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FSHD(MOVE FSHD)에서 평가를 검증하기 위한 모터 결과 (MOVE FSHD)

2026년 5월 4일 업데이트: University of Kansas Medical Center

이 제안의 주요 목표는 시간이 지남에 따라 FSHD에 특정한 운동 및 기능적 결과를 수집하는 것입니다. FSHD에 특정한 조치를 수집함으로써 최상의 임상 치료가 제공되고 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. 또한 희망은 FSHD가 운동 기능 및 기타 건강 결과(즉, 호흡, 휠체어 사용 등) 및 운동 기능의 변화가 FSHD를 가진 사람들에게 임상적으로 얼마나 큰 의미가 있는지.

FSHD(MOVE FSHD)에서 평가를 검증하기 위한 운동 결과는 최소 3년 동안 약 450명의 FSHD 참가자를 추적하게 됩니다. MOVE FSHD 참가자 중 약 200명이 전신 MRI 및 근육 생검을 포함하는 MOVE+ 하위 연구에 참여할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

450

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 모병
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • 연락하다:
      • Stanford, California, 미국, 94306
        • 모병
        • Neuromuscular Disorders Program at Stanford University School of Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • John Day, MD, PhD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32608
        • 모병
        • Univeristy of Florida Gainesville
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Subramony H Subramony, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • 모병
        • University of Iowa
        • 수석 연구원:
          • Katherine Mathews, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • 모병
        • Univeristy of Kansas Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Statland, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21205
        • 모병
        • Kennedy Krieger Institute
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Doris Leung, MD, PhD
        • 연락하다:
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, 미국, 27705
        • 모병
        • Duke University - Lenox Baker Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Natalie Katz, MD, PhD
        • 연락하다:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43221
        • 모병
        • The Ohio State University Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bakri Elsheikh, MD
        • 연락하다:
    • Texas
      • Austin, Texas, 미국, 78759
        • 모병
        • Austin Neuromuscular Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yessar Hussain, MD
        • 연락하다:
      • Dallas, Texas, 미국, 75390
      • San Antonio, Texas, 미국, 78229
        • 아직 모집하지 않음
        • University of Texas Health San Antonio
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Matthew Wicklund, MD, FAAN
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, 미국, 23219
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • 모병
        • University of Washington Medical Center
        • 수석 연구원:
          • Leo Wang, MD, PhD
        • 연락하다:
  • 브라질
      • São Paulo, 브라질
        • 모병
        • University of Sao Paulo
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Cristiane Moreno, MD
        • 부수사관:
          • Filipe Di Pace, MD
  • 영국
    • South Yorkshire
      • Sheffield, South Yorkshire, 영국, S10 2JF
  • 캐나다
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, 캐나다, T2N1N4
        • 아직 모집하지 않음
        • University Of Calgary
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Lawrence Korngut, MD
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, 캐나다, K1Y 4E9
        • 모병
        • Ottawa Hospital Research Institute
        • 수석 연구원:
          • Hanns Lochmuller, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, 캐나다, H3A 2B4
        • 아직 모집하지 않음
        • University of McGill
        • 수석 연구원:
          • Erin O'Ferrall, MD
        • 부수사관:
          • Angela Genge, MD
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구원 클리닉에서 볼 수 있는 FSHD 참가자.

이 연구는 아동 및 성인, 모든 범위의 능력(보행 및 비보행), FSHD의 두 가지 유전적 유형을 포함한 임상 FSHD의 전체 범위를 포함하고 '포괄적'임을 의미합니다.

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 확인된 FSHD(유형 1 또는 2) 또는 검사에서 특징적인 소견이 있는 FSHD의 임상 진단 및 영향을 받은 부모 또는 자손.

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.
  • 연구자의 의견으로는 연구 참여를 방해할 수 있는 기타 모든 의학적 상태.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
MOVE FSHD 연구 방문
환자는 치료 의사가 결정한 표준 치료를 받게 됩니다. 연구 방문은 치료 표준에 따라 발생하며 적어도 1년에 한 번 발생할 것으로 예상됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
10m 도보/달리기
기간: 기준선 -5 년
10 미터 보행/달리기 (이전 30 피트 이동) 또는 보행 속도 작업은 학습 방문 중에 수행됩니다. 이 작업은 권력, 지구력 및 균형에 이르기까지 다양한 능력을 테스트합니다. 또한, 10 미터 도보/달리기는 Duchenne 근이영양증에서 야망의 상실을 예측하는 사람입니다.
기준선 -5 년
어깨와 팔 움직임 범위
기간: 기준선 -5 년
리프팅을 모방하거나 도달하는 모션 작업 범위가 수행됩니다.
기준선 -5 년
어깨와 팔 기능
기간: 기준선 -5 년
참가자는 캔을 쌓는 시간에 시간이 걸립니다.
기준선 -5 년
폐활량 측정 (FVC, FEV1, PCF)
기간: 기준선 -5 년
조사관은 1 초 안에 강제 활력 및 강제 호기량을 얻을 것입니다. 또한 일상적으로 피크 기침 흐름을 수집하는 사이트의 경우 이도 얻을 것입니다.
기준선 -5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
트렁크 기능
기간: 기준선 -5 년
FSHD에서 트렁크 함수를 측정하도록 설계된 특정 기능 작업은 없으므로 조사관은 핵심 자구 근육 그룹의 변화를 반영하는 실제적인 작업을 선택했습니다. 앉을 수있는 능력과 시간이 정해진 테스트는 핵심 근력과 조정을 반영합니다.
기준선 -5 년
손 함수
기간: 기준선 -5 년
손 그립 강도를 검사하여 손 함수를 포착합니다.
기준선 -5 년
시기와 가서 (잡아 당김)
기간: 기준선 -5 년
균형과 이동성은 신경 근육 장애에 점점 더 많이 사용되고있는 노인의 표준 결과 측정치 인 Timed Up and Go (TUG)를 사용하여 평가됩니다. 참가자들은 의자에서 일어나 3 미터를 걷고 180도를 돌리고 의자의 앉은 위치로 돌아가도록 요청받습니다.
기준선 -5 년
타액 메틸화
기간: 기준선 (한 번만 수집)
연구자들은 타액의 혈액 세포로부터 DNA를 분리 하고이 새로운 기술을 사용하여 염색체 4의 4Q 영역의 메틸화 수준을 결정할 것이다. 연구자들은 참가자들 사이의 메틸화 수준을 비교 하고이 연구에서 수집 된 다른 임상 정보와 비교할 것입니다.
기준선 (한 번만 수집)
FSHD 임상 심각도 점수
기간: 기준선 -5 년
제한된 신체 검사 및 강도 검사는 2 개의 FSHD 임상 심각도 점수를 도출하는 데 사용됩니다. 이 심각도는 모두 10 또는 15 포인트 스케일에서 얼굴, 어깨, 팔, 원위 및 근위 하부 말단의 약점을 평가합니다. 심각도가 높을수록 개인에게 더 많은 영향을 미칩니다.
기준선 -5 년
환자보고 결과 측정 정보 시스템 -57 (PROMIS57)
기간: 기준선 -5 년
PROMIS57은 NIH가 개발 한 도구로, 신체 기능에 대한 점수와 신체적 한계가 일상 생활에 미치는 영향을 생성합니다. 57 개의 질문은 총 점수로 요약되며, 이는 정상화 된 T- 점수로 변환되어 50이 정상을 나타내고 장애 증가를 나타내는 점수는 낮습니다.
기준선 -5 년
상지 기능 지수
기간: 기준선 -5 년
이 색인은 상지 기능 장애를 측정합니다. 20 개의 질문은 총 점수로 결합되며 점수는 정상화 된 점수로 변환되며 80은 정상을 나타내며 장애 증가를 나타내는 점수는 낮습니다.
기준선 -5 년
운동 및 통증 평가
기간: 기준선 -5 년
운동 및 통증 평가 설문지는이 연구를 위해 구체적으로 구성되었으며 방문 할 때마다 완료 될 것입니다.
기준선 -5 년
안면 장애 지수 (FDI)
기간: 기준선 -5 년
FDI는 짧은 5 항목 설문지입니다. 5 가지 질문은 총 점수로 요약되어 있으며, 100은 정상을 나타내며, 장애 증가를 나타내는 점수는 100 점을 나타냅니다.
기준선 -5 년
FSHD RASCH-BUILT 전체 장애 척도 (FSHD-RODS)
기간: 기준선 -5 년
FSHD-Rods는 일상 활동과 건강의 관계에 대한 설문지입니다. 32 개의 질문은 현대의 클리멘트 트릭 기술을 사용하여 구성됩니다. RASCH 분석은 어려움을 증가시키는 항목을 주문함으로써 항목 점수의 합을 계산하여 총 점수를 달성 할 수 있습니다. 답변은 FSHD가 일상 및 사회 활동에 미치는 영향과 참가자가 일반적인 활동을 수행 할 수있는 정도에 대한 정보를 제공합니다.
기준선 -5 년
MIP/MEP 및 SNIP
기간: 기준선 -5 년
일상적으로 부정적인 흡기 또는 호기력 (MIP/MEP)을 얻는 사이트의 경우 수집됩니다.
기준선 -5 년
4 계단 등반
기간: 기준선 -5 년
4 표준 계단을 올라가고 내려갈 시간.
기준선 -5 년
수동 근육 검사 (MMT)
기간: 기준선 -5 년
MMT의 경우 각 근육에 대한 표준화 된 위치와 함께 수정 된 의료 연구위원회 13 점 척도가 사용됩니다.
기준선 -5 년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MRI
기간: 기준 - 12개월
전신 MRI는 약 200명의 참가자로 구성된 하위 그룹을 대상으로 수행됩니다. MRI는 한 번의 검사로 개인의 체성분 프로파일을 보다 완벽하게 설명할 수 있는 체성분 분석의 황금 표준으로 인정받고 있습니다. 표준 기준 표시 및 신체 표식을 사용하여 더 높은 수율.
기준 - 12개월
근육 생검
기간: 기준선 - 4개월
근육 생검은 약 200명의 참가자로 구성된 하위 그룹에 대해 수행됩니다. 근육 생검은 기준선 방문 시 그리고 4개월에 20명의 참가자 하위 집합에 대해 수행됩니다. MRI 분석을 사용하여 생검을 위해 어떤 하지 근육을 선택할지 알려줄 것입니다. 근육 샘플은 이전 DUX4 대상 선택을 확인하기 위해 RNA 시퀀싱을 요약하는 데 사용됩니다. 또한, FSHD와 관련이 있지만 DUX4에 특이적이지 않은 관심 있는 다른 초기 또는 후기 유전자가 포함될 수 있습니다. 또한 품질 보증을 위해 4개의 제어 유전자, 근육 조직을 확인하기 위해 2개, 고지방 함량을 배제하기 위해 2개를 선택합니다.
기준선 - 4개월
도달 가능하고 기능적인 작업 공간
기간: 기준 - 24개월
도달 가능하고 기능적인 작업 공간은 약 200명의 참가자로 구성된 하위 그룹을 위해 수행됩니다. 참가자는 스테레오 카메라 앞에 앉아 연구 임상 평가자의 감독하에 표준화된 상지 운동 프로토콜을 수행합니다. 500그램의 손목 추를 추가합니다. 표준화된 단순 동작 세트는 팔꿈치를 펴고 0, 45, 90, 135도 정도의 수직면에서 동일한 동작을 수행하면서 휴식 위치에서 머리 위로 팔을 들어 올리는 것으로 구성됩니다. 두 번째 움직임 세트는 배꼽과 어깨 높이에서 수평으로 스윕하는 것으로 구성됩니다. 각 동작 세트는 왼쪽 팔과 오른쪽 팔에 대해 세 번 반복됩니다.
기준 - 24개월
사이드 웨어러블 디바이스
기간: 기준 - 24개월
웨어러블 디바이스의 목적은 일상생활에서 상지와 하지의 움직임을 정확하게 측정하는 것입니다. FSHD에서는 근육이 비대칭적으로 영향을 받으므로 웨어러블 장치를 사용한 측정은 상지와 하지에서 양측으로 수행됩니다.
기준 - 24개월
FSHD COM 보행자
기간: 기준 - 24개월
우리는 어린이와 청소년을 위한 FSH-종합 결과 측정을 수집할 것입니다. FSHD-COM과 마찬가지로 신체 부위는 환자가 식별한 중요한 일치 영역을 평가하고 다리 기능을 포함합니다. 어깨와 팔 기능; 몸통 기능, 손 기능; 그리고 기능적 균형. FSHD-COM Ped는 어린이에게 나타나는 운동 발달과 낮은 근력 수준을 수용하기 위해 어깨 외전 및 굴곡, 팔꿈치 굴곡 항목에 더 가벼운 무게를 추가하여 수정되었습니다. 확장된 어깨 외전/굴곡 및 팔꿈치 굴곡 항목을 제외하고 대부분의 항목은 5점 순서 척도(0=정상/영향 없음, 4=심각한 영향을 받거나 항목을 완료할 수 없음)로 채점됩니다. 추가 가중치 범주를 사용하여 7점 척도로 점수가 매겨집니다. 따라서 FSHD-COM Peds의 총 점수는 84점입니다(FSHD-COM의 경우 72점과 비교).
기준 - 24개월
Biospecimen 보유 : DNA, RNA, 혈장 및 혈청이있는 샘플
기간: 기준선 -5 년
Biobanking을위한 DNA, RNA, 혈장 및 혈청을 선택하는 선택적 하위 연구.
기준선 -5 년
원격 평가 파일럿
기간: 기준선 -5 년
약 20 명의 참가자 중 하위 그룹이 가정에서 원격 평가를 수행합니다. 원격 평가는 일상적인 직접 방문하는 동안 발생하는 평가를 포착하고 기능적 범주를 겹치며 객체에 도달 및 리프팅하는 것, 핵심 기능 측정, 보행 및 균형 측정, 미드 암 및 손 작업을 포함합니다. 호흡기 측정 (FVC, FEV1, PCF, SNIP), 전구 기능 및 핸드 그래프 강도도 포함됩니다. 기능적 측정은 독립 및/또는 양방향 비디오 성능을 통해 독립 및/또는 허용되도록 수정됩니다.
기준선 -5 년
모터 기능 측정 32 (MFM32)
기간: 기준선 -24 개월 (원격 평가 및 이동+ PEDS 파일럿 전용)
32- 항목 운동 기능 측정 (MFM32)은 신경 근육 질환이있는 개인의 기능적 능력을 평가하는 데 사용되는 임상의보고 된 결과 측정입니다.
기준선 -24 개월 (원격 평가 및 이동+ PEDS 파일럿 전용)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Kansas Medical Center

협력자

Hoffmann-La Roche
Novartis Pharmaceuticals
Seattle Children's Hospital
University of Rochester
University of Nevada, Reno
Friends Research Institute, Inc.
Dyne Therapeutics
FSHD Society, Inc.
FSHD Canada
Avidity Biosciences, Inc.
AMRA Medical
Springbok Analytics

수사관

  • 수석 연구원: Rabi Tawil, MD, University of Rochester
  • 수석 연구원: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 12월 15일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 11월 13일

처음 게시됨 (실제)

2020년 11월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 7일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY00145405

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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