Kwaliteit van leven bij vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD_QoL)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een erfelijke wittestofaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCD1-gen die leiden tot verstoringen in het metabolisme van vetzuren. Dit resulteert in een opeenhoping van vetzuren met een zeer lange keten (VLCFA) in de cellen van het lichaam en veroorzaakt schade aan het centrale zenuwstelsel (witte stof van de hersenen en het ruggenmerg). Het meest voorkomende X-ALD-fenotype met aanvang op volwassen leeftijd is adrenomyeloneuropathie (AMN), een langzaam progressieve myelopathische variant met demyelinisatie van de lange banen in het ruggenmerg, klinisch gemanifesteerd als langzaam progressieve spastische paraparese, sensorische ataxie, blaas- en seksuele disfunctie.

Hoewel deze zeldzame ziekte X-gebonden wordt overgeërfd, bleek uit eerder onderzoek dat tot 80% van de heterozygote vrouwen tijdens hun leven AMN-symptomen ontwikkelen.

De primaire doelstellingen van deze studie zijn 1) het beoordelen van de prevalentie van symptomatische beloop bij vrouwelijke dragers van X-ALD en 2) het bepalen van de impact van AMN-symptomen op de kwaliteit van leven van getroffen vrouwen op verschillende gebieden (waaronder het dagelijks leven, werk , sociaal netwerk, slaapkwaliteit, seksualiteit, stemming).

Deelnemers wordt gevraagd zelfrapportagevragenlijsten in te vullen, die beschikbaar zijn in het Engels, Duits, Frans, Spaans en Italiaans en elektronisch worden aangeboden op het online platform Leuconnect (https://www.leuconnect.com). gelanceerd door European Leukodystrophies Association (ELA) internationaal (https://elainternational.eu/).