Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Livskvalitet hos kvinner med X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD_QoL)

25. august 2026 oppdatert av: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

Livskvalitet hos kvinnelige bærere av X-koblet adrenoleukodystrofi

X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD) er en arvelig sykdom i hvit substans forårsaket av mutasjoner i ABCD1-genet som fører til forstyrrelser i metabolismen av fettsyrer. Dette resulterer i en akkumulering av svært langkjedede fettsyrer (VLCFA) i cellene i kroppen som forårsaker skade på sentralnervesystemet (hvit substans i hjernen og ryggmargen). Den vanligste X-ALD-fenotypen med voksendebut er adrenomyeloneuropati (AMN), en sakte progressiv myelopatisk variant med demyelinisering av de lange kanalene i ryggmargen, klinisk manifestert som sakte progressive spastiske paraparese, sensorisk ataksi, blære og seksuell dysfunksjon.

Selv om denne sjeldne sykdommen er arvelig X-koblet, viste tidligere forskning at opptil 80 % av heterozygote kvinner utvikler AMN-symptomer i løpet av livet.

Hovedmålene med denne studien er 1) å vurdere forekomsten av symptomatiske forløp hos kvinnelige bærere av X-ALD og 2) å bestemme virkningen av AMN-symptomer på livskvaliteten til berørte kvinner på ulike områder (inkludert hverdagsliv, arbeid , sosialt nettverk, søvnkvalitet, seksualitet, humør).

Deltakerne blir bedt om å fylle ut selvrapporterende spørreskjemaer, som er tilgjengelige på engelsk, tysk, fransk, spansk og italiensk, og leveres elektronisk på nettplattformen Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lansert av European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyskland
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Tyskland, 04103
        • Rekruttering
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Hovedetterforsker:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Lisa Schäfer, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinnelige bærere av X-ALD med eller uten AMN-symptomer i alderen ≥18 år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Informert samtykke innhentet fra deltakeren

  • Kvinner ≥18 år på tidspunktet for samtykke, med påvist X-ALD som definert av

    1. Forhøyede VLCFA-verdier, eller
    2. Mutasjon i ABCD1-genet

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen informert samtykke og samtykke
  • Nåværende graviditet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall deltakere med AMN-symptomer som vurderes av Adult ALD Clinical Score (AACS) – selvrapporteringsversjon
Tidsramme: Dag 0
Dag 0
Livskvalitet hos symptomatiske versus asymptomatiske deltakere som vurdert av selvrapporteringsskjema (SF-36)
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Leipzig University Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. desember 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. desember 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. desember 2020

Først lagt ut (Faktiske)

19. desember 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • X-ALD_QoL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere