Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische kenmerken en MEFV-genmutaties bij patiënt met juveniele eerste systemische lupus erythematosus

20 november 2020 bijgewerkt door: Shrouk Ahmed Mostsfa Sayed, Assiut University

Klinische kenmerken en MEFV-genmutaties bij patiënt met juveniele aanvang - systemische lupus erythematosus

Doel en doelstellingen van deze studie

  • Om de belangrijkste klinische kenmerken samen te vatten van patiënten met jSLE die zijn opgenomen en opgevolgd in het Assiut University Children's Hospital.
  • Vergelijking van de MEFV-genmutaties bij patiënten met jSLE versus een controlegroep van gezonde kinderen in Boven-Egypte, een land met een aanzienlijk hoog aantal dragers van de MEFV-genvarianten.
  • Om de prevalentie en klinische significantie te beoordelen van jSLE-patiënten die MEFV-varianten dragen en om de impact van MEFV-genmutatie op de ernst van de ziekte te beoordelen, zoals beoordeeld door de systemische lupus erythemateuze ziekteactiviteitsindex (SLEDAI).
  • Om te beoordelen of er een specifieke MEFV-genmutatie is die meer geassocieerd is met jSLE en/of bepaalde ziekteverschijnselen, zoals serositis

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Systemische lupus erythematosus (SLE) is een chronische auto-immuunontstekingsziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere auto-antilichamen en wordt geassocieerd met een multisysteemziekte. De klinische presentatie van SLE varieert van mild tot ernstig en het verloop van de ziekte is onvoorspelbaar, met perioden van remissie en opflakkeringen. (1) Systemische lupus erythematosus (jSLE)-patiënten met juveniele aanvang komen vaker voor in tienerjaren en vertegenwoordigen 15%-20% van de lupuspopulatie, en ze hebben doorgaans een ernstiger ziekteverloop dan volwassen patiënten. Bij een aanzienlijk aantal jSLE-patiënten is er op het moment van de diagnose een significante betrokkenheid van de nieren of het centrale zenuwstelsel (CZS).(1) Het komt iets vaker voor bij meisjes, met een geslachtsverhouding van ongeveer 4:3 vóór de puberteit; na de puberteit neemt het geslachtsverschil echter toe tot ongeveer 4:1.(2) De ziekte komt vaker voor bij indianen, Afro-Amerikanen en Aziaten. (3) De prevalentie van jSLE varieerde van 4-250 per 100.000 inwoners.(4,5) JSLE is niet zeldzaam in Egypte en Afrika en vertegenwoordigt een belangrijke subset die vaak over het hoofd wordt gezien en speciale aandacht vereist. (6,7) SLE varieert van een verraderlijke, langzaam voortschrijdende, chronische ziekte met exacerbaties en remissies tot een acute en snel dodelijke ziekte. Constitutionele kenmerken zoals koorts, vermoeidheid, anorexia, myalgie, gewichtsverlies komen vaak voor, zowel bij het begin als tijdens exacerbaties van de ziekte. (8,9) Familiaire mediterrane koorts (FMF), een autosomaal recessief overgeërfde auto-inflammatoire aandoening, wordt gekenmerkt door terugkerende, zelfbeperkende ontstekingsaanvallen waarbij voornamelijk de sereuze membranen betrokken zijn. De ziekte is in verband gebracht met variaties in het MEFV-gen, dat codeert voor het pyrine-eiwit, bij de grote meerderheid van de patiënten.(10) FMF is de meest voorkomende auto-inflammatoire aandoening en het percentage heterozygote dragers voor MEFV-genvariaties is vrij hoog in landen in het oostelijke Middellandse Zeegebied, waaronder Turkije, Israël en Armenië.(11,12) Er is een hogere acute fase-respons gemeld bij asymptomatische heterozygote dragers, en er is gesuggereerd dat heterozygositeit voor MEFV-variaties het beloop van andere auto-inflammatoire aandoeningen beïnvloedt.(13,14) Een verband tussen FMF en collageenziekten werd eerder gesuggereerd door meerdere onderzoeken, aangezien werd waargenomen dat MEFV-mutaties M694V en M680I verband hielden met de ziekte van Behcet (BD), (15) Ook werd gesuggereerd dat de MEFV-varianten in exon 10 de klinische presentatie van Henoch-Schönleinpurpura-populaties waar FMF veel voorkomt. (16) De mutatie p.M694V/I in het MEFV-gen zou een risicofactor kunnen zijn voor systemisch beginnende juveniele idiopathische artritis sJIA, (17) en M694V wordt geassocieerd met ernstigere ontstekingen in vergelijking met andere mutaties bij patiënten met Polyarteritis nodosa .

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Zestig patiënten gediagnosticeerd en opgevolgd als jSLE zullen achtereenvolgens worden gerekruteerd uit de intramurale en poliklinische kliniek van de afdeling Immunologie en reumatologie van het kinderziekenhuis van Assuit University. Een controlegroep van 40 in leeftijd en geslacht gematchte controlegroep zal worden gerekruteerd uit de polikliniek chirurgie of familieleden van de patiënten. Het onderzoek loopt van januari 2021 tot januari 2022.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd bij inschrijving ≤18 jaar, maar de diagnose jSLE moet worden gesteld vóór de leeftijd van 16 jaar.
  2. Beide geslachten
  3. De patiënten moeten worden gediagnosticeerd als jSLE volgens de 2019 European League against Reumatism (EULAR)/American College of Reumatology (ACR) SLE-classificatiecriteria (20) of eerdere ACR 1997 SLE-classificatiecriteria.
  4. Geen suggestieve symptomen van FMF volgens de criteria van Tel Hashomer

Uitsluitingscriteria:

  • 1- Patiënten met de diagnose FMF of die colchicine krijgen vanwege de mogelijkheid van FMF. 2- Patiënten met een andere auto-immuunziekte. 3- Patiënten die niet voldoen aan de criteria voor de diagnose van SLE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
MEFV-genmutaties in jSLE
Tijdsspanne: basislijn
vergelijk de MEFV-genmutaties bij patiënten met jSLE versus een controlegroep van gezonde kinderen in boven-Egypte, een land met een aanzienlijk hoog aantal dragers van de MEFV-genvarianten
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assiut University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 januari 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 november 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 november 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 november 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 november 2020

Laatst geverifieerd

1 november 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MEFV gene in jSLE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren