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Motorische Ergebnisse zur Validierung von Bewertungen bei FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

18. April 2024 aktualisiert von: University of Kansas Medical Center

Das Hauptziel dieses Vorschlags ist es, motorische und funktionelle Ergebnisse zu sammeln, die für FSHD im Laufe der Zeit spezifisch sind. Durch das Sammeln von Maßnahmen, die für FSHD spezifisch sind, wird dies dazu beitragen, sicherzustellen, dass die bestmögliche klinische Versorgung bereitgestellt wird. Außerdem besteht die Hoffnung, die Arzneimittelentwicklung zu beschleunigen, indem ein besseres Verständnis darüber erlangt wird, wie sich FSHD auf die Motorik und andere gesundheitliche Folgen auswirkt (z. Atmung, Rollstuhlnutzung usw.) und wie groß eine Veränderung der motorischen Funktion für Menschen mit FSHD klinisch bedeutsam wäre.

Motor Outcomes to Validate Evaluations in FSHD (MOVE FSHD) wird ungefähr 450 FSHD-Teilnehmer für mindestens 3 Jahre begleiten. Eine Untergruppe von MOVE FSHD-Teilnehmern, etwa 200, wird an der MOVE+-Unterstudie teilnehmen, die Ganzkörper-MRT und Muskelbiopsie umfasst.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N1N4
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Calgary
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Rekrutierung
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Hanns Lochmüller, MD
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of McGill
        • Hauptermittler:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • Hauptermittler:
          • Angela Genge, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94306
        • Rekrutierung
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32608
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Iowa
        • Hauptermittler:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Rekrutierung
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43221
        • Rekrutierung
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bakri Elsheikh, MD
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Noch keine Rekrutierung
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Linda Lowes, DPT, PhD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • Rekrutierung
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • Rekrutierung
        • University of Washington Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Vereinigtes Königreich, S10 2JF

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit FSHD, die in der Forscherklinik gesehen werden.

Diese Studie soll „inklusive“ sein und das gesamte Spektrum des klinischen FSHD abdecken: einschließlich Kinder und Erwachsene, alle Bereiche von Fähigkeiten (gehfähig und nicht gehfähig) und beide genetischen Typen von FSHD.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte FSHD (Typ 1 oder 2) oder klinische Diagnose von FSHD mit charakteristischen Untersuchungsbefunden und einem betroffenen Elternteil oder Nachkommen.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
  • Jeder andere medizinische Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
MOVE FSHD Studienbesuche
Die Patienten erhalten die von ihrem behandelnden Arzt festgelegte Standardbehandlung. Studienbesuche werden pro Behandlungsstandard durchgeführt und werden voraussichtlich mindestens einmal im Jahr stattfinden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
10m Gehen/Laufen
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Die 10-Meter-Gehen/Laufen (früher 30-Fuß-Gehen) oder Ganggeschwindigkeitsaufgaben werden während der Studienbesuche durchgeführt. Diese Aufgabe testet eine Reihe verschiedener Fähigkeiten, von Kraft über Ausdauer bis hin zu Gleichgewicht. Auch das 10-Meter-Gehen/Laufen ist ein Prädiktor für den Verlust der Gehfähigkeit bei Duchenne-Muskeldystrophie.
Grundlinie - 3 Jahre
Bewegungsumfang von Schulter und Arm
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Bewegungsaufgaben, die das Heben oder Greifen nachahmen, werden durchgeführt.
Grundlinie - 3 Jahre
Schulter- und Armfunktion
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Die Teilnehmer werden beim Stapeln von Dosen zeitgesteuert.
Grundlinie - 3 Jahre
Spirometrie (FVC, FEV1, PCF)
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Die Forscher erhalten die forcierte Vitalkapazität und das forcierte Exspirationsvolumen in 1 Sekunde, beides standardisierte Ergebnisse, die üblicherweise in klinischen und klinischen Studien verwendet werden. Auch für Standorte, die routinemäßig Peak Cough Flow sammeln, wird dies ebenfalls eingeholt.
Grundlinie - 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Trunk-Funktion
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Es gibt keine spezifischen funktionellen Aufgaben zur Messung der Rumpffunktion bei FSHD, daher haben die Forscher eine praktische Aufgabe ausgewählt, die Veränderungen in den Rumpfmuskelgruppen des Kerns widerspiegelt. Die Fähigkeit, sich aufzusetzen, und der zeitgesteuerte Test von Rückenlage bis Sitzen spiegeln die Kraft und Koordination der Kernmuskulatur wider.
Grundlinie - 3 Jahre
Handfunktion
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Die Handfunktion wird durch Untersuchung der Handgriffstärke erfasst.
Grundlinie - 3 Jahre
Timed Up and Go (TUG)
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Gleichgewicht und Mobilität werden mithilfe von Timed Up and Go (TUG) bewertet, einem Standard-Ergebnismaß für ältere Menschen, das auch zunehmend bei neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt wird. Die Teilnehmer werden gebeten, sich von einem Stuhl zu erheben, 3 Meter zu gehen, sich um 180 Grad zu drehen und in eine sitzende Position auf dem Stuhl zurückzukehren.
Grundlinie - 3 Jahre
Speichelmethylierung
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Die Forscher werden DNA aus Blutzellen im Speichel isolieren und mit dieser neuen Technik die Methylierungsgrade in der 4q-Region auf Chromosom 4 bestimmen. Die Ermittler werden die Methylierungsgrade zwischen den Teilnehmern vergleichen und mit anderen klinischen Informationen vergleichen, die in dieser Studie gesammelt wurden.
Grundlinie - 3 Jahre
FSHD-Scores des klinischen Schweregrads
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Eine begrenzte körperliche Untersuchung und Krafttests werden verwendet, um zwei FSHD-Scores für den klinischen Schweregrad abzuleiten. Diese Schweregrade stufen beide Schwächen im Gesicht, in den Schultern, Armen, distalen und proximalen unteren Extremitäten auf einer 10- oder 15-Punkte-Skala ein. Je höher der Schweregrad, desto stärker ist die Person betroffen.
Grundlinie - 3 Jahre
Patient-Reported Outcomes Measurement Information System-57 (PROMIS57)
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Das PROMIS57 ist ein vom NIH entwickeltes Instrument, das Werte für die körperliche Funktion und die Auswirkungen körperlicher Einschränkungen auf das tägliche Leben generiert. 57 Fragen werden zu einem Gesamtwert summiert, der in einen normalisierten t-Wert umgewandelt wird, wobei 50 für normal und niedrigere Werte für zunehmende Behinderung stehen.
Grundlinie - 3 Jahre
Der Funktionsindex der oberen Extremität
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Dieser Index misst die Dysfunktion der oberen Extremitäten. 20 Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl kombiniert, die Punktzahl wird in eine normalisierte Punktzahl umgewandelt, wobei 80 eine normale und niedrigere Punktzahlen eine zunehmende Behinderung darstellen.
Grundlinie - 3 Jahre
Belastungs- und Schmerzbeurteilung
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Ein Übungs- und Schmerzbewertungsfragebogen wurde speziell für diese Studie zusammengestellt und wird bei jedem Besuch ausgefüllt.
Grundlinie - 3 Jahre
Der Facial Disability Index (FDI)
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Der FDI ist ein kurzer 5-Punkte-Fragebogen. Die fünf Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl summiert, die in eine Prozentskala umgewandelt wird, wobei 100 für normale und niedrigere Punktzahlen für zunehmende Behinderung steht.
Grundlinie - 3 Jahre
MIP/MEP und SNIP
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Für Standorte, die routinemäßig eine negative Einatmungs- oder Ausatmungskraft (MIP/MEP) erhalten, wird erfasst.
Grundlinie - 3 Jahre
FSHD Rasch-erstellte Gesamtbehinderungsskalen (FSHD-RODS)
Zeitfenster: Ausgangswert: 3 Jahre
Der FSHD-RODS ist ein Fragebogen zum Zusammenhang zwischen täglichen Aktivitäten und Gesundheit. 32 Fragen werden unter Verwendung einer modernen klinimetrischen Technik, der Rasch-Analyse, erstellt, die durch die Reihenfolge der Elemente in zunehmendem Schwierigkeitsgrad die Berechnung der Summe der Elementbewertungen ermöglicht, um eine Gesamtpunktzahl zu erhalten. Die Antworten geben Aufschluss darüber, wie sich FSHD auf alltägliche und soziale Aktivitäten auswirkt und inwieweit die Teilnehmer in der Lage sind, übliche Aktivitäten auszuführen.
Ausgangswert: 3 Jahre
4 Treppensteigen
Zeitfenster: Ausgangswert: 3 Jahre
Zeit zum Auf- und Absteigen von 4 Standardtreppen.
Ausgangswert: 3 Jahre
Manueller Muskeltest (MMT)
Zeitfenster: Ausgangswert: 3 Jahre
Für MMT wird eine modifizierte 13-Punkte-Skala des Medical Research Council verwendet – mit standardisierten Positionen für jeden Muskel.
Ausgangswert: 3 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Aufbewahrung von Bioproben: Proben mit DNA, RNA, Plasma und Serum
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Optionale Teilstudie zum Sammeln von DNA, RNA, Plasma und Serum für das Biobanking.
Grundlinie - 3 Jahre
Pilotprojekt zur Fernbewertung
Zeitfenster: Grundlinie - 3 Jahre
Eine Untergruppe von ca. 20 Teilnehmern führt Remote-Assessments zu Hause durch. Die Remote-Assessments sollen die Assessments erfassen, die während eines routinemäßigen persönlichen Besuchs stattfinden, und überschneiden sich mit Funktionskategorien, darunter das Erreichen und Heben von Objekten, Kernfunktionsmessungen, Gang- und Gleichgewichtsmessungen sowie Mittelarm- und Handaufgaben. Messungen der Atmung (FVC, FEV1, PCF, SNIP), Bulbarfunktion und Handgriffstärke werden ebenfalls enthalten sein. Funktionale Maßnahmen werden modifiziert, um eine unabhängige und/oder Zwei-Wege-Videoleistung zu ermöglichen.
Grundlinie - 3 Jahre
MRT
Zeitfenster: Basislinie - 12 Monate
Eine Ganzkörper-MRT wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Die MRT ist als Goldstandard für die Analyse der Körperzusammensetzung anerkannt und ermöglicht eine vollständigere Beschreibung des Profils der Körperzusammensetzung einer Person aus einer einzigen Untersuchung. Darüber hinaus werden wir eine Analyse einbeziehen, um die Nadelbiopsie basierend auf STIR und quantitativem Fettanteil effizienter zu gestalten Höherer Ertrag unter Verwendung von Standard-Passermarken und Körper-Orientierungspunkten.
Basislinie - 12 Monate
Muskelbiopsie
Zeitfenster: Basislinie - 4 Monate
Eine Muskelbiopsie wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Muskelbiopsien werden beim Baseline-Besuch und für eine Untergruppe von 20 Teilnehmern nach 4 Monaten durchgeführt. Wir werden die MRT-Analyse verwenden, um zu erfahren, welcher Muskel der unteren Extremität für die Biopsie ausgewählt wird. Muskelproben werden verwendet, um die RNA-Sequenzierung zu rekapitulieren, um die vorherige DUX4-Zielauswahl zu bestätigen. Zusätzlich können andere frühe oder späte Gene von Interesse enthalten sein, die mit FSHD verwandt, aber nicht spezifisch für DUX4 sind. Wir werden auch 4 Kontrollgene zur Qualitätssicherung, 2 zur Bestätigung des Muskelgewebes und 2 zum Ausschluss eines hohen Fettgehalts auswählen.
Basislinie - 4 Monate
Erreichbarer und funktionaler Arbeitsbereich
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Reachable and Functional Workspace wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Die Teilnehmer sitzen vor einer Stereokamera und führen unter der Aufsicht eines klinischen Prüfers der Studie ein standardisiertes Bewegungsprotokoll für die oberen Extremitäten durch. Handgelenksgewichte von 500 Gramm werden hinzugefügt. Der standardisierte einfache Satz von Bewegungen besteht darin, den Arm aus der Ruheposition über den Kopf zu heben, während der Ellbogen gestreckt bleibt, und dieselbe Bewegung in vertikalen Ebenen bei etwa 0, 45, 90, 135 Grad auszuführen. Der zweite Bewegungssatz besteht aus horizontalen Bewegungen auf Höhe des Nabels und der Schulter. Jeder Satz von Bewegungen wird dreimal für den linken und rechten Arm wiederholt.
Basislinie – 24 Monate
Tragbares Syde-Gerät
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Der Zweck des tragbaren Geräts besteht darin, die Bewegungen der oberen und unteren Gliedmaßen im normalen Alltag genau zu messen. Bei FSHD sind die Muskeln asymmetrisch betroffen, daher werden Messungen mit dem tragbaren Gerät beidseitig an den oberen und unteren Gliedmaßen durchgeführt.
Basislinie – 24 Monate
Motorfunktionsmaßnahme 32 (MFM32)
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Die 32-Punkte-Messung der motorischen Funktion (MFM32) ist eine vom Arzt ermittelte Ergebnismessung zur Beurteilung der funktionellen Fähigkeiten von Personen mit neuromuskulären Erkrankungen.
Basislinie – 24 Monate
FSHD COM Peds
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Wir werden das FSH-Composite-Ergebnismaß für Kinder und Jugendliche erheben. Wie beim FSHD-COM stimmen die bewerteten Körperregionen mit den von den Patienten identifizierten wichtigen Bereichen überein und umfassen die Beinfunktion; Schulter- und Armfunktion; Rumpffunktion, Handfunktion; und funktionelles Gleichgewicht. Die FSHD-COM Peds wurden durch das Hinzufügen leichterer Gewichte zu den Elementen zur Schulterabduktion und -flexion sowie zur Ellbogenflexion modifiziert, um der motorischen Entwicklung und den bei Kindern beobachteten geringeren Kraftniveaus Rechnung zu tragen. Die meisten Items werden auf einer 5-Punkte-Ordinalskala bewertet (0 = normal/nicht betroffen und 4 = stark beeinträchtigt oder nicht in der Lage, das Item abzuschließen), mit Ausnahme der Items Schulterabduktion/-flexion und Ellenbogenflexion, die erweitert wurden und werden anhand der zusätzlichen Gewichtsklassen auf einer 7-Punkte-Skala bewertet. Somit beträgt die Gesamtpunktzahl für die FSHD-COM Peds 84 (im Vergleich zu 72 für die FSHD-COM).
Basislinie – 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Mitarbeiter

Hoffmann-La Roche
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical

Ermittler

  • Hauptermittler: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Hauptermittler: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Dezember 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Oktober 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00145405

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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