Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyniki ruchowe w celu walidacji ocen w FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4 maja 2026 zaktualizowane przez: University of Kansas Medical Center

Głównym celem tej propozycji jest zebranie wyników motorycznych i funkcjonalnych specyficznych dla FSHD w czasie. Gromadzenie środków specyficznych dla FSHD pomoże zapewnić najwyższy poziom opieki klinicznej. Istnieje również nadzieja na przyspieszenie opracowywania leków poprzez lepsze zrozumienie wpływu FSHD na funkcje motoryczne i inne wyniki zdrowotne (tj. oddychanie, korzystanie z wózka inwalidzkiego itp.) oraz jak duża zmiana funkcji motorycznych miałaby znaczenie kliniczne dla osób z FSHD.

W badaniu Motor Outcomes to Validate Evaluations in FSHD (MOVE FSHD) będzie uczestniczyć około 450 uczestników FSHD przez co najmniej 3 lata. Podgrupa uczestników projektu MOVE FSHD, licząca około 200 osób, weźmie udział w badaniu podrzędnym MOVE+, które obejmuje MRI całego ciała i biopsję mięśni.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

450

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
      • São Paulo, Brazylia
        • Rekrutacyjny
        • University of Sao Paulo
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Pod-śledczy:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N1N4
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Calgary
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Rekrutacyjny
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Główny śledczy:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94306
        • Rekrutacyjny
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32608
        • Rekrutacyjny
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa
        • Główny śledczy:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Rekrutacyjny
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Rekrutacyjny
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
        • Rekrutacyjny
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43221
        • Rekrutacyjny
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Austin, Texas, Stany Zjednoczone, 78759
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
      • San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Texas Health San Antonio
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Zjednoczone Królestwo, S10 2JF

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z FSHD widziani w klinice badaczy.

To badanie ma być „inkluzywne” i obejmować pełen zakres klinicznych FSHD: w tym dzieci i dorosłych, wszystkie zakresy zdolności (chodzących i niechodzących) oraz oba genetyczne typy FSHD.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetycznie potwierdzona FSHD (typ 1 lub 2) lub kliniczna diagnoza FSHD z charakterystycznymi wynikami badania i dotkniętym rodzicem lub potomstwem.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie chcą lub nie mogą wyrazić świadomej zgody.
  • Wszelkie inne schorzenia, które w opinii badacza mogłyby zakłócić udział w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wizyty studyjne MOVE FSHD
Pacjenci otrzymają standard opieki określony przez lekarza prowadzącego. Wizyty studyjne będą odbywać się zgodnie ze standardami opieki i przewiduje się, że będą się odbywać co najmniej raz w roku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
10 m spacery/bieg
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
10-metrowy spacer/bieg (wcześniej 30 stóp GO) lub zadanie prędkości chodu zostanie wykonane podczas wizyt w nauce. To zadanie testuje szereg różnych umiejętności, od władzy, po wytrzymałość i równowagę. Ponadto 10 -metrowy spacer/bieg jest predyktorem utraty ambulacji w dystrofii mięśniowej Duchenne.
Linia bazowa - 5 lat
Rząd ramię i ramion ruchu
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Zakres zadań ruchu naśladowania podnoszenia lub sięganie zostanie wykonany.
Linia bazowa - 5 lat
Funkcja ramię i ramieniem
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Uczestnicy będą mieli czas na puszkach do układania.
Linia bazowa - 5 lat
Spirometria (FVC, FEV1, PCF)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Śledczy uzyskają przymusową pojemność witalną i przymusową objętość wydechową w ciągu 1 sekundy, oba znormalizowane wyniki stosowane powszechnie w badaniach klinicznych i klinicznych. Również w przypadku miejsc, które rutynowo zbierają szczytowy przepływ na kaszel, zostanie to również uzyskane.
Linia bazowa - 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja bagażnika
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Nie ma określonych zadań funkcjonalnych zaprojektowanych do pomiaru funkcji pnia w FSHD, więc badacze wybrali praktyczne zadanie, które odzwierciedla zmiany w rdzeniowych grupach mięśni. Zdolność do siedzenia i czas na wznak do siedzenia odzwierciedla siłę i koordynację mięśni rdzenia.
Linia bazowa - 5 lat
Funkcja ręczna
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Funkcja ręki jest rejestrowana przez badanie siły uchwytu ręcznego.
Linia bazowa - 5 lat
Czas i idź (holownik)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Równowaga i mobilność są oceniane przy użyciu czasu i GO (TUG), standardowej miary wyniku dla osób starszych, który jest również coraz częściej stosowany w zaburzeniach nerwowo -mięśniowych. Uczestnicy proszeni są o powstanie z krzesła, spacer 3 metry, skróć 180 stopni i powrót do pozycji siedzącej na krześle.
Linia bazowa - 5 lat
Metylacja śliny
Ramy czasowe: Linia podstawowa (zebrana tylko raz)
Badacze wyodrębnią DNA z krwinek w ślinie - i określi poziomy metylacji w regionie 4Q na chromosomie 4 przy użyciu tej nowej techniki. Badacze porównają poziomy metylacji między uczestnikami i porównują z innymi informacjami klinicznymi zebranymi w tym badaniu.
Linia podstawowa (zebrana tylko raz)
FSHD Kliniczne wyniki nasilenia
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Ograniczone badanie fizyczne i testy siły zostaną wykorzystane do uzyskania dwóch wyników ciężkości klinicznej FSHD. Te wyniki nasilenia zarówno osłabienie twarzy, ramiona, ramiona, dystalne i bliższe kończyny dolne w skali 10 lub 15 punktów. Im wyższy wynik nasilenia, tym bardziej wpływa na jednostkę.
Linia bazowa - 5 lat
Zgłoszone przez pacjenta System pomiaru pomiaru System INFORMACJI-57 (PROMIS57)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Promis57 jest instrumentem opracowanym przez NIH, który generuje wyniki dla funkcji fizycznej i wpływ fizycznych ograniczeń na życie codzienne. 57 pytań jest podsumowane do całkowitego wyniku, który jest przekształcany w znormalizowany wynik T z 50 reprezentującymi normalne i niższe wyniki reprezentujące rosnące niepełnosprawność.
Linia bazowa - 5 lat
Wskaźnik funkcjonalny kończyny górnej
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Wskaźnik ten mierzy dysfunkcję kończyny górnej. 20 pytań łączy się w całkowity wynik, wynik jest przekształcany w znormalizowany wynik z 80 reprezentującymi normalną, a niższe wyniki reprezentujące rosnące niepełnosprawność.
Linia bazowa - 5 lat
Ocena ćwiczeń i bólu
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Kwestionariusz oceny ćwiczeń i bólu składał się specjalnie do tego badania i zostanie ukończony podczas każdej wizyty.
Linia bazowa - 5 lat
Wskaźnik niepełnosprawności twarzy (FDI)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
BIZ to krótki kwestionariusz 5 -elementowy. Pięć pytań podsumowano do całkowitego wyniku, który przekształcił się w procentową skalę, przy czym 100 reprezentuje normalne, a niższe wyniki reprezentują rosnące niepełnosprawność.
Linia bazowa - 5 lat
FSHD Rasch zbudowane ogólne skale niepełnosprawności (FSHD-RODS)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
FSHD-RODS to kwestionariusz dotyczący związku między codziennymi czynnościami a zdrowiem. 32 Pytania są konstruowane przy użyciu nowoczesnej techniki klinymetrycznej, analizy Rascha, która, zamawiając elementy w trudnej sytuacji, pozwala na obliczenie suma wyników pozycji w celu osiągnięcia całkowitego wyniku. Odpowiedzi dostarczają informacji o tym, w jaki sposób FSHD wpływa na codzienne i społeczne czynności oraz w jakim stopniu uczestnicy mogą wykonywać zwykłe działania.
Linia bazowa - 5 lat
MIP/MEP i Snip
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
W przypadku stron, które rutynowo uzyskują negatywne siły wdechowe lub wydechowe (MIP/MEP), zostaną zebrane.
Linia bazowa - 5 lat
4 Schody Wspinaczki
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Czas na wzniesienie się i zejście 4 standardowych schodów.
Linia bazowa - 5 lat
Ręczne testowanie mięśni (MMT)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
W przypadku MMT zastosowana zostanie zmodyfikowana 13 -punktowa skala Rady Badań Medycznych - z znormalizowanymi pozycjami dla każdego mięśnia.
Linia bazowa - 5 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
MRI
Ramy czasowe: Linia bazowa — 12 miesięcy
MRI całego ciała zostanie wykonane dla podgrupy około 200 uczestników. Rezonans magnetyczny jest uznawany za złoty standard w analizie składu ciała, umożliwiający pełniejszy opis profilu składu ciała danej osoby na podstawie jednego badania. Ponadto uwzględnimy analizę, która pomoże zwiększyć wydajność biopsji igłowej na podstawie STIR i ilościowej frakcji tłuszczu dzięki wyższa wydajność przy użyciu standardowych oznaczeń odniesienia i punktów orientacyjnych ciała.
Linia bazowa — 12 miesięcy
Biopsja mięśnia
Ramy czasowe: Linia bazowa — 4 miesiące
Biopsja mięśnia zostanie przeprowadzona dla podgrupy około 200 uczestników. Biopsje mięśni zostaną wykonane podczas wizyty początkowej i dla podgrupy 20 uczestników po 4 miesiącach. Wykorzystamy analizę MRI, aby dowiedzieć się, który mięsień kończyny dolnej zostanie wybrany do biopsji. Próbki mięśni zostaną użyte do rekapitulacji sekwencjonowania RNA w celu potwierdzenia wcześniejszego wyboru celu DUX4. Ponadto można uwzględnić inne wczesne lub późne geny będące przedmiotem zainteresowania, które są związane z FSHD, ale nie są specyficzne dla DUX4. Wybierzemy również 4 geny kontrolne w celu zapewnienia jakości, 2 w celu potwierdzenia tkanki mięśniowej i 2 w celu wykluczenia wysokiej zawartości tłuszczu.
Linia bazowa — 4 miesiące
Dostępna i funkcjonalna przestrzeń do pracy
Ramy czasowe: Linia bazowa — 24 miesiące
Reachable and Functional Workspace zostanie zrealizowany dla podgrupy około 200 uczestników. Uczestnicy siedzą przed kamerą stereoskopową i wykonują znormalizowany protokół ruchu kończyny górnej pod nadzorem osoby oceniającej badanie kliniczne. Dodane zostaną pięćsetgramowe obciążniki na nadgarstki. Standaryzowany prosty zestaw ruchów polega na unoszeniu ramienia z pozycji spoczynkowej nad głowę z wyprostowanym łokciem, wykonując ten sam ruch w płaszczyznach pionowych pod kątem około 0, 45, 90, 135 stopni. Drugi zestaw ruchów składa się z poziomych ruchów na poziomie pępka i barku. Każdy zestaw ruchów powtarza się trzy razy dla lewego i prawego ramienia.
Linia bazowa — 24 miesiące
Urządzenie przenośne Syde
Ramy czasowe: Wartość bazowa — 24 miesiące
Celem urządzenia do noszenia jest dokładny pomiar ruchu kończyn górnych i dolnych podczas normalnego, codziennego życia. W FSHD mięśnie są zajęte asymetrycznie, dlatego pomiary za pomocą urządzenia do noszenia będą wykonywane obustronnie z kończyn górnych i dolnych.
Wartość bazowa — 24 miesiące
Pedagodzy FSHD COM
Ramy czasowe: Wartość bazowa — 24 miesiące
Będziemy zbierać miarę wyników FSH-Composite dla dzieci i młodzieży. Podobnie jak w przypadku FSHD-COM, oceniane obszary ciała odpowiadają obszarom istotnym zidentyfikowanym przez pacjentów i obejmują funkcję nóg; funkcja ramion i ramion; funkcja tułowia, funkcja ręki; i równowagę funkcjonalną. Wózek FSHD-COM Peds został zmodyfikowany poprzez dodanie mniejszych obciążników do elementów odwodzenia i zgięcia barku oraz zgięcia łokcia, aby dostosować się do rozwoju motorycznego i niższego poziomu siły obserwowanego u dzieci. Większość pozycji jest oceniana w 5-punktowej skali porządkowej (0 = normalne/nie dotknięte i 4 = poważne zmiany lub niemożność ukończenia pozycji), z wyjątkiem pozycji dotyczących odwiedzenia/zgięcia barku i zgięcia łokcia, które zostały rozszerzone i są oceniane w 7-punktowej skali z wykorzystaniem dodatkowych kategorii wagowych. Zatem całkowity wynik dla pediatrów FSHD-COM wynosi 84 (w porównaniu do 72 dla FSHD-COM).
Wartość bazowa — 24 miesiące
Zatrzymanie biospecimenów: próbki z DNA, RNA, osocza i surowicy
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Opcjonalne zbieranie substancji do zbierania DNA, RNA, osocza i surowicy do biobankowania.
Linia bazowa - 5 lat
Pilot zdalnej oceny
Ramy czasowe: Linia bazowa - 5 lat
Podgrupa złożona z około 20 uczestników przeprowadzi zdalne oceny w domu. Zdalne oceny mają na celu uchwycenie ocen występujących podczas rutynowej wizyty osobowej, i będą nakładać kategorie funkcjonalne, aby obejmować obiekty zasięgu i podnoszenia, podstawowe miary funkcjonalne, miary chodu i równowagi oraz zadania średniego i ręcznego. Uwzględnione zostaną również pomiary oddechu (FVC, FEV1, PCF, Snip), funkcja bulbra i wytrzymałości uchwytu. Miary funkcjonalne zostaną zmodyfikowane, aby umożliwić niezależne i/lub poprzez dwukierunkową wydajność wideo.
Linia bazowa - 5 lat
Miara funkcji silnika 32 (MFM32)
Ramy czasowe: Linia bazowa - 24 miesiące (zdalna ocena i ruch+ PEDS tylko pilot)
32-elementowa miara funkcji motorycznej (MFM32) to miara wyniku zgłoszona przez klinicystę stosowaną do oceny zdolności funkcjonalnych osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi.
Linia bazowa - 24 miesiące (zdalna ocena i ruch+ PEDS tylko pilot)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Współpracownicy

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Śledczy

  • Główny śledczy: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Główny śledczy: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 grudnia 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 października 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 listopada 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 listopada 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00145405

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj