X-연관 부신백질이영양증이 있는 여성의 삶의 질 (X-ALD_QoL)

X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)은 ABCD1 유전자의 돌연변이로 인해 지방산 대사 장애를 일으키는 유전성 백질 장애입니다. 그 결과 신체 세포에 VLCFA(매우 긴 사슬 지방산)가 축적되어 중추 신경계(뇌와 척수의 백질)에 손상을 줍니다. 가장 흔한 성인 발병 X-ALD 표현형은 부신척수신경병증(AMN)으로, 척수에서 긴 관의 탈수초가 있는 천천히 진행되는 골수병 변이체이며 임상적으로 천천히 진행되는 경련 마비, 감각 운동 실조, 방광 및 성기능 장애로 나타납니다.

이 희귀 질환은 X-연관 유전이지만, 이전 연구에서는 이형 접합 여성의 최대 80%가 일생 동안 AMN 증상을 보인다고 밝혔습니다.

이 연구의 주요 목적은 1) X-ALD 여성 보균자의 증상 경과 유병률을 평가하고 2) AMN 증상이 다양한 영역(일상 생활, 직장 포함)의 삶의 질에 미치는 영향을 확인하는 것입니다. , 소셜 네트워크, 수면의 질, 성적 취향, 기분).

참가자는 영어, 독일어, 프랑스어, 스페인어 및 이탈리아어로 제공되는 자가 보고 설문지를 작성해야 하며 온라인 플랫폼 Leuconnect(https://www.leuconnect.com)에서 전자적으로 제공됩니다. ELA(European Leukodystrophies Association) 국제(https://elainternational.eu/)에서 시작했습니다.