Característica Clínica e Mutações no Gene MEFV em Paciente com Lúpus Eritematoso Sistêmico Juvenil Onest

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória autoimune crônica caracterizada pela presença de múltiplos autoanticorpos e está associada a uma doença multissistêmica. A apresentação clínica do LES varia de leve a grave e o curso da doença é imprevisível, com períodos de remissão e surtos. (1) Os pacientes com lúpus eritematoso sistêmico de início juvenil (LESj) apresentam-se com mais frequência na adolescência e representam 15% a 20% da população com lúpus, e geralmente apresentam um curso de doença grave do que os pacientes adultos. Um número considerável de pacientes com LESj apresenta envolvimento renal ou do sistema nervoso central (SNC) significativo no momento do diagnóstico.(1) É um pouco mais comum em meninas, com proporção de sexo de cerca de 4:3 antes da puberdade; no entanto, após a puberdade, a diferença entre os sexos aumenta para cerca de 4:1.(2) A doença é mais comum em nativos americanos, afro-americanos e asiáticos. (3) A taxa de prevalência de LESj variou de 4-250 por 100.000 habitantes.(4,5) JSLE não é raro no Egito e na África, representando um subconjunto importante que é comumente negligenciado e requer atenção especial. (6,7) O LES varia de uma doença crônica insidiosa, lentamente progressiva, com exacerbações e remissões, a uma doença aguda e rapidamente fatal. Aspectos constitucionais como febre, fadiga, anorexia, mialgia e perda de peso são comuns tanto no início quanto durante as exacerbações da doença. (8,9) A febre familiar do Mediterrâneo (FMF), uma doença autossômica recessiva hereditária, caracteriza-se por ataques inflamatórios recorrentes e autolimitados envolvendo principalmente as membranas serosas. A doença tem sido associada a variações no gene MEFV, que codifica a proteína pirina, na grande maioria dos pacientes.(10) A FFM é o distúrbio autoinflamatório mais comum, e a taxa de portadores heterozigotos para variações do gene MEFV é bastante alta nos países do Mediterrâneo Oriental, incluindo Turquia, Israel e Armênia.(11,12) Uma resposta de fase aguda mais alta foi relatada em portadores heterozigotos assintomáticos, e foi sugerido que a heterozigose para variações de MEFV afeta o curso de outros distúrbios autoinflamatórios.(13,14) Uma conexão entre a FFM e as doenças do colágeno foi sugerida anteriormente por vários estudos, já que as mutações do MEFV M694V e M680I foram observadas como associadas à doença de Behçet (BD), (15) também foi sugerido que as variantes do MEFV no exon 10 afetam a apresentação clínica da Henoch-Schönleinpurpurain populações onde FFM é comum. (16) A mutação p.M694V/I no gene MEFV pode ser um fator de risco para artrite idiopática juvenil de início sistêmico AIJS, (17) e M694V é aceito como associado a inflamação mais grave em comparação com outras mutações em pacientes com poliarterite nodosa .