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Risultati motori per convalidare le valutazioni nella FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4 maggio 2026 aggiornato da: University of Kansas Medical Center

L'obiettivo principale di questa proposta è raccogliere risultati motori e funzionali specifici della FSHD nel tempo. Raccogliendo misure specifiche per la FSHD, ciò contribuirà a garantire il miglior livello di assistenza clinica. Inoltre, la speranza è di accelerare lo sviluppo di farmaci acquisendo una migliore comprensione di come la FSHD influisce sulla funzione motoria e su altri esiti di salute (ad es. respirazione, uso della sedia a rotelle, ecc.) e quanto grande sarebbe un cambiamento nella funzione motoria clinicamente significativo per quelli con FSHD.

Motor Outcomes to Validate Evaluations in FSHD (MOVE FSHD) avrà circa 450 partecipanti FSHD seguiti per un minimo di 3 anni. Un sottogruppo di partecipanti MOVE FSHD, circa 200, parteciperà al sottostudio MOVE+ che comprende la risonanza magnetica del corpo intero e la biopsia muscolare.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Brasile
      • São Paulo, Brasile
        • Reclutamento
        • University of Sao Paulo
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Sub-investigatore:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2N1N4
        • Non ancora reclutamento
        • University Of Calgary
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Reclutamento
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Investigatore principale:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • Non ancora reclutamento
        • University of McGill
        • Investigatore principale:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Sub-investigatore:
          • Angela Genge, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
  • Regno Unito
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Regno Unito, S10 2JF
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Contatto:
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94306
        • Reclutamento
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32608
        • Reclutamento
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Reclutamento
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Kennedy Krieger Institute
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Contatto:
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • Reclutamento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Rabi Tawil, MD
        • Investigatore principale:
          • Tyler Rehbein, MD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Reclutamento
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Contatto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43221
        • Reclutamento
        • The Ohio State University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Contatto:
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78759
        • Reclutamento
        • Austin Neuromuscular Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yessar Hussain, MD
        • Contatto:
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Reclutamento
        • Univeristy of Texas Southwestern Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jaya Trivedi, MD
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Salman Bhai, MD
        • Contatto:
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
        • Non ancora reclutamento
        • University of Texas Health San Antonio
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stati Uniti, 23219
        • Reclutamento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigatore principale:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con FSHD che vengono visti nella clinica dei ricercatori.

Questo studio intende essere "inclusivo" e coprire l'intera gamma di FSHD clinica: inclusi bambini e adulti, tutte le gamme di abilità (deambulanti e non deambulanti) ed entrambi i tipi genetici di FSHD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • FSHD geneticamente confermata (tipo 1 o 2) o diagnosi clinica di FSHD con reperti caratteristici all'esame e genitore o prole affetti.

Criteri di esclusione:

  • Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso informato.
  • Qualsiasi altra condizione medica che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
MOVE visite di studio FSHD
I pazienti riceveranno lo standard di cura stabilito dal loro medico curante. Le visite di studio si svolgeranno secondo lo standard di cura e si prevede che si verifichino almeno una volta all'anno.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
10 m Walk/Run
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Durante le visite di studio verranno eseguiti la camminata/corsa di 10 metri (precedentemente la GO di 30 piedi) o la velocità dell'andatura. Questa attività testa una serie di diverse abilità, dal potere, alla resistenza ed equilibrio. Inoltre, la passeggiata/corsa di 10 metri è un predittore di perdita di deambulazione nella distrofia muscolare di Duchenne.
Basale - 5 anni
Gamma di spalle e braccio di movimento
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Verrà eseguito un raggio di movimento del movimento che imita il sollevamento o il raggiungimento.
Basale - 5 anni
Funzione di spalla e braccio
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
I partecipanti saranno cronometrati sul impilamento di lattine.
Basale - 5 anni
Spirometria (FVC, FEV1, PCF)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Gli investigatori otterranno la capacità vitale forzata e il volume espiratorio forzato in 1 secondo, entrambi gli esiti standardizzati utilizzati comunemente in studi clinici e clinici. Inoltre, per i siti che raccolgono abitualmente il flusso di tosse di picco, questo verrà ottenuto.
Basale - 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione del bagagliaio
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Non esistono attività funzionali specifiche progettate per misurare la funzione del trunk in FSHD, quindi gli investigatori hanno scelto un compito pratico che rifletterà i cambiamenti nei gruppi muscolari troncali core. La capacità di sedersi e il test supino a tempo per sedersi riflette la forza e la coordinazione muscolare del nucleo.
Basale - 5 anni
Funzione manuale
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
La funzione manuale viene catturata esaminando la forza della presa manuale.
Basale - 5 anni
Cronometrato e andare (rimorchiatore)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
L'equilibrio e la mobilità vengono valutati utilizzando il cronometraggio e il rimorchiatore), una misura di esito standard per gli anziani che viene sempre più utilizzata nei disturbi neuromuscolari. Ai partecipanti viene chiesto di sollevarsi da una sedia, camminare per 3 metri, girare di 180 gradi e tornare in una posizione seduta sulla sedia.
Basale - 5 anni
Metilazione della saliva
Lasso di tempo: Basale (raccolta solo una volta)
Gli investigatori isoleranno il DNA dalle cellule del sangue in saliva e determineranno i livelli di metilazione nella regione 4Q sul cromosoma 4 usando questa nuova tecnica. Gli investigatori confronteranno i livelli di metilazione tra i partecipanti e si confrontano con altre informazioni cliniche raccolte in questo studio.
Basale (raccolta solo una volta)
Punteggi di gravità clinica FSHD
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Verranno utilizzati un esame fisico e test di resistenza limitati per derivare due punteggi di gravità clinica FSHD. Questi punteggi di gravità si classificano entrambi nella debolezza del viso, delle spalle, delle braccia, delle estremità inferiori distali e prossimali su una scala di 10 o 15 punti. Maggiore è il punteggio di gravità più colpita l'individuo.
Basale - 5 anni
Sistema informativo di misurazione dei risultati riportati dal paziente-57 (Promis57)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Il Promis57 è uno strumento sviluppato dal NIH che genera punteggi per la funzione fisica e l'impatto dei limiti fisici sulla vita quotidiana. 57 domande vengono sommate in un punteggio totale, che viene trasformato in un punteggio T normalizzato con 50 che rappresentano punteggi normali e più bassi che rappresentano una crescente disabilità.
Basale - 5 anni
L'indice funzionale degli arti superiori
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Questo indice misura la disfunzione degli arti superiori. 20 domande sono combinate in un punteggio totale, il punteggio viene trasformato in un punteggio normalizzato con 80 che rappresentano punteggi normali e più bassi che rappresentano una crescente disabilità.
Basale - 5 anni
Esercitazione e valutazione del dolore
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Un questionario di valutazione dell'esercizio e del dolore è stato composto specificamente per questo studio e sarà completato ad ogni visita.
Basale - 5 anni
L'indice di disabilità facciale (IDI)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
L'IDDI è un breve questionario su 5 articoli. Le cinque domande sono sommate in un punteggio totale che si è trasformato in una scala percentuale, con 100 che rappresentano punteggi normali e più bassi che rappresentano una crescente disabilità.
Basale - 5 anni
Scale di disabilità complessive di FSHD Rasch (FSHD-RODS)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
L'FSHD-Rods è un questionario sulla relazione tra attività quotidiane e salute. Sono costruite 32 domande utilizzando una moderna tecnica clinimetrica, l'analisi Rasch, che ordinando gli articoli in difficoltà crescente, consente il calcolo della somma dei punteggi degli articoli per ottenere un punteggio totale. Le risposte forniscono informazioni su come FSHD influisce sulle attività quotidiane e sociali e in che misura i partecipanti sono in grado di svolgere attività abituali.
Basale - 5 anni
MIP/MEP e SNIP
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Per i siti che ottengono abitualmente la forza ispiratoria o espiratoria negativa (MIP/MEP) verrà raccolta.
Basale - 5 anni
4 scalata delle scale
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
