Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kiertävän autotaksiinin määrittäminen potilailla, joilla on GNAS- tai PTH-poikkeavuuksia (GNAS-AUTAX)

torstai 23. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Autotaxin potilailla, joilla on GNAS/PTH-poikkeavuuksia

PTH-erityshäiriöt (ryhmitelty nimellä hypoparatyreoosi) johtuvat poikkeavuuksista PTH-geenissä, poikkeavuuksista PTH:ta syntetisoivien lisäkilpirauhasten kehityksessä tai kalsiumia tunnistavan reseptorin poikkeavuuksista, joiden tehtävänä on mukauttaa PTH-taso ympäröivään kalsiumtasoon.

Sitä vastoin lasten primaarinen hyperparatyreoosi on myös poikkeuksellinen; hyperkalsemia, johon liittyy munuais- ja bon-riski.

Pseudo-hypoparatyreoosi, joka tunnetaan nykyään termillä inaktivoiva PTH/PTHrP-signaalihäiriö tai iPPSD, ovat harvinaisia ​​patologioita, joille on tunnusomaista vastustuskyky PTH:n vaikutukselle, johon joskus liittyy muita oireita, erityisesti kondrodysplasiaa. Ne liittyvät syklisen AMP:n (cAMP) tuotannon aktivoivan G-proteiiniin kytkettyjen reseptoreiden signalointireitin tekijän toiminnan puutteeseen. IPPSD:t johtuvat useimmiten GNAS-geenin molekyylivirheestä, joka on vanhempien jäljessä.

Fibroottinen dysplasia / McCune-Albrightin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka aiheuttavat kromosomissa 20q13 sijaitsevan GNAS-geenin somaattiset "toimintakykyiset" mutaatiot, jotka johtavat Gαs-proteiinin aktivoitumiseen ja solunsisäisen syklisen adenosiinimonofosfaatin (cAMP) epäasianmukaiseen tuotantoon. Kliininen fenotyyppi määräytyy tämän mutaation vaikuttamien kudosten sijainnin ja laajuuden mukaan.

Autotaksiini (ATX) on proteiini, jota eri kudokset, mukaan lukien maksa, rasvakudos ja luu, erittävät. Nykyään ATX:ää kuvataan LPA:n tärkeimmäksi lähteeksi verenkierrossa. LPA on vuorovaikutuksessa yhden solukalvon pinnalla olevan reseptorinsa kanssa. Reseptorista riippuen yksi tai useampi Ga-alayksikkö (G12/13, GQ, Gi/o tai Gs) aktivoi useita solujen signalointireittejä.

Luussa ATX:ää ilmentävät osteoklastit ja osteoblastit. Viimeaikaiset laboratoriotiedot ovat osoittaneet, että PTH stimuloi ATX:n ilmentymistä osteoblasteissa annosriippuvaisella tavalla.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tarjota kliininen todiste siitä, että PTH/Gαs/ATX-reitti on todella merkittävä fysiologiassa ja patologiassa tutkimalla koko PTH- ja GNAS-patologioiden kirjoa. Jos tämä todiste konseptista saadaan, terapeuttiset sovellukset ovat todennäköisesti mahdollisia pitkällä aikavälillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

33

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69500
        • Centre de compétence des maladies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité
      • Lyon, Ranska, 69003
        • Centre de référence Dysplasie Fibreuse des os Service rhumatologie et pathologie osseuse Hôpital Edouard Herriot, Lyon
      • Paris, Ranska, 94270
        • Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant Hôpital Bicêtre Paris Saclay

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

10 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

10-18-vuotiaat potilaat:

  1. Fibrous dysplasia / McCune-Albrightin oireyhtymä,
  2. kilpirauhasen vajaatoiminta,
  3. hyperparatyreoosi,
  4. iPPSD, harvinaisten sairauksien referenssikeskuksista (kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta, perustuslailliset luusairaudet) sairaalassa Femme Mère Enfant (Bron) ja sairaalassa Bicêtre Paris Saclay (Pariisi).

Aikuiset, joilla on kuitumainen dysplasia / McCune-Albrightin oireyhtymä perusluusairauksien vertailukeskuksesta Edouard Herriotin sairaalassa (Lyon).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Lapsipotilaat:

  • Lapset 10-18 vuotta
  • Potilaat, joilla on kuitudysplasia / McCune-Albrightin oireyhtymä, hypoparatyreoosi, hyperparatyreoosi tai iPPSD, harvinaisten sairauksien (kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunta, perusluusairauksien) referenssikeskuksista, joita seurattiin sairaalassa Femme Mère Enfant (Bron) tai hôpitalissa (SalaytreisParic) ).

  • Potilaat ja vanhemmat/vanhempainvallan haltijat, joille on ilmoitettu tutkimuksesta ja jotka eivät vastusta osallistumista

    • Aikuiset:

  • Yli 18-vuotiaat potilaat
  • Potilaat, joilla on kuitudysplasia / McCune-Albrightin oireyhtymä, joita seurataan Edouard Herriotin sairaalassa (Lyon) perustuslaillisten luusairauksien vertailukeskuksessa
  • Potilaat, joille on tiedotettu tutkimuksesta ja jotka eivät vastusta osallistumista

Poissulkemiskriteerit:

  • Lapset alle 8 kg
  • Potilas, jolla on maksasairaus
  • Potilaat tutoroinnin tai kuraattorin alaisina
  • Raskaana oleva ja/tai imettävä nainen
  • Potilas riistetty vapaudesta
  • Potilas hätätilanteessa, joka ei suostu osallistumaan

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kiertävän autotaksiinin pitoisuus
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
Verenkierrossa olevan autotaksiinin pitoisuus mitattuna potilaan seerumissa ELISA-määrityksellä
Sisällön yhteydessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Päätutkija: BACCHETTA Justine, Pr, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphate

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 10. maaliskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 11. tammikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 11. tammikuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 24. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. helmikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 69HCL20_0628

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Angola

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa