Klinické charakteristiky a mutace genu MEFV u pacienta s juvenilním Onest systémovým lupus erythematodes

Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní zánětlivé onemocnění charakterizované přítomností více autoprotilátek a je spojeno s multisystémovým onemocněním. Klinický obraz SLE se pohybuje od mírné po těžkou a průběh onemocnění je nepředvídatelný, s obdobími remise a vzplanutí. (1) U pacientů se systémovým lupus erythematodes (jSLE) s juvenilním nástupem se vyskytuje častěji v období dospívání a tvoří 15 % až 20 % populace s lupusem a obvykle mají závažný průběh onemocnění než dospělí pacienti. Značný počet pacientů s jSLE má v době diagnózy významné postižení ledvin nebo centrálního nervového systému (CNS).(1) Je o něco častější u dívek, s poměrem pohlaví asi 4:3 před pubertou; nicméně po pubertě se rozdíl mezi pohlavími zvyšuje na přibližně 4:1.(2) Toto onemocnění je častější u domorodých Američanů, Afroameričanů a Asiatů. (3) Míra prevalence jSLE se pohybovala od 4 do 250 na 100 000 obyvatel.(4,5) JSLE není v Egyptě a Africe vzácný, představuje důležitou podmnožinu, která je běžně přehlížena a vyžaduje zvláštní pozornost. [6,7] SLE sahá od zákeřného, ​​pomalu progredujícího chronického onemocnění s exacerbacemi a remisemi až po akutní a rychle smrtelné onemocnění. Vlastnosti konstituce, jako je horečka, únava, anorexie, myalgie, ztráta hmotnosti jsou běžné jak na začátku, tak během exacerbace onemocnění. (8,9) Familiární středomořská horečka (FMF), autozomálně recesivně dědičná autozánětlivá porucha, je charakterizována recidivujícími, spontánně omezenými zánětlivými atakami postihujícími především serózní membrány. Onemocnění bylo u velké většiny pacientů spojeno s variacemi v genu MEFV, který kóduje protein pyrin.(10). FMF je nejčastější autozánětlivá porucha a míra heterozygotních nosičů pro variace genu MEFV je poměrně vysoká v zemích východního Středomoří, včetně Turecka, Izraele a Arménie.(11,12). Vyšší reakce akutní fáze byla popsána u asymptomatických heterozygotních nosičů a předpokládá se, že heterozygotnost pro variace MEFV ovlivňuje průběh jiných autozánětlivých poruch.(13,14). Spojení mezi FMF a kolagenovými chorobami bylo naznačeno dříve v mnoha studiích, protože bylo pozorováno, že mutace MEFV M694V a M680I jsou spojeny s Behcetovou nemocí (BD), (15) Také se předpokládá, že varianty MEFV v exonu 10 ovlivňují klinickou prezentaci Henoch-Schönleinpurpurin populace, kde je FMF běžná. (16) Mutace p.M694V/I v genu MEFV může být rizikovým faktorem pro systémový nástup juvenilní idiopatické artritidy sJIA (17) a M694V je akceptováno jako asociace se závažnějším zánětem ve srovnání s jinými mutacemi u pacientů s Polyarteritis nodosa .