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X連鎖副腎白質ジストロフィーの女性の生活の質 (X-ALD_QoL)

2026年8月25日 更新者：Lisa Schäfer、Leipzig University Medical Center

X連鎖副腎白質ジストロフィーの女性保因者の生活の質

X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）は、ABCD1遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性の白質疾患で、脂肪酸の代謝障害を引き起こします。 これにより、体の細胞に超長鎖脂肪酸 (VLCFA) が蓄積し、中枢神経系 (脳と脊髄の白質) に損傷を与えます。 最も一般的な成人発症型 X-ALD 表現型は副腎脊髄神経障害 (AMN) であり、これは脊髄の長い管の脱髄を伴うゆっくりと進行する脊髄障害であり、ゆっくりと進行する痙性対麻痺、感覚失調、膀胱および性機能障害として臨床的に現れます。

このまれな疾患は X 連鎖的に遺伝しますが、以前の研究では、ヘテロ接合体の女性の最大 80% が生涯に AMN 症状を発症することが明らかになりました。

この研究の主な目的は、1) X-ALD の女性保因者における症候性経過の有病率を評価すること、および 2) さまざまな領域 (日常生活、仕事を含む) で影響を受ける女性の生活の質に対する AMN 症状の影響を判断することです。 、ソーシャル ネットワーク、睡眠の質、セクシュアリティ、気分など）。

参加者は、英語、ドイツ語、フランス語、スペイン語、イタリア語で利用できる自己申告アンケートに記入するよう求められ、オンライン プラットフォーム Leuconnect (https://www.leuconnect.com) で電子的に提供されます。 欧州白質ジストロフィー協会 (ELA) インターナショナル (https://elainternational.eu/) によって開始されました。

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • ドイツ
    • Saxony
      • Leipzig、Saxony、ドイツ、04103
        • 募集
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • 主任研究者：
          • Wolfgang Köhler, MD
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Lisa Schäfer, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

18歳以上のAMN症状の有無にかかわらずX-ALDの女性保因者

説明

包含基準:

  • 参加者から得たインフォームドコンセント

  • -同意時に18歳以上の女性で、定義されたX-ALDが証明されている

    1. VLCFA値の上昇、または
    2. ABCD1遺伝子の変異

除外基準:

  • インフォームドコンセントおよび同意なし
  • 現在の妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
成人ALD臨床スコア（AACS）によって評価されたAMN症状のある参加者の数 - 自己報告版
時間枠：0日目
0日目
自己報告アンケート（SF-36）によって評価された、症状のある参加者と無症候性の参加者の生活の質
時間枠：0日目
0日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Leipzig University Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Wolfgang Köhler, MD、Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年12月1日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2028年3月1日

試験登録日

最初に提出

2020年12月11日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年12月17日

最初の投稿 (実際)

2020年12月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月25日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • X-ALD_QoL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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