Kliniske karakteristika og MEFV-genmutasjoner hos pasient med juvenile onest systemisk lupus erythematosus

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en kronisk autoimmun inflammatorisk sykdom karakterisert ved tilstedeværelsen av flere autoantistoffer og er assosiert med en multisystemisk sykdom. Den kliniske presentasjonen av SLE varierer fra mild til alvorlig, og sykdomsforløpet er uforutsigbart, med perioder med remisjon og oppbluss. (1) Juvenile-debut systemisk lupus erythematosus (jSLE) pasienter opptrer hyppigere i tenårene og utgjør 15–20 % av lupuspopulasjonen, og de har vanligvis et alvorlig sykdomsforløp enn voksne pasienter. Et betydelig antall jSLE-pasienter har betydelig nyre- eller sentralnervesystem (CNS) involvering på diagnosetidspunktet.(1) Det er litt mer vanlig hos jenter, med et kjønnsforhold på ca. 4:3 før puberteten; men etter puberteten øker kjønnsforskjellen til omtrent 4:1.(2) Sykdommen er mer vanlig hos indianere, afroamerikanere og asiater. (3) Prevalensraten for jSLE har variert fra 4-250 per 100 000 innbyggere.(4,5) JSLE er ikke sjelden i Egypt og Afrika, og representerer en viktig undergruppe som ofte blir oversett og krever spesiell oppmerksomhet. (6,7) SLE spenner fra en snikende, sakte progredierende, kronisk sykdom med eksaserbasjoner og remisjoner, til en akutt og raskt dødelig sykdom. Konstitusjonelle egenskaper som feber, tretthet, anoreksi, myalgi, vekttap er vanlige både ved utbruddet og under forverring av sykdommen. (8,9) Familiær middelhavsfeber (FMF), en autosomal recessivt arvelig autoinflammatorisk lidelse, er preget av tilbakevendende, selvbegrensede inflammatoriske angrep som hovedsakelig involverer serosale membraner. Sykdommen har vært assosiert med variasjoner i MEFV-genet, som koder for pyrinproteinet, hos de aller fleste pasienter.(10) FMF er den vanligste autoinflammatoriske lidelsen, og frekvensen av heterozygot bærer for MEFV-genvariasjoner er ganske høy i østlige Middelhavsland, inkludert Tyrkia, Israel og Armenia.(11,12) En høyere akuttfaserespons er rapportert hos asymptomatiske heterozygote bærere, og heterozygositet for MEFV-variasjoner har blitt antydet å påvirke forløpet av andre autoinflammatoriske lidelser.(13,14). En sammenheng mellom FMF og kollagensykdommer ble tidligere antydet av flere studier som at MEFV-mutasjonene M694V og M680I ble observert å være assosiert med Behcets sykdom (BD), (15) Også MEFV-variantene i ekson 10 ble foreslått å påvirke den kliniske presentasjonen av Henoch-Schönleinpurpurain-populasjoner der FMF er vanlig. (16) Mutasjonen p.M694V/I i MEFV-genet kan være en risikofaktor for systemisk begynnende juvenil idiopatisk artritt sJIA, (17) og M694V er akseptert å være assosiert med mer alvorlig betennelse sammenlignet med andre mutasjoner hos pasienter med Polyarteritis nodosa .