Qualidade de vida em mulheres com adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD_QoL)
Qualidade de Vida em Mulheres Portadoras de Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário da substância branca causado por mutações no gene ABCD1, levando a distúrbios no metabolismo dos ácidos graxos. Isso resulta em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nas células do corpo, causando danos ao sistema nervoso central (substância branca do cérebro e da medula espinhal). O fenótipo X-ALD de início adulto mais comum é a adrenomieloneuropatia (AMN), uma variante mielopática lentamente progressiva com desmielinização dos tratos longos na medula espinhal, manifestada clinicamente como paraparesia espástica lentamente progressiva, ataxia sensorial, bexiga e disfunção sexual.
Embora esta doença rara seja hereditária ligada ao cromossomo X, pesquisas anteriores revelaram que até 80% das mulheres heterozigotas desenvolvem sintomas de AMN durante a vida.
Os objetivos primários deste estudo são 1) avaliar a prevalência de cursos sintomáticos em mulheres portadoras de X-ALD e 2) determinar o impacto dos sintomas de AMN na qualidade de vida das mulheres afetadas em várias áreas (incluindo vida cotidiana, trabalho , rede social, qualidade do sono, sexualidade, humor).
Os participantes são convidados a preencher questionários de autorrelato, que estão disponíveis em inglês, alemão, francês, espanhol e italiano, e são fornecidos eletronicamente na plataforma online Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lançado pela Associação Europeia de Leucodistrofias (ELA) internacional (https://elainternational.eu/).
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Lisa Schäfer, PhD
- Número de telefone: +49-341-9720086
- E-mail: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
Locais de estudo
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Saxony
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Leipzig, Saxony, Alemanha, 04103
- Recrutamento
- Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
-
Investigador principal:
- Wolfgang Köhler, MD
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Contato:
- Lisa Schäfer, PhD
- Número de telefone: +49-341-9720086
- E-mail: lisa.schaefer@medizin.uni-leipzig.de
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Subinvestigador:
- Lisa Schäfer, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado obtido do participante
Mulheres ≥18 anos no momento do consentimento, com X-ALD comprovada conforme definido por
- Valores elevados de VLCFA, ou
- Mutação no gene ABCD1
Critério de exclusão:
- Sem consentimento informado e consentimento
- Gravidez atual
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de participantes com sintomas de AMN avaliados pela pontuação clínica de ALD em adultos (AACS) - versão de autorrelato
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Qualidade de vida em participantes sintomáticos versus assintomáticos, conforme avaliado pelo questionário de autorrelato (SF-36)
Prazo: Dia 0
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Dia 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wolfgang Köhler, MD, Leipzig University Medical Center, Leukodystrophy Outpatient Clinic, Department of Neurology, Leipzig, Germany
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Qualidade de vida
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Adrenoleucodistrofia
- Doenças Metabólicas
- Adrenomieloneuropatia
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Desmielinizantes
- Distúrbio da substância branca
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios Peroxissomais
- Portadora Feminina
- Adrenoleucodistrofia, mulheres
- Portador heterozigoto
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Glândula Adrenal
- Deficiência Intelectual
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Leucoencefalopatias
- Insuficiência Adrenal
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Deficiência Intelectual Ligada ao X
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças Metabólicas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças Desmielinizantes
- Adrenoleucodistrofia
- Distúrbios Peroxissomais
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
Outros números de identificação do estudo
- X-ALD_QoL
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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