Qualidade de vida em mulheres com adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD_QoL)

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é um distúrbio hereditário da substância branca causado por mutações no gene ABCD1, levando a distúrbios no metabolismo dos ácidos graxos. Isso resulta em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nas células do corpo, causando danos ao sistema nervoso central (substância branca do cérebro e da medula espinhal). O fenótipo X-ALD de início adulto mais comum é a adrenomieloneuropatia (AMN), uma variante mielopática lentamente progressiva com desmielinização dos tratos longos na medula espinhal, manifestada clinicamente como paraparesia espástica lentamente progressiva, ataxia sensorial, bexiga e disfunção sexual.

Embora esta doença rara seja hereditária ligada ao cromossomo X, pesquisas anteriores revelaram que até 80% das mulheres heterozigotas desenvolvem sintomas de AMN durante a vida.

Os objetivos primários deste estudo são 1) avaliar a prevalência de cursos sintomáticos em mulheres portadoras de X-ALD e 2) determinar o impacto dos sintomas de AMN na qualidade de vida das mulheres afetadas em várias áreas (incluindo vida cotidiana, trabalho , rede social, qualidade do sono, sexualidade, humor).

Os participantes são convidados a preencher questionários de autorrelato, que estão disponíveis em inglês, alemão, francês, espanhol e italiano, e são fornecidos eletronicamente na plataforma online Leuconnect (https://www.leuconnect.com) lançado pela Associação Europeia de Leucodistrofias (ELA) internacional (https://elainternational.eu/).