È ora di salire e scendere 4 scale standard.
Basale - 5 anni
Test muscolari manuali (MMT)
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Per MMT verrà utilizzata una scala a 13 punti del Consiglio di ricerca medica modificata, con posizioni standardizzate per ciascun muscolo.
Basale - 5 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risonanza magnetica
Lasso di tempo: Basale - 12 mesi
La risonanza magnetica di tutto il corpo verrà eseguita per un sottogruppo di circa 200 partecipanti. La risonanza magnetica è riconosciuta come gold standard per l'analisi della composizione corporea, consentendo una descrizione più completa del profilo della composizione corporea di una persona da un singolo esame. rendimento più elevato utilizzando segni fiduciali standard e punti di riferimento del corpo.
Basale - 12 mesi
Biopsia muscolare
Lasso di tempo: Linea di base - 4 mesi
La biopsia muscolare verrà eseguita per un sottogruppo di circa 200 partecipanti. Le biopsie muscolari verranno eseguite alla visita di riferimento e per un sottogruppo di 20 partecipanti a 4 mesi. Useremo l'analisi MRI per aiutare a informare quale muscolo degli arti inferiori sarà scelto per la biopsia. I campioni muscolari verranno utilizzati per ricapitolare il sequenziamento dell'RNA per confermare la precedente selezione del target DUX4. Inoltre, possono essere inclusi altri geni precoci o tardivi di interesse che sono correlati alla FSHD ma non specifici per DUX4. Selezioneremo anche 4 geni di controllo per garantire la qualità, 2 per confermare il tessuto muscolare e 2 per escludere un alto contenuto di grassi.
Linea di base - 4 mesi
Area di lavoro raggiungibile e funzionale
Lasso di tempo: Basale - 24 mesi
Reachable and Functional Workspace verrà eseguito per un sottogruppo di circa 200 partecipanti. I partecipanti sono seduti davanti a una telecamera stereo ed eseguono un protocollo di movimento degli arti superiori standardizzato sotto la supervisione di un valutatore clinico dello studio. Verranno aggiunti pesi da polso da cinquecento grammi. La serie semplice standardizzata di movimenti consiste nel sollevare il braccio dalla posizione di riposo a sopra la testa mantenendo il gomito esteso, eseguendo lo stesso movimento su piani verticali a circa 0, 45, 90, 135 gradi. La seconda serie di movimenti consiste in movimenti orizzontali a livello dell'ombelico e della spalla. Ogni serie di movimenti viene ripetuta tre volte per il braccio sinistro e destro.
Basale - 24 mesi
Dispositivo indossabile Syde
Lasso di tempo: Riferimento: 24 mesi
Lo scopo del dispositivo indossabile è misurare con precisione il movimento degli arti superiori e inferiori durante la normale vita quotidiana. Nella FSHD, i muscoli sono colpiti in modo asimmetrico, pertanto le misurazioni con il dispositivo indossabile verranno effettuate bilateralmente dagli arti superiori e inferiori.
Riferimento: 24 mesi
FSHD COM Ped
Lasso di tempo: Riferimento: 24 mesi
Raccoglieremo la misura dei risultati FSH-Composite per bambini e adolescenti. Come nel caso del FSHD-COM, le regioni del corpo valutate corrispondono ad aree di importanza identificate dai pazienti e includono la funzione delle gambe; funzione della spalla e del braccio; funzione del tronco, funzione della mano; ed equilibrio funzionale. Il FSHD-COM Peds è stato modificato aggiungendo pesi più leggeri agli elementi di abduzione e flessione della spalla e di flessione del gomito per adattarsi allo sviluppo motorio e ai livelli di forza inferiori osservati nei bambini. Alla maggior parte degli item viene assegnato un punteggio su una scala ordinale a 5 punti (0 = normale/non affetto e 4= gravemente affetto o incapace di completare l'item) ad eccezione degli item di abduzione/flessione della spalla e di flessione del gomito che sono stati ampliati e vengono valutati su una scala a 7 punti utilizzando le categorie di peso aggiuntive. Pertanto, il punteggio totale per FSHD-COM Peds è 84 (rispetto a 72 per FSHD-COM).
Riferimento: 24 mesi
Ritenzione biospecimen: campioni con DNA, RNA, plasma e siero
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Sotto-studio opzionale che raccoglie DNA, RNA, plasma e siero per il biobanking.
Basale - 5 anni
Pilota di valutazione remota
Lasso di tempo: Basale - 5 anni
Un sottogruppo di circa 20 partecipanti eseguirà valutazioni remote in casa. Le valutazioni remote hanno lo scopo di catturare le valutazioni che si verificano durante una visita di persona di routine e si sovrappongono a categorie funzionali, per includere il raggiungimento e il sollevamento di oggetti, le misure funzionali di base, le misure di andatura e l'equilibrio e le attività di MidRARM e manuale. Saranno inoltre incluse le misure di respiratoria (FVC, FEV1, PCF, SNIP), funzionalità del bulbare e resistenza a impianto. Le misure funzionali verranno modificate per consentire prestazioni video indipendenti e/o tramite a due vie.
Basale - 5 anni
Misura della funzione del motore 32 (MFM32)
Lasso di tempo: Baseline - 24 mesi (valutazione remota e mosse+ PEDS PILOT)
La misura della funzione motoria a 32 elementi (MFM32) è una misura di esito riportata dal medico utilizzata per valutare le capacità funzionali degli individui con malattie neuromuscolari.
Baseline - 24 mesi (valutazione remota e mosse+ PEDS PILOT)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Collaboratori

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Investigatori

  • Investigatore principale: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Investigatore principale: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 dicembre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 ottobre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 novembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

19 novembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00145405

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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