Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Elämänlaatu naisilla, joilla on X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD_QoL)

tiistai 25. elokuuta 2026 päivittänyt: Lisa Schäfer, Leipzig University Medical Center

X-kytketyn adrenoleukodystrofian naiskantajien elämänlaatu

X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD) on perinnöllinen valkoisen aineen häiriö, jonka aiheuttavat ABCD1-geenin mutaatiot, jotka johtavat rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöihin. Tämä johtaa erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFA) kerääntymiseen kehon soluihin, mikä vaurioittaa keskushermostoa (aivojen ja selkäytimen valkoista ainetta). Yleisin aikuisilla alkava X-ALD-fenotyyppi on adrenomyeloneuropatia (AMN), hitaasti etenevä myelopaattinen variantti, jossa selkäytimen pitkien teiden demyelinisaatio ilmenee kliinisesti hitaasti etenevänä spastisena parapareesina, sensorisena ataksiana, virtsarakon ja seksuaalisena toimintahäiriönä.

Vaikka tämä harvinainen sairaus on perinnöllinen X-kytkettynä, aiemmat tutkimukset paljastivat, että jopa 80 % heterotsygoottisista naisista kehittää AMN-oireita elämänsä aikana.

Tämän tutkimuksen ensisijaiset tavoitteet ovat 1) arvioida oireiden esiintyvyyttä naisilla X-ALD:n kantajilla ja 2) määrittää AMN-oireiden vaikutus sairastuneiden naisten elämänlaatuun eri alueilla (mukaan lukien arkielämä, työ , sosiaalinen verkosto, unen laatu, seksuaalisuus, mieliala).

Osallistujia pyydetään täyttämään itseraportointikyselylomakkeet, jotka ovat saatavilla englanniksi, saksaksi, ranskaksi, espanjaksi ja italiaksi ja jotka toimitetaan sähköisesti Leuconnect-verkkoalustalla (https://www.leuconnect.com). lanseeraa European Leukodystrophies Association (ELA) kansainvälinen (https://elainternational.eu/).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Saksa
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Saksa, 04103
        • Rekrytointi
        • Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
        • Päätutkija:
          • Wolfgang Köhler, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Lisa Schäfer, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

X-ALD:n naispuoliset kantajat, joilla on tai ei ole AMN-oireita, iältään ≥18 vuotta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujalta saatu tietoinen suostumus

  • Naiset ≥ 18-vuotiaat suostumuksen tekohetkellä, joilla on todistettu X-ALD määrittelyn mukaan

    1. Kohonneet VLCFA-arvot tai
    2. Mutaatio ABCD1-geenissä

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei tietoista suostumusta ja suostumusta
  • Nykyinen raskaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Osallistujien määrä, joilla on AMN-oireita aikuisten ALD:n kliinisen pistemäärän (AACS) mukaan arvioituna - itseraportin versio
Aikaikkuna: Päivä 0
Päivä 0
Oireiden ja oireettomien osallistujien elämänlaatu itseraportointikyselyllä (SF-36) arvioituna
Aikaikkuna: Päivä 0
Päivä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Leipzig University Medical Center

Tutkijat

  • Päätutkija: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. tammikuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Lauantai 19. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 27. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • X-ALD_QoL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa