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Motorische Ergebnisse zur Validierung von Bewertungen bei FSHD (MOVE FSHD) (MOVE FSHD)

4. Mai 2026 aktualisiert von: University of Kansas Medical Center

Das Hauptziel dieses Vorschlags ist es, motorische und funktionelle Ergebnisse zu sammeln, die für FSHD im Laufe der Zeit spezifisch sind. Durch das Sammeln von Maßnahmen, die für FSHD spezifisch sind, wird dies dazu beitragen, sicherzustellen, dass die bestmögliche klinische Versorgung bereitgestellt wird. Außerdem besteht die Hoffnung, die Arzneimittelentwicklung zu beschleunigen, indem ein besseres Verständnis darüber erlangt wird, wie sich FSHD auf die Motorik und andere gesundheitliche Folgen auswirkt (z. Atmung, Rollstuhlnutzung usw.) und wie groß eine Veränderung der motorischen Funktion für Menschen mit FSHD klinisch bedeutsam wäre.

Motor Outcomes to Validate Evaluations in FSHD (MOVE FSHD) wird ungefähr 450 FSHD-Teilnehmer für mindestens 3 Jahre begleiten. Eine Untergruppe von MOVE FSHD-Teilnehmern, etwa 200, wird an der MOVE+-Unterstudie teilnehmen, die Ganzkörper-MRT und Muskelbiopsie umfasst.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekrutierung
        • University of Sao Paulo
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Cristiane Moreno, MD
        • Unterermittler:
          • Filipe Di Pace, MD
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N1N4
        • Noch keine Rekrutierung
        • University Of Calgary
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Rekrutierung
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • Hauptermittler:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94306
        • Rekrutierung
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32608
        • Rekrutierung
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa
        • Hauptermittler:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Rekrutierung
        • Kennedy Krieger Institute
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27705
        • Rekrutierung
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43221
        • Rekrutierung
        • The Ohio State University Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78759
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Texas Health San Antonio
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • Rekrutierung
        • University of Washington Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, Vereinigtes Königreich, S10 2JF

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit FSHD, die in der Forscherklinik gesehen werden.

Diese Studie soll „inklusive“ sein und das gesamte Spektrum des klinischen FSHD abdecken: einschließlich Kinder und Erwachsene, alle Bereiche von Fähigkeiten (gehfähig und nicht gehfähig) und beide genetischen Typen von FSHD.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte FSHD (Typ 1 oder 2) oder klinische Diagnose von FSHD mit charakteristischen Untersuchungsbefunden und einem betroffenen Elternteil oder Nachkommen.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
  • Jeder andere medizinische Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
MOVE FSHD Studienbesuche
Die Patienten erhalten die von ihrem behandelnden Arzt festgelegte Standardbehandlung. Studienbesuche werden pro Behandlungsstandard durchgeführt und werden voraussichtlich mindestens einmal im Jahr stattfinden.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
10 m Walk/Lauf
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Der 10-Meter-Spaziergang/Lauf (zuvor 30 Fuß GO) oder Ganggeschwindigkeitsaufgabe werden während der Studienbesuche ausgeführt. Diese Aufgabe testet eine Reihe unterschiedlicher Fähigkeiten, von Macht über Ausdauer und Gleichgewicht. Auch der 10 -Meter -Spaziergang/Lauf ist ein Prädiktor für den Verlust von Ambulation bei Duchenne -Muskeldystrophie.
Grundlinie - 5 Jahre
Schulter- und Armbewegungsbereich
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die Auswahl der Bewegungsaufgaben, die das Heben oder das Greifen nachahmen, werden ausgeführt.
Grundlinie - 5 Jahre
Schulter- und Armfunktion
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die Teilnehmer sind zeitlich auf Stapeldosen festgelegt.
Grundlinie - 5 Jahre
Spirometrie (FVC, Fev1, PCF)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die Ermittler erhalten eine erzwungene Vitalkapazität und ein erzwungenes Exspirationsvolumen in 1 Sekunde, beide standardisierte Ergebnisse, die häufig in Klinik- und klinischen Studien verwendet werden. Auch für Standorte, die routinemäßig einen Peak -Hustenfluss sammeln, wird dies ebenfalls erhalten.
Grundlinie - 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rumpffunktion
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Es gibt keine spezifischen funktionellen Aufgaben, um die Rumpffunktion in FSHD zu messen, sodass die Ermittler eine praktische Aufgabe ausgewählt haben, die Änderungen in Kernmuskelgruppen widerspiegelt. Die Fähigkeit, sich aufzusetzen, und der zeitgesteuerte Rückenlage für sitzende Tests spiegelt die Kernmuskelkraft und -koordination wider.
Grundlinie - 5 Jahre
Handfunktion
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die Handfunktion wird durch Untersuchung der Handgriffstärke erfasst.
Grundlinie - 5 Jahre
Zeitlich hochgegeben und gehen (ziehen)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Gleichgewicht und Mobilität werden unter Verwendung des Timed Up and Go (TUG) bewertet, ein Standard -Ergebnismaß für ältere Menschen, das auch zunehmend bei neuromuskulären Störungen verwendet wird. Die Teilnehmer werden gebeten, sich von einem Stuhl zu erheben, 3 Meter zu gehen, 180 Grad zu erzielen und in eine sitzende Position im Stuhl zurückzukehren.
Grundlinie - 5 Jahre
Speichelmethylierung
Zeitfenster: Grundlinie (nur einmal gesammelt)
Die Forscher werden DNA in Speichel im Speichel isolieren - und bestimmen die Methylierungsniveaus in der 4Q -Region auf Chromosom 4 anhand dieser neuen Technik. Die Forscher werden die Methylierungsniveaus zwischen den Teilnehmern vergleichen und mit anderen in dieser Studie gesammelten klinischen Informationen vergleichen.
Grundlinie (nur einmal gesammelt)
FSHD Klinische Schweregradwerte
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Eine begrenzte körperliche Untersuchung und Festigkeitstests werden verwendet, um zwei klinische FSHD -Schweregradwerte abzuleiten. Diese Schweregradwerte sind sowohl die Schwäche im Gesicht, die Schultern, die Arme, die distale und die proximale untere Extremitäten auf einer 10- oder 15 -Punkte -Skala. Je höher der Schweregrad bewertet, desto stärker betroffen das Individuum.
Grundlinie - 5 Jahre
Messungsinformationssystem-57 (promis57)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Das Promis57 ist ein von der NIH entwickeltes Instrument, das Punktzahlen für die physische Funktion und die Auswirkungen physischer Einschränkungen auf das tägliche Leben erzeugt. 57 Fragen werden in eine Gesamtpunktzahl summiert, die in einen normalisierten T-Score umgewandelt wird, wobei 50 normale und niedrigere Werte für eine zunehmende Behinderung darstellen.
Grundlinie - 5 Jahre
Der Funktionsindex der oberen Extremität
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Dieser Index misst Funktionsstörungen der oberen Extremität. 20 Fragen werden zu einer Gesamtpunktzahl kombiniert, die Punktzahl wird in eine normalisierte Punktzahl umgewandelt, wobei 80 normale und niedrigere Bewertungen für eine zunehmende Behinderung darstellen.
Grundlinie - 5 Jahre
Bewertung von Bewegung und Schmerz
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Für diese Studie wurde ein Fragebogen für Übungs- und Schmerzbewertung speziell zusammengefasst und wird bei jedem Besuch abgeschlossen.
Grundlinie - 5 Jahre
Der Faceial Disability Index (FDI)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die FDI ist ein kurzer Fragebogen mit 5 Artikeln. Die fünf Fragen werden in die Gesamtpunktzahl summiert, die sich auf eine prozentuale Skala verwandelte, wobei 100 normale und niedrigere Werte für eine zunehmende Behinderung darstellen.
Grundlinie - 5 Jahre
FSHD-Rasch-gebaute Gesamtschwerpunkte für Behinderungen (FSHD-Rods)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Die FSHD-Rods sind ein Fragebogen über die Beziehung zwischen täglichen Aktivitäten und Gesundheit. 32 Fragen werden unter Verwendung einer modernen klinimetrischen Technik konstruiert, der Rasch -Analyse, die durch die Bestellung der Elemente in zunehmendem Schwierigkeitsgrad die Berechnung der Summe der Artikelbewertungen ermöglicht, um eine Gesamtpunktzahl zu erreichen. Antworten geben Informationen darüber, wie FSHD die täglichen und sozialen Aktivitäten beeinflusst und inwieweit die Teilnehmer übliche Aktivitäten ausführen können.
Grundlinie - 5 Jahre
MIP/MEAP und SNIP
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Für Standorte, die routinemäßig negative inspiratorische oder expiratorische Kraft (MIP/MEP) erhalten, werden erfasst.
Grundlinie - 5 Jahre
4 Treppe
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Zeit zum Aufsteigen und Abstieg von 4 Standardtreppen.
Grundlinie - 5 Jahre
Manuelles Muskeltest (MMT)
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Für MMT wird eine 13 -Punkte -Skala modifizierter medizinischer Forschungsrat verwendet - mit standardisierten Positionen für jeden Muskel.
Grundlinie - 5 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MRT
Zeitfenster: Basislinie - 12 Monate
Eine Ganzkörper-MRT wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Die MRT ist als Goldstandard für die Analyse der Körperzusammensetzung anerkannt und ermöglicht eine vollständigere Beschreibung des Profils der Körperzusammensetzung einer Person aus einer einzigen Untersuchung. Darüber hinaus werden wir eine Analyse einbeziehen, um die Nadelbiopsie basierend auf STIR und quantitativem Fettanteil effizienter zu gestalten Höherer Ertrag unter Verwendung von Standard-Passermarken und Körper-Orientierungspunkten.
Basislinie - 12 Monate
Muskelbiopsie
Zeitfenster: Basislinie - 4 Monate
Eine Muskelbiopsie wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Muskelbiopsien werden beim Baseline-Besuch und für eine Untergruppe von 20 Teilnehmern nach 4 Monaten durchgeführt. Wir werden die MRT-Analyse verwenden, um zu erfahren, welcher Muskel der unteren Extremität für die Biopsie ausgewählt wird. Muskelproben werden verwendet, um die RNA-Sequenzierung zu rekapitulieren, um die vorherige DUX4-Zielauswahl zu bestätigen. Zusätzlich können andere frühe oder späte Gene von Interesse enthalten sein, die mit FSHD verwandt, aber nicht spezifisch für DUX4 sind. Wir werden auch 4 Kontrollgene zur Qualitätssicherung, 2 zur Bestätigung des Muskelgewebes und 2 zum Ausschluss eines hohen Fettgehalts auswählen.
Basislinie - 4 Monate
Erreichbarer und funktionaler Arbeitsbereich
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Reachable and Functional Workspace wird für eine Untergruppe von etwa 200 Teilnehmern durchgeführt. Die Teilnehmer sitzen vor einer Stereokamera und führen unter der Aufsicht eines klinischen Prüfers der Studie ein standardisiertes Bewegungsprotokoll für die oberen Extremitäten durch. Handgelenksgewichte von 500 Gramm werden hinzugefügt. Der standardisierte einfache Satz von Bewegungen besteht darin, den Arm aus der Ruheposition über den Kopf zu heben, während der Ellbogen gestreckt bleibt, und dieselbe Bewegung in vertikalen Ebenen bei etwa 0, 45, 90, 135 Grad auszuführen. Der zweite Bewegungssatz besteht aus horizontalen Bewegungen auf Höhe des Nabels und der Schulter. Jeder Satz von Bewegungen wird dreimal für den linken und rechten Arm wiederholt.
Basislinie – 24 Monate
Tragbares Syde-Gerät
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Der Zweck des tragbaren Geräts besteht darin, die Bewegungen der oberen und unteren Gliedmaßen im normalen Alltag genau zu messen. Bei FSHD sind die Muskeln asymmetrisch betroffen, daher werden Messungen mit dem tragbaren Gerät beidseitig an den oberen und unteren Gliedmaßen durchgeführt.
Basislinie – 24 Monate
FSHD COM Peds
Zeitfenster: Basislinie – 24 Monate
Wir werden das FSH-Composite-Ergebnismaß für Kinder und Jugendliche erheben. Wie beim FSHD-COM stimmen die bewerteten Körperregionen mit den von den Patienten identifizierten wichtigen Bereichen überein und umfassen die Beinfunktion; Schulter- und Armfunktion; Rumpffunktion, Handfunktion; und funktionelles Gleichgewicht. Die FSHD-COM Peds wurden durch das Hinzufügen leichterer Gewichte zu den Elementen zur Schulterabduktion und -flexion sowie zur Ellbogenflexion modifiziert, um der motorischen Entwicklung und den bei Kindern beobachteten geringeren Kraftniveaus Rechnung zu tragen. Die meisten Items werden auf einer 5-Punkte-Ordinalskala bewertet (0 = normal/nicht betroffen und 4 = stark beeinträchtigt oder nicht in der Lage, das Item abzuschließen), mit Ausnahme der Items Schulterabduktion/-flexion und Ellenbogenflexion, die erweitert wurden und werden anhand der zusätzlichen Gewichtsklassen auf einer 7-Punkte-Skala bewertet. Somit beträgt die Gesamtpunktzahl für die FSHD-COM Peds 84 (im Vergleich zu 72 für die FSHD-COM).
Basislinie – 24 Monate
Biospecimen -Retention: Proben mit DNA, RNA, Plasma und Serum
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Optionales Unterstudium sammeln DNA, RNA, Plasma und Serum zum Biobanking.
Grundlinie - 5 Jahre
Pilot für Fernbewertung
Zeitfenster: Grundlinie - 5 Jahre
Eine Untergruppe von ungefähr 20 Teilnehmern wird Fernbewertungen im Haushalt durchführen. Die Remote-Bewertungen sollen die Bewertungen erfassen, die während eines routinemäßigen persönlichen Besuchs auftreten, und überlappen die funktionalen Kategorien, um Objekte zu erreichen und zu heben, Kernfunktionsmaßnahmen, Gang- und Balance-Maßnahmen sowie Midarm- und Handaufgaben. Messungen der Atemwege (FVC, Fev1, PCF, Snip), Bulbarfunktion und Handgriffstärke werden ebenfalls einbezogen. Funktionelle Maßnahmen werden geändert, um eine unabhängige und/oder durch Zwei-Wege-Videoleistung zu ermöglichen.
Grundlinie - 5 Jahre
Motorfunktion Maßnahme 32 (MFM32)
Zeitfenster: Grundlinie - 24 Monate (nur Remote Assessment and Move+ Peds Pilot)
Das 32-Punkte-Motorfunktionsmaß (MFM32) ist ein von der Kliniker gemeldetes Ergebnismaß, das zur Bewertung der funktionellen Fähigkeiten von Personen mit neuromuskulären Erkrankungen verwendet wird.
Grundlinie - 24 Monate (nur Remote Assessment and Move+ Peds Pilot)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Kansas Medical Center

Mitarbeiter

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

Ermittler

  • Hauptermittler: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • Hauptermittler: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Dezember 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Oktober 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • STUDY00145405

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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