Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kvalita života u žen s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD_QoL)

25. srpna 2026 aktualizováno: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

Kvalita života u ženských nositelek X-vázané adrenoleukodystrofie

X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je dědičná porucha bílé hmoty způsobená mutacemi v genu ABCD1 vedoucí k poruchám metabolismu mastných kyselin. To má za následek akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v buňkách těla, což způsobuje poškození centrálního nervového systému (bílá hmota mozku a míchy). Nejčastějším fenotypem X-ALD s nástupem v dospělosti je adrenomyeloneuropatie (AMN), pomalu progredující myelopatická varianta s demyelinizací dlouhých cest v míše, klinicky se manifestující jako pomalu progredující spastická paraparéza, senzorická ataxie, močového měchýře a sexuální dysfunkce.

Ačkoli je toto vzácné onemocnění dědičné X-vázané, předchozí výzkum odhalil, že až u 80 % heterozygotních žen se během života rozvinou příznaky AMN.

Primárními cíli této studie je 1) zhodnotit prevalenci symptomatických průběhů u přenašeček X-ALD a 2) určit dopad symptomů AMN na kvalitu života postižených žen v různých oblastech (včetně každodenního života, práce , sociální síť, kvalita spánku, sexualita, nálada).

Účastníci jsou požádáni o vyplnění dotazníků, které jsou k dispozici v angličtině, němčině, francouzštině, španělštině a italštině a jsou poskytovány elektronicky na online platformě Leuconnect (https://www.leuconnect.com). zahájila organizace European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Německo
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Německo, 04103
        • Nábor
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lisa Schäfer, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ženy přenašečky X-ALD se symptomy AMN nebo bez nich ve věku ≥ 18 let

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas získaný od účastníka

  • Ženy ≥18 let v době udělení souhlasu, s prokázaným X-ALD, jak je definováno v

    1. Zvýšené hodnoty VLCFA, popř
    2. Mutace v genu ABCD1

Kritéria vyloučení:

  • Žádný informovaný souhlas a souhlas
  • Aktuální těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet účastníků s příznaky AMN podle klinického skóre ALD u dospělých (AACS) – verze s vlastní zprávou
Časové okno: Den 0
Den 0
Kvalita života u symptomatických versus asymptomatických účastníků podle sebehodnotícího dotazníku (SF-36)
Časové okno: Den 0
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Leipzig University Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. prosince 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. prosince 2020

První zveřejněno (Aktuální)

19. prosince 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • X-ALD_QoL

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit