Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Oznaczanie krążącej autotaksyny u pacjentów z nieprawidłowościami GNAS lub PTH (GNAS-AUTAX)

23 marca 2023 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Autotaksyna u pacjentów z nieprawidłowościami GNAS/PTH

Zaburzenia wydzielania PTH (zgrupowane pod nazwą niedoczynność przytarczyc) są spowodowane nieprawidłowościami w genie PTH, nieprawidłowościami w rozwoju przytarczyc syntetyzujących PTH lub nieprawidłowościami receptora wapniowego, którego rolą jest dostosowanie poziomu PTH do stężenia wapnia w środowisku.

Natomiast pierwotna nadczynność przytarczyc u dzieci jest również wyjątkowa; wyrażona przez hiperkalcemię, z ryzykiem dla nerek i kości.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, obecnie określana terminem inaktywacja PTH/PTHrP Signaling Disorder lub iPPSD, to rzadkie patologie charakteryzujące się opornością na działanie PTH, czasami towarzyszące innym objawom, w szczególności chondrodysplazji. Są one związane z defektem działania czynnika w szlaku sygnałowym receptorów sprzężonych z białkiem G, które aktywują produkcję cyklicznego AMP (cAMP). IPPSD są najczęściej spowodowane defektem molekularnym w genie GNAS, podlegającym wzorcowi rodzicielskiemu.

Dysplazja włóknista / zespół McCune-Albrighta jest rzadką chorobą spowodowaną somatycznymi mutacjami typu „gain-of-function” w genie GNAS zlokalizowanym na chromosomie 20q13, prowadzącymi do aktywacji białka Gαs i nieprawidłowej produkcji wewnątrzkomórkowego cyklicznego monofosforanu adenozyny (cAMP). Fenotyp kliniczny zależy od lokalizacji i rozległości tkanek dotkniętych tą mutacją.

Autotaksyna (ATX) jest białkiem wydzielanym przez różne tkanki, w tym wątrobę, tkankę tłuszczową i kości. Obecnie ATX jest opisywany jako główne źródło LPA we krwi. LPA oddziałuje z jednym ze swoich receptorów na powierzchni błony komórkowej. W zależności od zaangażowanego receptora, jedna lub więcej podjednostek Gα (G12/13, GQ, Gi/o lub Gs) aktywuje wiele szlaków sygnalizacji komórkowej.

W kości ATX jest wyrażany przez osteoklasty i osteoblasty. Ostatnie dane laboratoryjne wykazały, że PTH stymuluje ekspresję ATX w osteoblastach w sposób zależny od dawki.

Celem tego badania jest dostarczenie klinicznego dowodu koncepcji, że szlak PTH / Gαs / ATX jest naprawdę znaczący w fizjologii i patologii, poprzez zbadanie pełnego spektrum patologii PTH i GNAS. Jeśli uzyska się ten dowód słuszności koncepcji, zastosowania terapeutyczne będą prawdopodobnie możliwe w dłuższej perspektywie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

33

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69500
        • Centre de compétence des maladies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
      • Lyon, Francja, 69003
        • Centre de référence Dysplasie Fibreuse des os Service rhumatologie et pathologie osseuse Hôpital Edouard Herriot, Lyon
      • Paris, Francja, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant Hôpital Bicêtre Paris Saclay

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku od 10 do 18 lat:

  1. dysplazja włóknista / zespół McCune-Albrighta,
  2. niedoczynność przytarczyc,
  3. nadczynność przytarczyc,
  4. iPPSD, z Centrów Referencyjnych dla rzadkich chorób (metabolizm wapnia i fosforanów, konstytucyjne choroby kości) w Hôpital Femme Mère Enfant (Bron) i Hôpital Bicêtre Paris Saclay (Paryż).

Dorośli z dysplazją włóknistą / zespołem McCune-Albright z centrum referencyjnego konstytucyjnych chorób kości w szpitalu Edouard Herriot (Lyon).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci pediatryczni:

  • Dzieci w wieku od 10 do 18 lat
  • Pacjenci z dysplazją włóknistą / zespołem McCune-Albrighta, niedoczynnością przytarczyc, nadczynnością przytarczyc lub iPPSD, z ośrodków referencyjnych ds. rzadkich chorób (metabolizm wapnia i fosforanów, konstytucyjne choroby kości) obserwowani w szpitalu Femme Mère Enfant (Bron) lub w szpitalu Bicêtre Paris Saclay (Paryż ).

  • Pacjenci i rodzic/osoba sprawująca władzę rodzicielską, którzy zostali poinformowani o badaniu i nie sprzeciwiają się uczestnictwu w nim

    • Dorośli ludzie:

  • Pacjenci > 18 lat
  • Pacjenci z dysplazją włóknistą / zespołem McCune-Albright, obserwowani w ośrodku referencyjnym konstytucyjnych chorób kości w szpitalu Edouard Herriot (Lyon)
  • Pacjenci, którzy zostali poinformowani o badaniu i nie sprzeciwiają się uczestnictwu w nim

Kryteria wyłączenia:

  • Dzieci < 8 kg
  • Pacjent z chorobą wątroby
  • Pacjenci pod kuratelą lub kuratelą
  • Kobieta w ciąży i/lub karmiąca piersią
  • Pacjent pozbawiony wolności
  • Pacjent w sytuacji nagłej, który nie może wyrazić zgody na udział

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stężenie krążącej autotaksyny
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Stężenie krążącej autotaksyny mierzone w surowicy pacjenta za pomocą testu ELISA
Przy włączeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: BACCHETTA Justine, Pr, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 stycznia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

11 stycznia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL20_0628

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Algeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj