Kliniske karakteristika og MEFV-genmutationer hos patient med juvenile onest systemisk lupus erythematosus

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en kronisk autoimmun inflammatorisk sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere autoantistoffer og er forbundet med en multisystemisk sygdom. Den kliniske præsentation af SLE varierer fra mild til svær, og sygdomsforløbet er uforudsigeligt med perioder med remission og opblussen. (1) Juvenil-debut systemisk lupus erythematosus (jSLE) patienter forekommer hyppigere i teenageår og tegner sig for 15%-20% af lupus befolkning, og de har typisk et alvorligt sygdomsforløb end voksne patienter. Et betydeligt antal jSLE-patienter har betydelig nyre- eller centralnervesystem (CNS) involvering på diagnosetidspunktet.(1) Det er lidt mere almindeligt hos piger, med et kønsforhold omkring 4:3 før puberteten; men efter puberteten stiger kønsforskellen til omkring 4:1.(2) Sygdommen er mere almindelig hos indfødte amerikanere, afroamerikanere og asiater. (3) Prævalensraten for jSLE har varieret fra 4-250 pr. 100.000 indbyggere.(4,5) JSLE er ikke sjælden i Egypten og Afrika, og repræsenterer en vigtig undergruppe, der almindeligvis overses og kræver særlig opmærksomhed. (6,7) SLE spænder fra en snigende, langsomt fremadskridende, kronisk sygdom med eksacerbationer og remissioner til en akut og hurtigt dødelig sygdom. Konstitutionelle funktioner såsom feber, træthed, anoreksi, myalgi, vægttab er almindelige både ved debut og under forværring af sygdommen. (8,9) Familiær middelhavsfeber (FMF), en autosomal recessivt nedarvet autoinflammatorisk lidelse, er karakteriseret ved tilbagevendende, selvbegrænsende inflammatoriske anfald, der primært involverer serosale membraner. Sygdommen har været forbundet med variationer i MEFV-genet, som koder for pyrinproteinet, hos langt de fleste patienter.(10) FMF er den mest almindelige autoinflammatoriske lidelse, og frekvensen af ​​heterozygot bærer for MEFV-genvariationer er ret høj i østlige Middelhavslande, herunder Tyrkiet, Israel og Armenien.(11,12) Et højere akut faserespons er blevet rapporteret hos asymptomatiske heterozygote bærere, og heterozygositet for MEFV-variationer er blevet foreslået at påvirke forløbet af andre autoinflammatoriske lidelser.(13,14). En forbindelse mellem FMF og kollagensygdomme blev tidligere foreslået af flere undersøgelser, da MEFV-mutationerne M694V og M680I blev observeret at være forbundet med Behcets sygdom (BD), (15) Også MEFV-varianterne i exon 10 blev foreslået at påvirke den kliniske præsentation af Henoch-Schönleinpurpurain-populationer, hvor FMF er almindelig. (16) Mutationen p.M694V/I i MEFV-genet kan være en risikofaktor for systemisk opstået juvenil idiopatisk arthritis sJIA, (17) og M694V er accepteret at være forbundet med mere alvorlig inflammation sammenlignet med andre mutationer hos patienter med Polyarteritis nodosa .