소아 일각 전신성 홍반성 루푸스 환자의 임상적 특징 및 MEFV 유전자 돌연변이

전신성 홍반성 루푸스(SLE)는 다중 자가 항체의 존재를 특징으로 하는 만성 자가면역 염증성 질환이며 다중 전신 질환과 관련이 있습니다. SLE의 임상 양상은 경증에서 중증까지 다양하며 질병의 경과는 차도 및 발적 기간과 함께 예측할 수 없습니다. (1) 청소년 발병 전신성 홍반성 루푸스(jSLE) 환자는 10대에 더 자주 나타나며 루푸스 인구의 15%-20%를 차지하며 일반적으로 성인 환자보다 심각한 질병 경과를 보입니다. 상당한 수의 jSLE 환자가 진단 당시 상당한 신장 또는 중추 신경계(CNS) 관련이 있습니다.(1) 사춘기 전에는 성비가 약 4:3으로 여아에서 약간 더 흔합니다. 그러나 사춘기 이후에는 성별 차이가 약 4:1로 증가합니다.(2) 이 질병은 아메리카 원주민, 아프리카계 미국인 및 아시아인에게 더 흔합니다. (3) jSLE의 유병률은 인구 100,000명당 4-250에서 다양했습니다.(4,5) JSLE는 이집트와 아프리카에서 드물지 않으며 일반적으로 간과되고 특별한 주의가 필요한 중요한 하위 집합을 나타냅니다. (6,7) SLE는 악화와 완화를 동반하는 교활하고 서서히 진행하는 만성 질환에서 급격하고 급격하게 치명적인 질환에 이르기까지 다양합니다. 발열, 피로, 식욕부진, 근육통, 체중 감소와 같은 체질적 특징은 질병의 발병 시와 악화 시 모두 공통적입니다. (8,9) 상염색체 열성 유전 자가염증성 질환인 가족성 지중해열(FMF)은 주로 장막을 침범하는 반복적이고 자기 제한적인 염증 발작을 특징으로 합니다. 이 질병은 대부분의 환자에서 피린 단백질을 암호화하는 MEFV 유전자의 변이와 관련이 있습니다.(10) FMF는 가장 흔한 자가염증성 장애이며, MEFV 유전자 변이에 대한 이형 접합체의 비율은 터키, 이스라엘, 아르메니아를 포함한 동부 지중해 국가에서 상당히 높습니다.(11,12) 더 높은 급성기 반응이 무증상 이형접합 보인자에서 보고되었으며, MEFV 변이에 대한 이형접합이 다른 자가염증성 질환의 과정에 영향을 미치는 것으로 제안되었습니다.(13,14) FMF와 콜라겐 질환 사이의 연관성은 MEFV 돌연변이 M694V 및 M680I가 베체트병(BD)과 관련이 있는 것으로 관찰되었기 때문에 이전에 여러 연구에서 제안되었습니다. FMF가 흔한 Henoch-Schönleinpurpurin 인구. (16) MEFV 유전자의 돌연변이 p.M694V/I는 전신 발병 소아 특발성 관절염 sJIA의 위험 인자일 수 있으며, (17) M694V는 결절성 다발동맥염 환자에서 다른 돌연변이와 비교하여 더 심각한 염증과 관련이 있는 것으로 인정됩니다. .