Lebensqualität bei Frauen mit X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie (X-ALD_QoL)
Lebensqualität bei weiblichen Trägern der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie
Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine erbliche Erkrankung der weißen Substanz, die durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht wird und zu Störungen im Stoffwechsel von Fettsäuren führt. Dies führt zu einer Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) in den Körperzellen, die das zentrale Nervensystem (weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks) schädigen. Der häufigste X-ALD-Phänotyp im Erwachsenenalter ist Adrenomyeloneuropathie (AMN), eine langsam fortschreitende myelopathische Variante mit Demyelinisierung der langen Bahnen im Rückenmark, die sich klinisch als langsam fortschreitende spastische Paraparese, sensorische Ataxie, Blasen- und sexuelle Dysfunktion manifestiert.
Obwohl diese seltene Krankheit X-chromosomal vererbt wird, haben frühere Untersuchungen gezeigt, dass bis zu 80 % der heterozygoten Frauen im Laufe ihres Lebens AMN-Symptome entwickeln.
Die primären Ziele dieser Studie sind 1) die Erfassung der Prävalenz symptomatischer Verläufe bei weiblichen Trägerinnen von X-ALD und 2) die Bestimmung der Auswirkungen von AMN-Symptomen auf die Lebensqualität betroffener Frauen in verschiedenen Bereichen (u.a. Alltag, Beruf , soziales Netzwerk, Schlafqualität, Sexualität, Stimmung).
Die Teilnehmer werden gebeten, Fragebögen zur Selbstauskunft auszufüllen, die auf Englisch, Deutsch, Französisch, Spanisch und Italienisch verfügbar sind und elektronisch auf der Online-Plattform Leuconnect (https://www.leuconnect.com) bereitgestellt werden. ins Leben gerufen von der European Leukodystrophies Association (ELA) international (https://elainternational.eu/).
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Lisa Schäfer, PhD
- Telefonnummer: +49-341-9720086
- E-Mail: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
Studienorte
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Saxony
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Leipzig, Saxony, Deutschland, 04103
- Rekrutierung
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
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Hauptermittler:
- Wolfgang Köhler, MD
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Kontakt:
- Lisa Schäfer, PhD
- Telefonnummer: +49-341-9720086
- E-Mail: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
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Unterermittler:
- Lisa Schäfer, PhD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Einverständniserklärung des Teilnehmers eingeholt
Frauen ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung, mit nachgewiesener X-ALD wie definiert durch
- Erhöhte VLCFA-Werte, oder
- Mutation im ABCD1-Gen
Ausschlusskriterien:
- Keine Einverständniserklärung und Zustimmung
- Aktuelle Schwangerschaft
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der Teilnehmer mit AMN-Symptomen, bewertet anhand des Adult ALD Clinical Score (AACS) – Selbstberichtsversion
Zeitfenster: Tag 0
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Tag 0
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Lebensqualität bei symptomatischen im Vergleich zu asymptomatischen Teilnehmern, bewertet anhand des Selbstberichtsfragebogens (SF-36)
Zeitfenster: Tag 0
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Tag 0
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Lebensqualität
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Adrenoleukodystrophie
- Stoffwechselerkrankungen
- Adrenomyeloneuropathie
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Demyelinisierende Krankheiten
- Störung der weißen Substanz
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Peroxisomale Störungen
- Weibliche Trägerin
- Adrenoleukodystrophie, Frauen
- Heterozygoter Träger
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neurologische Manifestationen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Nebennierenerkrankungen
- Beschränkter Intellekt
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
- Leukenzephalopathien
- Nebennieren-Insuffizienz
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- X-chromosomale geistige Behinderung
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Stoffwechselerkrankungen
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Demyelinisierende Krankheiten
- Adrenoleukodystrophie
- Peroxisomale Störungen
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
Andere Studien-ID-Nummern
- X-ALD_QoL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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