若年性全身性エリテマトーデス患者における臨床的特徴と MEFV 遺伝子変異

全身性エリテマトーデス (SLE) は、複数の自己抗体の存在を特徴とする慢性自己免疫炎症性疾患であり、多臓器性疾患に関連しています。 SLE の臨床症状は軽度から重度まであり、疾患の経過は予測不可能で、寛解と再燃の期間があります。 (1) 若年性全身性エリテマトーデス (jSLE) 患者は、10 代でより頻繁に発症し、ループス人口の 15% ～ 20% を占め、通常、成人患者よりも重度の疾患経過をたどります。 かなりの数の jSLE 患者が、診断時に重大な腎臓または中枢神経系 (CNS) の関与を持っています。 (1) 思春期前の性比は約 4:3 で、女児にやや多く見られます。しかし、思春期を過ぎると、性差は約 4:1 に増加します (2)。 この病気は、ネイティブ アメリカン、アフリカ系アメリカ人、およびアジア人でより一般的です。 (3) jSLE の有病率は、人口 100,000 人あたり 4 ～ 250 人です (4,5)。 JSLE はエジプトとアフリカでは珍しくなく、一般的に見落とされ、特別な注意が必要な重要なサブセットを表しています。 (6,7) SLE は、潜行性でゆっくりと進行し、増悪と寛解を伴う慢性疾患から、急性で急速に死に至る疾患にまで及びます。 発熱、疲労、食欲不振、筋肉痛、体重減少などの体質的特徴は、病気の発症時と増悪時の両方でよくみられます。 (8,9) 常染色体劣性遺伝の自己炎症性疾患である家族性地中海熱 (FMF) は、主に漿膜が関与する再発性の自己限定的な炎症性発作を特徴としています。 この疾患は、大多数の患者において、ピリンタンパク質をコードする MEFV 遺伝子の変異と関連しています (10)。 FMF は最も一般的な自己炎症性疾患であり、トルコ、イスラエル、およびアルメニアを含む東地中海諸国では、MEFV 遺伝子変異のヘテロ接合キャリアの割合が非常に高い. (11,12) 無症候性ヘテロ接合キャリアではより高い急性期反応が報告されており、MEFV変異のヘテロ接合性は他の自己炎症性疾患の経過に影響を与えることが示唆されています. (13,14) FMF と膠原病との関係は、MEFV 変異 M694V および M680I がベーチェット病 (BD) と関連していることが観察されたことから、複数の研究によって以前に示唆されていました (15) また、エクソン 10 の MEFV バリアントは、 FMF が一般的な Henoch-Schönleinpurpurain 集団。 (16) MEFV 遺伝子の変異 p.M694V/I は、全身性若年性特発性関節炎 sJIA の危険因子である可能性があり、(17) M694V は、結節性多発動脈炎患者の他の変異と比較して、より重度の炎症と関連していることが認められています。 .