Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Качество жизни у женщин с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (X-ALD_QoL)

25 августа 2026 г. обновлено: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

Качество жизни у женщин-носителей Х-сцепленной адренолейкодистрофии

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — наследственное заболевание белого вещества, вызванное мутациями в гене ABCD1, приводящими к нарушению метаболизма жирных кислот. Это приводит к накоплению жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA) в клетках организма, что приводит к повреждению центральной нервной системы (белого вещества головного и спинного мозга). Наиболее распространенным фенотипом X-ALD у взрослых является адреномиелоневропатия (AMN), медленно прогрессирующий миелопатический вариант с демиелинизацией длинных путей спинного мозга, клинически проявляющийся медленно прогрессирующим спастическим парапарезом, сенсорной атаксией, мочевым пузырем и половой дисфункцией.

Хотя это редкое заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, предыдущие исследования показали, что до 80% гетерозиготных женщин развивают симптомы AMN в течение жизни.

Основными задачами данного исследования являются 1) оценка распространенности симптоматического течения у женщин-носителей Х-АЛД и 2) определение влияния симптомов ВМН на качество жизни больных женщин в различных сферах (включая повседневную жизнь, работу, , социальная сеть, качество сна, сексуальность, настроение).

Участников просят заполнить анкеты для самоотчетов, которые доступны на английском, немецком, французском, испанском и итальянском языках и предоставляются в электронном виде на онлайн-платформе Leuconnect (https://www.leuconnect.com). запущен международной Европейской ассоциацией лейкодистрофии (ELA) (https://elainternational.eu/).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Германия
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Германия, 04103
        • Рекрутинг
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Главный следователь:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Lisa Schäfer, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Женщины-носители X-ALD с симптомами AMN или без них в возрасте ≥18 лет

Описание

Критерии включения:

  • Информированное согласие, полученное от участника

  • Женщины ≥18 лет на момент согласия, с подтвержденным X-ALD, как определено

    1. Повышенные значения VLCFA или
    2. Мутация в гене ABCD1

Критерий исключения:

  • Нет информированного согласия и согласия
  • Текущая беременность

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество участников с симптомами AMN, оцененными по клинической шкале ALD для взрослых (AACS) - версия для самостоятельного отчета
Временное ограничение: День 0
День 0
Качество жизни у участников с симптомами по сравнению с участниками без симптомов по оценке с помощью опросника для самоотчетов (SF-36)
Временное ограничение: День 0
День 0

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Leipzig University Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2019 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 декабря 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 декабря 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 декабря 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • X-ALD_QoL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться