médica modificada - com posições padronizadas para cada músculo.
Base - 5 anos

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ressonância magnética
Prazo: Linha de base - 12 meses
A ressonância magnética de corpo inteiro será realizada para um subgrupo de aproximadamente 200 participantes. A ressonância magnética é reconhecida como um padrão ouro para a análise da composição corporal, permitindo uma descrição mais completa do perfil da composição corporal de uma pessoa a partir de um único exame. maior rendimento usando marcações fiduciais padrão e pontos de referência do corpo.
Linha de base - 12 meses
Biópsia muscular
Prazo: Linha de base - 4 meses
A biópsia muscular será realizada para um subgrupo de aproximadamente 200 participantes. Biópsias musculares serão realizadas na visita inicial e para um subconjunto de 20 participantes em 4 meses. Usaremos a análise de ressonância magnética para ajudar a informar qual músculo da extremidade inferior será escolhido para biópsia. Amostras de músculo serão usadas para recapitular o sequenciamento de RNA para confirmar a seleção prévia do alvo DUX4. Além disso, outros genes precoces ou tardios de interesse podem ser incluídos, relacionados ao FSHD, mas não específicos do DUX4. Também selecionaremos 4 genes de controle para garantia de qualidade, 2 para confirmar o tecido muscular e 2 para descartar alto teor de gordura.
Linha de base - 4 meses
Espaço de trabalho acessível e funcional
Prazo: Linha de base - 24 meses
O Espaço de Trabalho Alcançável e Funcional será realizado para um subgrupo de aproximadamente 200 participantes. Os participantes estão sentados em frente a uma câmera estéreo e executam um protocolo padronizado de movimento da extremidade superior sob a supervisão de um avaliador clínico do estudo. Pesos de pulso de quinhentos gramas serão adicionados. O conjunto simples padronizado de movimentos consiste em levantar o braço da posição de repouso até acima da cabeça, mantendo o cotovelo estendido, realizando o mesmo movimento em planos verticais em torno de 0, 45, 90, 135 graus. O segundo conjunto de movimentos consiste em varreduras horizontais ao nível do umbigo e do ombro. Cada conjunto de movimentos é repetido três vezes para o braço esquerdo e direito.
Linha de base - 24 meses
Dispositivo vestível Syde
Prazo: Linha de base - 24 meses
O objetivo do dispositivo vestível é medir com precisão o movimento dos membros superiores e inferiores durante a vida diária normal. No FSHD, os músculos são afetados de forma assimétrica, portanto, as medidas com o dispositivo vestível serão feitas nos membros superiores e inferiores bilateralmente.
Linha de base - 24 meses
FSHD COM Pedais
Prazo: Linha de base - 24 meses
Coletaremos a medida de resultado FSH-Composite para crianças e adolescentes. Tal como acontece com o FSHD-COM, as regiões do corpo avaliadas correspondem às áreas de importância identificadas pelos pacientes e incluem a função das pernas; função de ombro e braço; função de tronco, função de mão; e equilíbrio funcional. O FSHD-COM Peds foi modificado adicionando pesos mais leves aos itens de abdução e flexão de ombro e flexão de cotovelo para acomodar o desenvolvimento motor e níveis mais baixos de força observados em crianças. A maioria dos itens é pontuada em uma escala ordinal de 5 pontos (0 = normal/não afetado e 4 = gravemente afetado ou incapaz de completar o item), com exceção dos itens de abdução/flexão de ombro e flexão de cotovelo que foram expandidos e são pontuados em uma escala de 7 pontos usando categorias de peso adicionais. Assim, a pontuação total do FSHD-COM Peds é 84 (em comparação com 72 do FSHD-COM).
Linha de base - 24 meses
Retenção de biotecimen: amostras com DNA, RNA, plasma e soro
Prazo: Base - 5 anos
DNA de coleta, RNA, plasma e soro para biobanização.
Base - 5 anos
Piloto de avaliação remota
Prazo: Base - 5 anos
Um subgrupo de aproximadamente 20 participantes realizará avaliações remotas em casa. As avaliações remotas destinam-se a capturar as avaliações que ocorrem durante uma visita pessoal de rotina e se sobrepõem às categorias funcionais, para incluir objetos de alcance e levantamento, medidas funcionais, medidas de marcha e equilíbrio e tarefas médias e manuais. Medidas de respiratória (FVC, FEV1, PCF, SNIP), função bulbar e força de arremesso de mão também serão incluídas. Medidas funcionais serão modificadas para permitir o desempenho de vídeo independente e/ou via bidirecional.
Base - 5 anos
Medida da função do motor 32 (MFM32)
Prazo: Linha de base - 24 meses (Avaliação remota e Move+ Peds Somente piloto)
A medida de função motora de 32 itens (MFM32) é uma medida de resultado relatada por clínico usada para avaliar as habilidades funcionais de indivíduos com doenças neuromusculares.
Linha de base - 24 meses (Avaliação remota e Move+ Peds Somente piloto)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Kansas Medical Center

Colaboradores

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Investigadores

  • Investigador principal: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Investigador principal: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de dezembro de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

29 de outubro de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de novembro de 2020

Primeira postagem (Real)

19 de novembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY00145405

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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