Клиническая характеристика и мутации гена MEFV у больного юношеской системной красной волчанкой

Системная красная волчанка (СКВ) представляет собой хроническое аутоиммунное воспалительное заболевание, характеризующееся наличием множественных аутоантител и ассоциированное с мультисистемным заболеванием. Клиническая картина СКВ варьирует от легкой до тяжелой, а течение заболевания непредсказуемо, с периодами ремиссии и обострений. (1) Пациенты с ювенильной системной красной волчанкой (юСКВ) чаще проявляют себя в подростковом возрасте и составляют 15-20% популяции волчанки, и они обычно имеют более тяжелое течение заболевания, чем взрослые пациенты. У значительного числа пациентов с СКВ на момент постановки диагноза имеется значительное поражение почек или центральной нервной системы (ЦНС) (1). Это немного чаще встречается у девочек с соотношением полов примерно 4: 3 до полового созревания; однако после полового созревания разница между полами увеличивается примерно до 4: 1. (2) Заболевание чаще встречается у коренных американцев, афроамериканцев и азиатов. (3) Уровень распространенности jСКВ варьировал от 4 до 250 на 100 000 населения (4,5). JSLE не редкость в Египте и Африке, представляя собой важное подмножество, которое обычно упускается из виду и требует особого внимания. (6,7) СКВ варьируется от коварного, медленно прогрессирующего, хронического заболевания с обострениями и ремиссиями до острого и быстро приводящего к летальному исходу заболевания. Конституциональные признаки, такие как лихорадка, повышенная утомляемость, анорексия, миалгия, похудание, характерны как в начале, так и во время обострений заболевания. (8,9) Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), аутосомно-рецессивное наследуемое аутовоспалительное заболевание, характеризуется рецидивирующими, самокупирующимися воспалительными приступами с вовлечением в основном серозных оболочек. Заболевание связано с вариациями гена MEFV, кодирующего белок пирин, у подавляющего большинства пациентов (10). FMF является наиболее распространенным аутовоспалительным заболеванием, и уровень гетерозиготного носительства вариаций гена MEFV довольно высок в странах Восточного Средиземноморья, включая Турцию, Израиль и Армению (11,12). Сообщалось о более высоком острофазовом ответе у бессимптомных гетерозиготных носителей, и предполагалось, что гетерозиготность по вариациям MEFV влияет на течение других аутовоспалительных заболеваний (13,14). Связь между ССЛ и заболеваниями коллагена ранее предполагалась в многочисленных исследованиях, поскольку мутации MEFV M694V и M680I были связаны с болезнью Бехчета (ББ), (15) Также было высказано предположение, что варианты MEFV в экзоне 10 влияют на клиническую картину Популяции Henoch-Schönleinpurpurai, где широко распространена FMF. (16) Мутация p.M694V/I в гене MEFV может быть фактором риска системного начала ювенильного идиопатического артрита сЮИА, (17) и считается, что M694V связана с более тяжелым воспалением по сравнению с другими мутациями у пациентов с узелковым полиартериитом. .