Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Motoros eredmények az FSHD-értékelések érvényesítéséhez (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

2024. április 18. frissítette: University of Kansas Medical Center

Ennek a javaslatnak az elsődleges célja az FSHD-re jellemző motoros és funkcionális eredmények időbeli összegyűjtése. Az FSHD-specifikus intézkedések összegyűjtésével ez segít biztosítani a klinikai ellátás legjobb szintjét. A remény az is, hogy felgyorsítjuk a gyógyszerfejlesztést azáltal, hogy jobban megértjük, hogy az FSHD hogyan befolyásolja a motoros funkciókat és más egészségügyi következményeket (pl. légzés, kerekesszék-használat stb.), és hogy mekkora változás a motoros funkcióban lenne klinikailag jelentős az FSHD-ben szenvedők számára.

Az FSHD-ben végzett értékelések motoros eredményei (MOVE FSHD) körülbelül 450 FSHD-résztvevőt fognak követni legalább 3 évig. A MOVE FSHD résztvevőinek egy része, körülbelül 200, részt vesz a MOVE+ alvizsgálatban, amely magában foglalja a teljes test MRI-t és az izombiopsziát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

450

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Egyesült Királyság, S10 2JF
  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Toborzás
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Egyesült Államok, 94306
        • Toborzás
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32608
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa
        • Kutatásvezető:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • Toborzás
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Kutatásvezető:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Toborzás
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kapcsolatba lépni:
    • New York
      • Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
        • Toborzás
        • University of Rochester Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Rabi Tawil, MD
        • Kutatásvezető:
          • Johanna Hamel, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43221
        • Toborzás
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Bakri Elsheikh, MD
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
        • Még nincs toborzás
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Linda Lowes, DPT, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
        • Toborzás
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Kutatásvezető:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Salman Bhai, MD
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • Toborzás
        • University of Utah
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23219
        • Toborzás
        • Virginia Commonwealth University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
        • Toborzás
        • University of Washington Medical Center
        • Kutatásvezető:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N1N4
        • Még nincs toborzás
        • University of Calgary
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1y 4e9
        • Toborzás
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • Még nincs toborzás
        • University of McGill
        • Kutatásvezető:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Kutatásvezető:
          • Angela Genge, MD
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

FSHD-ben szenvedő résztvevők, akiket a kutatói klinikán látnak.

Ennek a tanulmánynak „befogadónak” kell lennie, és le kell fednie a klinikai FSHD teljes skáláját: beleértve a gyermekeket és a felnőtteket, a képességek minden tartományát (ambuláns és nem járóképes), valamint az FSHD mindkét genetikai típusát.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Genetikailag igazolt FSHD (1. vagy 2. típus) vagy FSHD klinikai diagnózisa a vizsgálat jellegzetes leleteivel és az érintett szülővel vagy utóddal.

Kizárási kritériumok:

  • Nem hajlandó vagy nem tud tájékozott beleegyezést adni.
  • Bármilyen egyéb egészségügyi állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint akadályozná a vizsgálatban való részvételt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
MOVE FSHD tanulmányi látogatások
A betegek a kezelőorvosuk által meghatározott standard ellátásban részesülnek. A tanulmányi látogatásokra az ellátás standardja szerint kerül sor, és várhatóan évente legalább egyszer.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
10 m séta/futás
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A 10 méteres séta/futás (korábban 30 láb) vagy járássebesség feladat a tanulmányi látogatások során kerül végrehajtásra. Ez a feladat egy sor különböző képességet tesztel, az erőtől a kitartáson át az egyensúlyig. Ezenkívül a 10 méteres séta/futás a Duchenne-i izomdystrophia esetén a mozgás elvesztésének előrejelzője.
Alapállapot - 3 év
Váll és kar mozgástartománya
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az emelést vagy a felnyúlást utánzó mozgási feladatok sorát hajtják végre.
Alapállapot - 3 év
Váll és kar funkció
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A résztvevőket a konzervdobozok egymásra rakására időzítik.
Alapállapot - 3 év
Spirometria (FVC, FEV1, PCF)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A nyomozók 1 másodperc alatt megkapják az erőltetett vitálkapacitást és a kényszerített kilégzési térfogatot, mindkettő standardizált eredményt általában a klinikai és klinikai vizsgálatok során használnak. Azon webhelyek esetében is, amelyek rendszeresen gyűjtik a Peak Cough Flow-t, ezt is megkapják.
Alapállapot - 3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Trunk funkció
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az FSHD-ben nincsenek konkrét funkcionális feladatok a törzsfunkció mérésére, ezért a kutatók olyan gyakorlati feladatot választottak, amely tükrözi a törzsizom-csoportok változásait. A felülés képessége és az időzített hanyatt fekvéstől ülésig teszt az alapizom erejét és koordinációját tükrözi.
Alapállapot - 3 év
Kézi funkció
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A kéz funkcióját a kézfogás erősségének vizsgálata rögzíti.
Alapállapot - 3 év
Időzített és indulás (TUG)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az egyensúlyt és a mobilitást a Timed Up and Go (TUG) segítségével értékelik, amely az idősek standard eredménymérője, amelyet egyre gyakrabban használnak neuromuszkuláris rendellenességek esetén is. A résztvevőket arra kérik, hogy álljanak fel a székből, sétáljanak 3 métert, forduljanak 180 fokkal, és térjenek vissza ülő helyzetbe a székben.
Alapállapot - 3 év
A nyál metilezése
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A nyomozók DNS-t izolálnak a nyálban lévő vérsejtekből, és ezzel az új technikával meghatározzák a 4q régió metilációs szintjét a 4. kromoszómán. A kutatók összehasonlítják a résztvevők közötti metilációs szinteket, és összehasonlítják a vizsgálatban gyűjtött egyéb klinikai információkkal.
Alapállapot - 3 év
FSHD klinikai súlyossági pontszámok
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Korlátozott fizikai vizsgálatot és erőtesztet használnak a két FSHD klinikai súlyossági pontszám meghatározásához. Ezek a súlyossági pontszámok egyaránt rangsorolják az arc, a vállak, a karok, a disztális és a proximális alsó végtagok gyengeségét egy 10 vagy 15 pontos skálán. Minél magasabb a súlyossági pontszám, annál jobban érintett az egyén.
Alapállapot - 3 év
A betegek által jelentett eredmények mérési információs rendszere-57 (PROMIS57)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
A PROMIS57 az NIH által kifejlesztett műszer, amely pontszámokat generál a fizikai funkciókra és a fizikai korlátok mindennapi életre gyakorolt ​​hatására. 57 kérdés összpontszáma összeadódik, amely normalizált t-ponttá alakul, ahol az 50 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
Alapállapot - 3 év
A felső végtag funkcionális indexe
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Ez az index a felső végtag diszfunkcióját méri. 20 kérdés összpontszáma lesz, a pontszám normalizált pontszámmá alakul, ahol a 80 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
Alapállapot - 3 év
Gyakorlat és fájdalomértékelés
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Egy gyakorlat- és fájdalomfelmérő kérdőív kifejezetten ehhez a vizsgálathoz készült, és minden látogatáskor kitöltésre kerül.
Alapállapot - 3 év
Az Arc Fogyatékossági Index (FDI)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az FDI egy rövid, 5 tételes kérdőív. Az öt kérdés összpontszáma összeadódik, amely százalékos skálává alakul át, ahol a 100 a normális, az alacsonyabb pontszám pedig a növekvő fogyatékosság.
Alapállapot - 3 év
MIP/MEP és SNIP
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Azon oldalak esetében, amelyek rutinszerűen negatív belégzési vagy kilégzési erőt (MIP/MEP) érnek el, összegyűjtjük.
Alapállapot - 3 év
FSHD Rasch által épített fogyatékossági mérleg (FSHD-RODS)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az FSHD-RODS egy kérdőív a napi tevékenységek és az egészség kapcsolatáról. A 32 kérdés egy modern klinimetriás technikával, a Rasch-analízissel készült, amely a növekvő nehézségű tételek sorrendbe állításával lehetővé teszi a tételpontszámok összegének kiszámítását az összpontszám eléréséhez. A válaszok tájékoztatást nyújtanak arról, hogy az FSHD hogyan befolyásolja a napi és társadalmi tevékenységeket, és milyen mértékben képesek a résztvevők a szokásos tevékenységeket elvégezni.
Alapállapot - 3 év
4 Lépcsőmászás
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Ideje fel- és lemenni 4 szabványos lépcsőn.
Alapállapot - 3 év
Manuális izomteszt (MMT)
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Az MMT-hez egy módosított Orvosi Kutatási Tanács 13 pontos skálát használnak – minden izomra standardizált pozíciókat.
Alapállapot - 3 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Biominta megtartása: DNS-t, RNS-t, plazmát és szérumot tartalmazó minták
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Opcionális résztanulmány DNS, RNS, plazma és szérum gyűjtése biobankolás céljából.
Alapállapot - 3 év
Remote Assessment Pilot
Időkeret: Alapállapot - 3 év
Egy hozzávetőleg 20 résztvevőből álló alcsoport végez távértékelést otthon. A távoli felmérések célja a rutin személyes látogatás során előforduló felmérések rögzítése, és átfedik a funkcionális kategóriákat, beleértve a tárgyak elérését és emelését, az alapvető funkcionális méréseket, a járás- és egyensúlyméréseket, valamint a kar- és kézfeladatokat. A légzésre (FVC, FEV1, PCF, SNIP), a bulbar funkcióra és a markolat erejére vonatkozó méréseket is tartalmazza. A funkcionális intézkedések módosulnak, hogy lehetővé tegyék a független és/vagy kétirányú videó teljesítményt.
Alapállapot - 3 év
MRI
Időkeret: Alapállapot - 12 hónap
A teljes test MRI-t körülbelül 200 résztvevőből álló alcsoportban végzik el. Az MRI-t a testösszetétel-elemzés aranystandardjaként ismerik el, amely lehetővé teszi egy személy testösszetétel-profiljának teljesebb leírását egyetlen vizsgálatból. Ezen kívül olyan elemzést is tartalmazunk, amely segít a STIR-en és a kvantitatív zsírfrakción alapuló tűbiopszia hatékonyabbá tételében. nagyobb hozam a szabványos kiindulási jelölések és a karosszéria tereptárgyak használatával.
Alapállapot - 12 hónap
Izombiopszia
Időkeret: Alapállapot - 4 hónap
Az izombiopsziát egy körülbelül 200 résztvevőből álló alcsoportnál végzik el. Az izombiopsziát a kiindulási vizit alkalmával és egy 20 résztvevőből álló alcsoportnál 4 hónap múlva végezzük. MRI-elemzést fogunk használni, hogy tájékozódjunk arról, hogy melyik alsó végtagi izmot választjuk a biopsziához. Izommintákat használunk az RNS szekvenálás összefoglalására, hogy megerősítsük a korábbi DUX4 célkiválasztást. Ezenkívül más korai vagy késői gének is beépíthetők, amelyek FSHD-vel kapcsolatosak, de nem specifikusak a DUX4-re. Ezenkívül kiválasztunk 4 kontrollgént a minőségbiztosításhoz, 2-t az izomszövet megerősítésére és 2-t a magas zsírtartalom kizárására.
Alapállapot - 4 hónap
Elérhető és funkcionális munkaterület
Időkeret: Alapállapot - 24 hónap
Az elérhető és funkcionális munkaterületet körülbelül 200 fős alcsoport számára hajtják végre. A résztvevők sztereó kamera előtt ülnek, és szabványosított felső végtagmozgási protokollt hajtanak végre a vizsgálat klinikai értékelőjének felügyelete mellett. Ötszáz grammos csuklósúlyok kerülnek hozzá. A szabványosított egyszerű mozdulatsor abból áll, hogy a kart nyugalmi helyzetből a fej fölé emeljük, miközben a könyökét kinyújtjuk, és ugyanezt a mozgást függőleges síkban hajtjuk végre 0, 45, 90, 135 fok körüli szögben. A második mozdulatsor vízszintes söpörésekből áll a köldök és a váll szintjén. Minden mozdulatsort háromszor megismételünk a bal és a jobb karban.
Alapállapot - 24 hónap
Syde viselhető eszköz
Időkeret: Alapállapot - 24 hónap
A hordható eszköz célja a felső és alsó végtag mozgásának pontos mérése a normál mindennapi élet során. Az FSHD-ben az izmok aszimmetrikusan érintettek, ezért a hordható eszközzel a felső és az alsó végtagok kétoldali mérése történik.
Alapállapot - 24 hónap
32. motorfunkciós intézkedés (MFM32)
Időkeret: Alapállapot - 24 hónap
A 32 elemből álló motorfunkciós mérés (MFM32) egy klinikus által jelentett eredménymérő, amelyet a neuromuszkuláris betegségben szenvedő egyének funkcionális képességeinek felmérésére használnak.
Alapállapot - 24 hónap
FSHD COM Peds
Időkeret: Alapállapot - 24 hónap
Gyűjtjük az FSH-Composite eredménymérőt gyermekek és serdülők számára. Az FSHD-COM-hoz hasonlóan a vizsgált testrégiók megfelelnek a betegek által azonosított fontos területeknek, beleértve a lábfunkciókat is; váll és kar funkció; törzsfunkció, kézfunkció; és a funkcionális egyensúly. Az FSHD-COM Pedeket úgy módosították, hogy könnyebb súlyokat adtak a vállakrablás, valamint a hajlítás és a könyökhajlítás elemeihez, hogy alkalmazkodjanak a motoros fejlődéshez és a gyermekeknél tapasztalható alacsonyabb erőszinthez. A legtöbb tételt egy 5 fokozatú sorszámskálán értékelik (0 = normál/nem érintett és 4 = súlyosan érintett vagy nem tudja befejezni a tételt), kivéve a vállrablás/hajlítás és a könyökhajlítás tételeket, amelyeket kiterjesztettek. és egy 7 pontos skálán pontozzák a további súlykategóriák segítségével. Így az FSHD-COM Pedek összpontszáma 84 (szemben az FSHD-COM 72-vel).
Alapállapot - 24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Kansas Medical Center

Együttműködők

Hoffmann-La Roche
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Kutatásvezető: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. december 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. október 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. november 13.

Első közzététel (Tényleges)

2020. november 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 18.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY00145405

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a FSHD

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel