Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Jakość życia kobiet z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X-ALD_QoL)

25 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

Jakość życia kobiet nosicielek adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest dziedzicznym zaburzeniem istoty białej spowodowanym mutacjami w genie ABCD1 prowadzącymi do zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych. Powoduje to akumulację bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w komórkach organizmu, powodując uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (istota biała mózgu i rdzenia kręgowego). Najczęstszym fenotypem X-ALD rozpoczynającym się w wieku dorosłym jest adrenomieloneuropatia (AMN), wolno postępująca odmiana mielopatyczna z demielinizacją długich odcinków rdzenia kręgowego, klinicznie objawiająca się wolno postępującym spastycznym niedowładem niedowładowym, ataksją czuciową, zaburzeniami czynności pęcherza moczowego i czynności seksualnych.

Chociaż ta rzadka choroba jest dziedziczona sprzężona z chromosomem X, wcześniejsze badania wykazały, że u 80% heterozygotycznych kobiet rozwijają się objawy AMN w ciągu ich życia.

Podstawowymi celami niniejszej pracy są 1) ocena częstości występowania przebiegu objawowego u kobiet nosicielek X-ALD oraz 2) określenie wpływu objawów AMN na jakość życia chorych kobiet w różnych obszarach (m.in. , sieć społecznościowa, jakość snu, seksualność, nastrój).

Uczestnicy proszeni są o wypełnienie kwestionariuszy samoopisowych, które są dostępne w języku angielskim, niemieckim, francuskim, hiszpańskim i włoskim i są dostarczane elektronicznie na platformie internetowej Leuconnect (https://www.leuconnect.com) uruchomiony przez międzynarodowe stowarzyszenie European Leukodystrophies Association (ELA) (https://elainternational.eu/).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Niemcy, 04103
        • Rekrutacyjny
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Główny śledczy:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Lisa Schäfer, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nosicielki X-ALD z objawami AMN lub bez nich w wieku ≥18 lat

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Świadoma zgoda uzyskana od uczestnika

  • Kobiety w wieku ≥18 lat w momencie wyrażenia zgody, z potwierdzoną X-ALD, jak zdefiniowano przez

    1. Podwyższone wartości VLCFA lub
    2. Mutacja w genie ABCD1

Kryteria wyłączenia:

  • Brak świadomej zgody i zgody
  • Aktualna ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba uczestników z objawami AMN oceniana na podstawie oceny klinicznej dorosłego ALD (AACS) — wersja samoopisowa
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0
Jakość życia uczestników z objawami i bezobjawowymi oceniana za pomocą kwestionariusza samoopisowego (SF-36)
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Leipzig University Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 grudnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 grudnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 grudnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • X-ALD_QoL

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj