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GNAS または PTH 異常を有する患者における循環オートタキシンの測定 (GNAS-AUTAX)

2023年3月23日 更新者：Hospices Civils de Lyon

GNAS/PTH 異常のある患者におけるオートタキシン

PTH 分泌障害 (副甲状腺機能低下症という名前でグループ化) は、PTH 遺伝子の異常、PTH を合成する副甲状腺の発達異常、または PTH レベルを周囲のカルシウムレベルに適応させる役割を持つカルシウム感知受容体の異常によるものです。

対照的に、子供の原発性副甲状腺機能亢進症も例外的です。高カルシウム血症によって表され、腎臓および骨のリスクがあります。

偽性副甲状腺機能低下症は、現在不活性化 PTH / PTHrP シグナル伝達障害または iPPSD という用語で知られていますが、PTH の作用に対する抵抗性を特徴とするまれな病状であり、他の症状、特に軟骨異形成を伴うことがあります。 それらは、サイクリック AMP (cAMP) の産生を活性化する G タンパク質共役受容体のシグナル伝達経路における因子の作用の欠陥に関連しています。 IPPSD は、ほとんどの場合、GNAS 遺伝子の分子欠陥によるものであり、親の影響を受けます。

線維性異形成 / McCune-Albright 症候群は、染色体 20q13 に位置する GNAS 遺伝子の体細胞の「機能獲得」変異によって引き起こされるまれな疾患であり、タンパク質 Gαs の活性化と細胞内環状アデノシン一リン酸 (cAMP) の不適切な産生を引き起こします。 臨床表現型は、この変異によって影響を受ける組織の位置と範囲によって決まります。

オートタキシン (ATX) は、肝臓、脂肪組織、骨などのさまざまな組織から分泌されるタンパク質です。 今日、ATX は血流中の LPA の主要な供給源として説明されています。 LPA は、細胞膜の表面にあるその受容体の 1 つと相互作用します。 関与する受容体に応じて、1 つまたは複数の Gα サブユニット (G12 / 13、GQ、Gi / o または Gs) が複数の細胞シグナル伝達経路を活性化します。

骨では、ATX は破骨細胞と骨芽細胞によって発現されます。 最近の実験データは、PTH が用量依存的に骨芽細胞の ATX 発現を刺激することを示しています。

この研究の目的は、PTH および GNAS の病理学の全範囲を研究することにより、PTH / Gαs / ATX 経路が生理学および病理学において真に重要であるという概念の臨床的証明を提供することです。 この概念実証が得られれば、長期的には治療への応用が可能になるでしょう。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

33

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Bron、フランス、69500
        • Centre de compétence des maladies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
      • Lyon、フランス、69003
        • Centre de référence Dysplasie Fibreuse des os Service rhumatologie et pathologie osseuse Hôpital Edouard Herriot, Lyon
      • Paris、フランス、94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant Hôpital Bicêtre Paris Saclay

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

10年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

10歳から18歳までの患者:

  1. 線維性異形成/マッキューン・オルブライト症候群、
  2. 副甲状腺機能低下症、
  3. 副甲状腺機能亢進症、
  4. iPPSD、ファム・メール・ランファン病院 (ブロン) およびビセートル・パリ・サクレー病院 (パリ) の希少疾患 (カルシウムおよびリン酸代謝、体質性骨疾患) の参照センターから。

エドゥアール・ヘリオット病院（リヨン）の体質性骨疾患の参照センターからの線維性異形成/マッキューン・オルブライト症候群の成人。

説明

包含基準:

小児患者 :

  • 10歳から18歳までのお子様
  • ファム・メール・アンファン病院（ブロン）またはビセートル・パリ・サクレー病院（パリ）。

  • 研究の通知を受け、参加に反対しない患者および保護者・親権者

    • 大人:

  • 18歳以上の患者
  • 線維性異形成/マッキューン・オルブライト症候群の患者、エドゥアール・ヘリオット病院（リヨン）の体質性骨疾患のリファレンスセンターで追跡
  • -研究について知らされ、参加に反対しない患者

除外基準:

  • 子供 < 8 kg
  • 肝疾患患者
  • チューターシップまたはキュレーターシップを受けている患者
  • 妊娠中および/または授乳中の女性
  • 自由を奪われた患者
  • 参加に同意できない緊急事態の患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースコントロール
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
循環オートタキシン濃度
時間枠：包含時
ELISAアッセイにより患者血清で測定された循環オートタキシンの濃度
包含時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Hospices Civils de Lyon

捜査官

  • 主任研究者：BACCHETTA Justine, Pr、Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年3月10日

一次修了 (実際)

2023年1月11日

研究の完了 (実際)

2023年1月11日

試験登録日

最初に提出

2020年12月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年12月11日

最初の投稿 (実際)

2020年12月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2023年3月24日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2023年3月23日

最終確認日

2023年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 69HCL20_0628

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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